15 Вродени нарушувања на метаболизмот на јаглени хидрати и други вродени метаболички нарушувања
1 15 Вродени нарушувања на метаболизмот на јаглени хидрати и други вродени метаболички нарушувања ACMuntau Конгенитални нарушувања на метаболизмот на јаглени хидрати Нарушувања на метаболизмот на галактоза Недостаток на галактокиназа Галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза Недостаток на уридин-дифосфат-галактоза-4-епимерас-дефицит на бисфосфата Дефицит на болести на складирање на гликоген Гликогеноза тип Ia Гликогеноза тип I гликогеноза тип III Гликогеноза тип VI Дефект на гликоген синтаза Нарушувања во транспортот на гликоза Вродена малапсорпција на глукоза-галактоза синдром на протеински транспортер на глукоза (GLUT 1 дефект) фанкониулинизам
2 Други вродени метаболички нарушувања Креатински метаболички нарушувања Дефект на аргинин-глицин амидинотрансфераза Гуанидиноацетат метилтрансфераза Дефект на вродени дефекти во гликозилација недостаток на фосфоманоза изомераза Дефект на леукоцитна адхезија тип II Нефропатска цистиноза 181 Користена литература 182