За ретко генетско нарушување кое живее со порфирија

Акутната хепатална порфирија (AHP) опишува група ретки, генетски болести со потенцијални опасни по живот напади. Кај некои луѓе, ова е поврзано со хронични, силно исцрпувачки симптоми и може да има штетно влијание врз секојдневната функционалност и квалитетот на животот. Постојат четири типа на AHP:

Различните видови на AHP

Најчесто

Акутна интермитентна порфирија (AIP)
Porphyria variegata (PV)
Наследна копропорфирија (HKP)
Порфирија со дефицит на АЛАД (АДП)

Исклучително ретки

Симптомите на AHP често личат на други болести во гастроинтестиналниот тракт, како и во гинеколошката, невролошката или невропсихијатриската област. Тешките симптоми можат да доведат до хоспитализација и непотребна операција. Погрешно дијагностицирање е честа, а пациентите со AHP понекогаш треба да чекаат со години за потврдена дијагноза.

Дознајте повеќе за тоа што се случува со AHP гледајќи го видеото подолу. Тој нуди увид во внатрешноста на телото. Gainе добиете подобро разбирање за болеста, нејзините знаци и симптоми и вообичаените погрешни дијагнози.

ШТО АХП ПРАВИ СО ТЕЛОТО

Кај луѓето со генетски дефект на AHP, еден од ензимите во патеката на биосинтезата на хем не работи правилно.
Хеме е неопходен за нашето тело и неопходен за правилно функционирање на нашиот црн дроб.
Во црниот дроб, патот на биосинтеза на хем е контролиран од ензим наречен АЛАС1.
Кога активноста на АЛАС1 е зголемена, ензимот што не работи правилно, не може да биде во тек. Ова доведува до акумулација на невротоксични посредници наречени аминолевулинска киселина (АЛА) и порфобилиноген (ПБГ) во црниот дроб, кои потоа се ослободуваат низ целото тело.
АЛА и ПБГ ги оштетуваат нервните клетки и се поврзани со симптомите и нападите на АХП.
Ненадејните напади се поврзани со широко распространета дисфункција во нервниот систем и различни симптоми кои се слични на оние на други болести, што може да ја отежни дијагнозата.

АХП МОANЕ СЕ СРЕДНИ СИТЕ

Додека AHP влијае на луѓето од сите етникуми, тоа е најчесто кај белата популација.
AHP влијае на лица од двата пола и може да се појави на која било возраст; сепак, повеќето случаи се јавуваат кај жени на возраст од 15 до 45 години.
Околу 83% од луѓето со AHP се жени, а околу 17% се мажи.
Не секој што има генетска мутација за AHP ќе доживее симптоми.

Секој го доживеа АХП на
различен начин

Акутните напади можат да бидат опасни по живот и да траат со денови. Акутни, ненадејни напади не се јавуваат кај сите пациенти со AHP. Тие се јавуваат ретко кај некои пациенти - почесто кај други. Некои луѓе имаат симптоми на AHP на дневна основа дури и кога не напаѓаат. Меѓу другото, ова ја отежнува дијагностицирањето.

Акутни напади на AHP

Акутните напади можат да предизвикаат сериозни проблеми во многу делови од телото и често бараат хоспитализација.

ХРОНИЧНИ СИМПТОМИ НА АХП

Хроничните симптоми како што се вознемиреност, гадење, болка и мускулна слабост можат да бидат многу стресни за некои пациенти со AHP.

ИМА Едноставни тестови,
ТОЈ ВАШИОТ ДОКТОР МОANЕ ДА ПОТВРДИ ДЕКА ИМАТЕ AHP

Во секојдневниот живот, во текот на денот, некои од симптомите можат да бидат прикриени доста добро, но ноќе забележувам цела низа ефекти, проблеми со дишењето е еден од нив, грчеви, горење на бутовите, болки во грбот, на пример, што до сега зрачеше во вратот, грчеви на мускулите, фасцикулации ова се некои од симптомите кои постојано се повторуваат во текот на одредено време.

ПРИЗНАВАЕ НА ЗНАЦИТЕ И СИМПТОМИТЕ

Бидејќи симптомите на AHP се слични на многу други состојби, свеста за многуте симптоми на состојбата може да му помогне на вашиот лекар што е можно порано да ја идентификува состојбата. Препознавањето на симптомите е клучен прв чекор за разбирање на состојбата и како да се намали веројатноста за напади.

Тешка, необјаснета абдоминална болка со различна тежина без треска или висок број на бели крвни клетки се најчестите симптоми поврзани со се јавуваат повеќе од 90% од луѓето со дијагностициран AHP. Луѓето со AHP веројатно ќе доживеат барем еден од многу други навидум неповрзани симптоми.