Зелвегер синдром - Помогнете им на погодените, промовирајте истражување!
Кратки информации за спектарот на Зелвегер
Цереброхепаториален синдром или Зелвегер синдром
Псевдо-Зелвегер синдром
Неонатална адренолеукодистрофија
Инфантилна рефсумова болест
Ризомелија хондродисплазија пунктура
Наследни пероксизомални метаболички болести кои предизвикуваат сериозни малформации на органи и дисфункција.
Преглед:
Поради основниот генетски дефект, пероксизомите, кои се најмалите клеточни тела, не можат да се формираат, или само многу нецелосно, а во некои случаи и воопшто. Како резултат, тие не можат да ја исполнат својата важна метаболичка функција: меѓу другото, се акумулираат многу масни киселини со долг ланец. Исклучок: Rhizomelia chondrodysplasia punctuata. Особено, тука може да се открие зголемена концентрација на фитанска киселина и намалување на плазматските гени. Пероксизомите се наоѓаат во сите човечки клетки, со исклучок на еритроцитите (црвените крвни клетки). Клетките на црниот дроб и бубрезите се особено богати со пероксизоми. Затоа, овие органи честопати се особено погодени: од фиброза на црниот дроб и цироза, од цисти на бубрезите.
Надворешно препознатливи кај пациентот се често високо чело, широк и длабок назален корен, малку монголоидни оски на очните капаци, диспластични аурикули (неправилно формирани). Покрај тоа, може да се појави мускулна слабост, слабо пиење, напади и бројни други поплаки.
Ризомелија хондродисплазија пунктата зазема посебна позиција меѓу овие болести: кај овие пациенти, особено се забележува скратување на надлактиците и бутовите.
Основната генетска штета кај овие болести е позната; од типот на генетски дефект, може да се извлечат заклучоци - иако претпазливо - за понатамошниот тек на болеста.
Наследство:
Сите болести од спектарот Зелвегер се наследни; Затоа е многу важно засегнатите семејства да бараат човечки генетски совет. Можна е пренатална дијагноза (ПНД) во рана бременост.
Нови, молекуларни генетски истражувања исто така овозможуваат да се утврдат хетерозиготни носители (тие самите не се разболуваат, но можат да ја пренесат болеста на децата) и да направат проценка на ризик за можни понатамошни деца од точниот тип на генетски дефект.
Курс:
Во тешка форма на Зелвегер синдром, очекуваното траење на животот е обично помалку од една година. Во случај на поблаги форми, од друга страна, очекуваното траење на животот може да биде неколку години или дури децении.
Дијагноза:
Ако се сомневате во дефект на биогенезата на пероксизом (PBD) поради типичен изглед (лице, скратени раце и нозе), мускулна слабост, напади и зголемен црн дроб, прво се спроведуваат биохемиски тестови за масни киселини со многу долг ланец (VLCFA) (зголемен), Фитанска киселина (зголемена) и плазмалогени (намалени). Ако VLCFA не се зголеми, но фитаничната киселина и плазмалогените се променат, постои сомневање за ризомелија хонрододисплазија пунктата.
Со зголемен VLCFA постои сомневање за една од другите болести на Зелвегер спектарот. Последователните офталмолошки, радиолошки, неврофизиолошки и лабораториски тестови мора да го потврдат сомневањето. Со магнетна резонанца, може да се детектираат промени во мозокот.
Конечно, следат молекуларни генетски студии (анализи на мутации) на погодените гени. Во поголемиот дел од погодените, соодветниот дефект сега може да се открие кај генот PEX.
Терапии:
Поради малформациите и штетите што се случиле за време на бременоста, опциите за терапија се многу ограничени. Администрацијата на докозахексанонска киселина (DHA) беше во можност делумно да го подобри видот и општиот развој. Сепак, успехот на третманот е контроверзен и клиничките студии сè уште недостасуваат. Некои пациенти со Rhizomelia chondrodysplasia punctata имаа корист од диета со ниска фитанска киселина и забележаа барем периодични подобрувања во развојот на вештини.
Инаку, терапиите се ограничени на симптоматски мерки. Ова вклучува, на пример, цевки за хранење или лекување на грчеви.
Фреквенција:
Болести од спектарот Зелвегер се исклучително ретки: само 1 случај од 100 000 до 200 000 раѓања.
Терапии:
За жал, нема темелно ефикасни терапии за овие сериозни болести; во некои случаи, барем привремено подобрување може да се постигне со експериментални третмани. Инаку, за жал, останува само симптоматски третман.
Изгледи за иднината:
Пациентите со поблаг тек најверојатно ќе имаат корист од нови терапевтски пристапи во иднина; сепак, овие терапии не можат да се очекуваат во рок од неколку години.
Помогнете ни да изградиме лоби што ќе помогне да се забрза овој процес - кон целта за обнова на изгубениот миелин со цел да ги вратиме изгубените вештини.
Леукодистрофии
Леуко = бело
Дистрофија = лоша исхрана
Овие болести ја уништуваат белата маса на нервниот систем наречена миелин. Ги обвива нервите како пластична изолација околу електричен кабел. Без оваа обвивка, сигналите веќе не се предаваат или слабо се пренесуваат и се појавуваат нарушувања во движењата и сетилната перцепција.
Накратко: спектар на Зелвегер
Во меѓувреме, 5 болести се сумирани во Зелвегер спектарот, од кои секоја е пероксизомален генетски дефект (ПБД), т.е. развојни нарушувања на телата на малите клетки. Последиците се сериозни: малформации на органи, неуспех во развој, напади, сериозни нарушувања во развојот, понекогаш многу рана смрт. Во повеќето случаи, исто така, се развиваат леукодистрофии, така што спектарот Зелвегер спаѓа во оваа група на болести. За жал, нема лек, може да се понуди само симптоматски третман.
Ние помагаме да оствариме контакти со другиПогодени, на лекарите иНајдете клиники.Контактирајте не!