Значење на нивото на фитанинска киселина во серумот за сериозноста на Ашеровиот синдром; Мари-Луиз

Апликант: Проф. медицински Клаус Рутер, Клиника за око на Шарие, кампус на клиниките во Вирхоу
Износ на финансирање: €
Година: 2009 година

фитанинска

Проблем
Наследни дегенерации на мрежницата, како што се Ашеровиот синдром, мрежничната пигментоза (РП), дистрофијата на шишарките и јувенилната дистрофија на макулата се ретки болести (вкупна преваленца приближно 1: 3000) и доведуваат до значително оштетување на видот во текот на животот. Кардиналните симптоми се ноќно слепило, чувствителност на отсјај, губење на видното поле и намалена острина на видот. По 40-та година од животот, овие болести често доведуваат до слепило во смисла на законот, во некои случаи и до црно слепило. Молекуларните генетски истражувања беа многу успешни во последниве години, а идентификувани се над 180 генски локации и повеќе од 120 предизвикувачки гени (http://www.sph.uth.tmc.edu/Retnet/). Досега се идентификувани 10 гени за 3-те под-форми на Ашеровиот синдром. И покрај овој успех, во повеќето случаи патофизиологијата не е позната, а утврдените терапевтски методи не се достапни.

Многу важен аспект за пациентот е голема разлика во тежината на болеста. Корелациите на генотип-фенотип покажаа дека тоа не може да се заклучи само од генотипот. Така, мора да се постулираат фактори кои го одредуваат степенот на сериозност покрај примарниот генетски дефект. Генетски и негенетски фактори, како што се влијанијата врз животната средина, може да се замислат. Истражувањето за овие модулирачки влијанија е од клучно значење, бидејќи тие теоретски можат поволно да влијаат на текот на болеста и со тоа евентуално да го одложат тешкото оштетување на видот. Очигледните фактори, како што се изложеноста на светлина во текот на целиот живот, не може да се идентификуваат како модулатори на сериозноста на болеста, барем кај луѓето.

Не неважен секундарен аспект е можното откривање на претходно непознати болести на Рефсум кај испитаните пациенти со Ашер. За жал, тоа не е малку веројатно, бидејќи постојат индикации дека периодот помеѓу првата посета на офталмологот и конечната дијагноза на болеста на Рефсум е во просек 11 години. Во таков случај, диетата со ниска фитанска киселина може да му понуди на пациентот можност за забавување на болеста.

Планирани се следните работни чекори

  • Избор и воведување на кандидат за доктор
  • Договор за рентабилно одредување на фитанска киселина во серумот со употреба на гасна хроматографија-масена спектрометрија.
  • Регрутирање на приближно 125 пациенти Ашери кои сакаат да соработуваат преку Pro Retina и особено Usher Group Berlin преку е-пошта, директен контакт и присуство на генерални состаноци.
  • Верификација на дијагнозата на Ашеровиот синдром врз основа на дијагностички документи.
  • Операционализација на тежината на болеста врз основа на дијагностички документи со клучните точки: (з) почеток на болест; (ii) потенцијали на мрежницата (електроретинограм); (iii) степен на ограничување на визуелното поле; (iv) намалување на видната острина; (v) Аудиограм за тон и говор (vi) Степен на попреченост или почеток на плаќање за слепите лица
  • Корелација помеѓу нивоата на серумска фитанска киселина и сериозноста на Ашеровиот синдром
  • Објавување на резултатите

Контакт
Проф. медицински Клаус Рутер
Клиника за око на Шарие, кампус на клиниките во Вирчов
Аугустенбургер Плац 1
13353 Берлин