Здравствен лексикон за хомоцистеин DocMedicus

Хомоцистеинот се создава кога есенцијалната аминокиселина метионин се распаѓа и веднаш се претвора во здрави луѓе, така што тој е присутен само во организмот во мали количини.

хомоцистеин

Како дел од а Хиперхомоцистинемија (Синоним: хомоцистенемија) е концентрацијата во крвта на Хомоцистеин (Hcy) покачена.

Хомоцистинемијата го оштетува ендотелот (тенок слој на ендотелијални клетки што се поставуваат во внатрешноста на крвните садови) и го деактивира протеинот Ц (→ тромбоза и ризик од емболија на тромбоза ↑). Во исто време, се активира факторот V (про-ацелерин), кој промовира коагулација на крв.

Хиперхомоцистинемијата може да биде генетска, меѓу другото. Ова е случај со полиморфизам на метилен тетрахидрофолат редуктаза (MTHFR): наследството е автосомно рецесивно; Точка мутација; Активноста на ензимите MTHFR е намалена за 35-90% кај погодените:

  • „Див тип“ - (нормална, немутирана варијанта на гени = здрава); Фреквенција: 40-50% кај популации со европско потекло
  • хетерозиготен носител на одлики; Со constвездие на алели: КТ (35% намалување на метаболизмот на фолна киселина); Фреквенција: 45-47% (вредности на хомоцистеин од 11,9 ± 2,0 μmol/l [1])
  • хомозиготен носител на одлики; Алелска констелација: ТТ (80-90% намалување на метаболизмот на фолна киселина); Фреквенција: 12-15% (вредности на хомоцистеин од 14,4 ± 2,9 μmol/l [1])

Понатаму може дефекти на генетски ензими, кои влијаат на цистатионин-β-синтаза (CBS), цистатионин-лиаза (CL), хомоцистеин-метилтрансфераза (HMT) или бетаин-хомоцистеин-метилтрансфераза (BHMT) имаат понекогаш сериозно влијание врз нивото на хомоцистеин. Се развива умерена хомоцистеминемија (вредности на хомоцистеин> 30-100 µmol/l) и тешка хомоцистенемија (вредности на хомоцистеин> 100 μmol/l).

Постапката

  • Цитрат-стабилизирачка EDTA плазма
  • Серум е можно

  • Намалувањето треба да се случи на празен стомак, бидејќи метионинот во исхраната ја зголемува концентрацијата на хомоцистеин
  • Бидејќи хомоцистеинот се синтетизира од еритроцитите (црвени крвни клетки), плазмата мора да се чува одделно од крвните клетки што е можно побрзо.

Стандардни вредности

Стандардни вредности во μмол/л
Терапевтски последици
Ефтин За детали, видете подолу Хиперхомоцистаинемија/Понатамошна терапија.

Индикации (области на примена)

  • Дијагностика на тромбофилија (во потрага по мутации во генот MTHFR); Пациенти со тромбоемболична болест
  • Стратификација на ризик од ризик од атеросклероза
  • Осомничен недостаток на фолна киселина, витамин Б6 или витамин Б12
  • Дијагноза на хомоцистинемија во присуство на Васкуларни заболувања (Миокарден инфаркт/срцев удар, апоплексија/мозочен удар итн.)
  • Индикатор на стекната фолна киселина (Фолна киселина) или Недостаток на витамин Б6 и Б12
  • Сомнителна хомоцистинурија * - вродено метаболичко нарушување
  • Дијагноза на хиперхомоцистистенемија пред-концепција (пред зачнување), т.е. преглед како дел од планирање на семејството/желба за деца, бидејќи хомоцистинемијата е фактор на ризик за дефекти на нервните цевки (спина бифида/отворен грб) итн.

* Две молекули на хомоцистеин (Hcy) можат да се комбинираат и да формираат хомоцистин преку дисулфиден мост. Ако нивото на хомоцистеин во крвта е зголемено (= хомоцистеинемија), хомоцистинот се излачува преку урината (хомоцистинурија).

толкување

Интерпретација на покачени вредности

Форми на хомоцистинемија [2, 3] Серумски вредности во μмол/л Терапевтски последици
Лесна хомоцистинемија
(претежно витален недостаток на супстанции: Б6, Б12, фолна киселина)		 > 12-30 Терапија неопходна за секого (здрави луѓе и пациенти)
Средна хомоцистинемија
> 30-100 Терапија е неопходна!
Тешка хомоцистинемија > 100 Терапија е неопходна!

  • Ените имаат пониско ниво на редовно хомоцистеин отколку мажите.
  • во Возраст нивото на хомоцистеин се зголемува, кај мажи на возраст од 45 години, кај жени после менопауза (= последна менструација во животот на жената без отстранување на матката) .
  • Во хронична бубрежна инсуфициенција (Откажување на бубрезите), хиперхомоцистинемија е честа. Причини се недоволна екскреција на хомоцистеин, катаболичка состојба и латентен дефицит на витамин.

За детали за терапијата, видете подолу Хиперхомцистеминемија/Понатамошна терапија.

Повеќе информации

  • Хомоцистинемија е а независен фактор на ризик за васкуларни заболувања (Васкуларни болести), особено за миокарден инфаркт (срцев удар) и апоплексија (мозочен удар), но исто така и за периферна артериска оклузивна болест (ПАД).
  • Според консензус-документот напишан од експерти, можно е да се избегнат околу 25% од кардиоваскуларните настани - миокарден инфаркт (срцев удар) или апоплексија (мозочен удар) - со намалување на нивото на хомоцистеин.
  • Ако нивото на хомоцистеин се зголеми за само 0,5 μmol/l, ризикот од срцев удар се зголемува за фактор 2,5, а ризикот од апоплексија (мозочен удар) и артериска оклузивна болест дури се зголемува за фактор пет.
  • Исто така, резултатите од новите истражувања индицираат дека хомоцистинемијата е независен фактор на ризик за васкуларна деменција (поврзана со садови), како и за Алцхајмерова болест.

Понатамошна дијагностика

  • Во случај на стекната хомоцистенемија, витамини исто така може да се утврдат:
    • Витамин Б6 (пиридоксин)
    • Витамин Б12 (кобаламин)
    • Фолна киселина

  1. Накаи К, Итох Ц, Накаи К, Хабано В, Гурвиц Д. Корелација помеѓу полиморфизам на генот C677T MTHFR, нивоа на хомоцистеин во плазмата и инциденца на CAD. Am J Кардиоваскуларни лекови. 2001; 1 (5): 353-61.
  2. Гангули П, Алам СЕ. Улога на хомоцистеин во развој на кардиоваскуларни заболувања. Nutr J. 2015 10 јануари; 14: 6.
  3. Ханки Gеј Еј, Ејкелбом omВ. Хомоцистеин и васкуларни заболувања. Лансет. 1999 31 јули; 354 ​​(9176): 407-13.