14 години, 116 сантиметри, кратко Вака живее Мара

Мара: 14 години, 116 сантиметри

„Само затоа што се мали, на овие луѓе им е помалку доверлива“

24 октомври 2014 година, 12:42 часот | Ања Спејтел, t-online.de

Мара е кратка. И покрај тоа, или можеби поради тоа, таа разви силно чувство за себе и живее скоро како и секоја друга тинејџерка. (Извор: приватно)

подели
Закачување
Печатење на твит
За пошта
редакција

Мара штотуку наполни 14 години - но има само 116 сантиметри. Бидејќи девојчето има ахондроплазија (ACH), колоквијално позната како низок раст. ACH е една од ретките болести: има едно дете со оваа генска мутација на секои 20.000 раѓања. Во Германија годишно се раѓаат од 40 до 45 деца со ACH. Над 250.000 луѓе се погодени ширум светот.

Календар за бременост

Тоа се случува по оплодувањето

Кога Мара е надвор и се дружи со своите пријатели во нејзиниот роден град Етлинген, луѓето рефлексно се свртуваат кон неа. Не е ни чудо, бидејќи таа е скоро половина метар пониска од повеќето девојки на нејзина возраст. Но, Мара научи да живее добро со својата специјалност. Таа се прифаќа себеси онаква каква што е - и се развива во самоуверена тинејџерка. Зачудените погледи повеќе не им пречат.

Краткиот раст е резултат на мутација на генот

„Причината за ахондроплазија е мутација на генот во генетскиот состав на рецепторот на факторот за раст на фибробласт бр. 3, наречен FGFR3”, објаснува Бернхард Забел, специјалист за педијатрија и хумана генетика на Медицинскиот центар на универзитетот Фрајбург. "Во фокусот на оваа мутација е непропорционалниот низок раст со скратени раце и нозе и релативно нормално стебло. Децата кои се родени со мутација FGFR3 достигнуваат висина од околу 120 до 135 сантиметри како возрасни".

Купони и продажба

Ова е местото каде што малите детски очи почнуваат да светат!

Најдобри ваучери и попусти за бебиња, деца и играчки. само со ваучери t-online.de

Родителите на Мара се изненадени од дијагнозата

Повеќето гинеколози можат да дијагностицираат сомневање за раст во нероденото дете со ултразвук од околу 22-та недела од бременоста. Но, со Мара не беше така. Кога ја виде светлината на денот во октомври 2000 година, родителите беа воодушевени што породувањето поминало без никакви компликации и што во рацете држеле наводно здраво бебе. „Во случај на У2 на третиот ден од животот на Мара, педијатарот се сомневаше дека таа е кратка бидејќи неговите пропорции го погодија како видлив“, се сеќава таткото на Мара, Бернхард Мор. "Мојата сопруга и јас бевме изненадени од оваа сомнителна дијагноза. Не знаевме што значи тоа".

Родителите на Мара се вклучија: Тие собраа информации и наидоа на Федералното здружение на ниски луѓе и нивните семејства (БКМФ). Ова здружение води кампања за интересите на ниските луѓе од 1988 година. „Овде бевме информирани за тоа што би значело реткото заболување на Мара за неа и за нас“, вели Мор. „Тоа донесе големо олеснување - не само затоа што здружението беше во можност да не нарече експерти.

Ниските луѓе имаат специфични здравствени проблеми

Тест на крвта го потврди генетскиот дефект на Мара, два месеци откако се роди. Кога Мара имаше шест месеци, семејството ја претстави на професор Забел во Медицинскиот центар на универзитетот во Мајнц: „Бевме информирани за здравствените проблеми со кои Мара може да се соочи поради низок раст и беше изготвен план за лекување за да ги амортизира“.

Луѓето со ACH имаат помала основа на черепот, што често го стеснува она што е познато како окципитален отвор. Издолжениот 'рбетниот мозок поминува низ окципиталниот отвор како врска помеѓу мозокот и' рбетниот мозок - обете заедно го формираат централниот нервен систем. "Тесноста на окципиталниот отвор може да доведе до невролошки неуспеси. 'Рбетниот канал е исто така стеснет, поради што луѓето на старост често страдаат од стеноза на' рбетниот столб, што може да биде придружено со болка и парализа", објаснува Забел.

Бидејќи намалената основа на черепот може да доведе и до недоволна вентилација на ушната труба, децата со ACH се склони кон хроничен отитис медиа. "Други здравствени проблеми може да се манифестираат во мускулите, карлицата, нозете и рацете, во областа на вилицата и устата.

Мара мораше да го оперира черепот

Исто така беше стеснет и окципиталниот отвор на Мара. Затоа, на 18 месеци, таа мораше да помине неврохирургија. "Операцијата е во област на мозокот каде што се наоѓа респираторниот центар. Тоа беше многу стресно за нас родителите", се сеќава Бернхард Мор. „Но, имавме доверба во лекарите, операцијата помина без компликации и состојбата на Мара се подобри“.

