Здравствен портал на адреногенитален синдром

Наследна болест кај која е нарушено производството на кортизол

здравствен

Адреногениталниот синдром (АГС) е наследна болест што може да биде предизвикана од разни ензимски дефекти кои го нарушуваат производството на хормонот кортизол. Се повеќе се формираат претходници на кортизол и - во зависност од нивото - андрогени (машки хормони). Другите хормони во надбубрежниот кортекс исто така можат да бидат нарушени во нивното формирање.

Постојат различни форми на AGS:
AGS со „макулинизација“ кај девојчиња и предвремен пубертет кај момчиња со придружно нарушување на плодноста,

AGS со загуба на сол (електролитни нарушувања, повраќање, опасна по живот слабост на пиење дури и кај новороденче),

AGS со доцен почеток (доцен почеток на симптоми),

"Криптичен" AGS (без симптоми, но метаболички промени).
Терапијата е медицинска. Адреногениталниот синдром се тестира во Австрија како дел од скрининг за новороденчиња.