Честопати Мара страдаше од отитис медиа и нејзините мускули имаа мала сила и напнатост. За да се компензира за второто, таа и денес прима физиотерапија. "Бидејќи јазикот е нормален, но устата е помала, Мара одеше наоколу со отворена уста. Но, сега го има ова под контрола благодарение на говорна терапија, во која се обучуваат вежби за орално затворање", радосно вели таткото.

Искуството на издолжување на коската

Постои можност за издолжување на екстремитетите на мали деца. Ова се прави со помош на расеаност на калус. Постапката се заснова на процесите на заздравување на фрактурата на коските: „Секој пат кога има фрактура, се создава пред-коска (калус) што е во состојба да произведе коска“, објаснува Забел. „Ако ја повлечете оваа заздравувачка коска, таа ќе биде стимулирана да формира нови коски.

За мали деца, ова значи дека коските на рацете или нозете им се исечени хируршки. Потоа, вештачките фрактури полека се раздвојуваат со ноктите и надворешните затегнувачи вметнати во коската. Оваа постапка може да се користи од четиригодишна возраст или подоцна, на пример на 15-годишна возраст. Во детството, еден сантиметар коска може да се одгледува месечно. Целта на расеаноста на калусот е да ги издолжи нозете за над 20 сантиметри и рацете за околу десет сантиметри - затоа овој третман се протега во фази најмалку од една до две години.

„Издолжувањето на екстремитетите е напорна и долга процедура, при што детето е ограничено во неговата независност“, вели таткото на Мара. "Сакавме да ја поштедиме Мара за тоа. Ја сакаме онаква каква што е. И благодарам на Бога, таа е исто така."

Со шарм и самодоверба низ секојдневниот живот

Експертите и БКМФ сметаат дека постигнување на најголема можна независност е најважната цел на терапевтскиот третман на ниски луѓе како Мара. Бернард Мор е единаесет години претседател на регионалното здружение на Баден-Виртемберг. „Јавниот простор е стандардизиран во нормални пропорции на телото. Ова е причината зошто луѓето со низок раст имаат бројни тешкотии“. Но, ако Мара не може да се фати за нешто додека купува, таа едноставно зборува со своите ближни луѓе. "Мара никогаш не падна на усните. Таа секогаш го добива она што го сака", се насмевнува таткото. „Тоа е целосно прифатено и во училиште.

Мара секогаш посетувала редовни институции од градинка и сега посетува средно училиште. "Нејзините соученици adm се восхитуваат отколку да ја задеваат Мара. Мислам дека тоа е затоа што ја воспитавме Мара да биде самовработена. Во нашиот дом има мали удари насекаде и нејзината соба е опремена со фиоки за да може да го добие тоа."

Постои стигма поврзана со луѓе со низок раст

Честопати, да се биде мал е изедначен со млад, незрел, беспомошен. Малиот раст порано се покажуваше како „лилипутанци“ во циркус или на саем. Сето ова создаде стигма која и денес се држи до ниските луѓе. „Невработеноста кај ниските луѓе е поголема отколку кај нормалното население“, вели таткото на Мара. "Само затоа што се мали, на овие луѓе им е помалку доверлива. Но, преку работата на здружението, сега познавам многу возрасни жртви кои имале одлична кариера. Зошто да не? Малите луѓе се сосема нормални интелигентни луѓе - недостасуваат само неколку сантиметри. Затоа тие треба да бидат препознаени како еднакви партнери во општеството и покрај нивната помала големина на телото “.

Средба со други жртви

За ова, сепак, на малите деца им е потребна помош за нивниот личен развој. Ставот на родителите и роднините кон нивната мала големина на телото игра важна улога. „Препорачувам на сите родители на мали деца да бараат контакт со експерти и групи за самопомош“, вели Бернхард Мор. „Бидејќи болеста е многу ретка, родителите и особено нивните деца мислат дека сите се сами во светот. Со запознавање со други погодени луѓе, децата гледаат дека има луѓе на иста возраст кои не растат како што се "

За Мара, нејзината висина не е важна за да ужива во животот. Полека почнува да се шминка на 14 години, има многу хоби и сака да биде надвор со пријателите. И, кога луѓето изгледаат смешно, таа само гледа назад - и покажува дека е совршено нормална, непослушна тинејџерка.

Понатамошна информација: Федералното здружение на мали луѓе и нивните семејства (БКМФ) нуди помош и дополнителни информации на www.bkmf.de

Колку е големо моето дете?:Реагирајте рано во застојот на растот
Формули за пресметка на големина:Колку ќе биде моето дете еден ден?
Албинизам:Како Лидија и Феликс го освојуваат животот
Детска психологија:Селективен мутизам - Зошто Конрад (7) едноставно не зборува
Вклучување:СВ Вердер нуди обука за фудбал за слепи деца

Важна белешка: Информациите во никој случај не се замена за професионален совет или третман од обучени и признати лекари. Содржината на t-online не може и не смее да се користи за независно поставување дијагнози или започнување на третмани.