7 бизарни болести на камени луѓе, врколаци и живи мртви - коликио
Болеста се дефинира како ретка кога влијае на помалку од пет од 10 000 луѓе. Во моментов има околу 7.000 ретки болести. Некои од овие болести имаат далекусежни импликации врз животот на пациентите. Прочитајте повеќе за седум од овие болести со чуден изглед овде. (Време на читање: 4 минути)
Синдром на Минхмаер
Исто така позната како Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) или „синдром на камен човек“, ова генетско заболување вклучува прогресивна осификација на сврзното ткиво. 1 Дури и помали повреди значат дека мускулите и сврзното ткиво се заменуваат со коски.
Причината е мутација на генот ACVR1 (рецептор Активин А), кој има контролна функција над факторите на раст во коскеното и мускулното ткиво и игра улога во осификацијата за време на развојот. Мутациите можат да се појават спонтано или да се наследат како автосомно доминантна одлика.
Синдромот на Минхмаер е исклучително стресно и рестриктивно заболување кое обично започнува со деформација на прстите, проследено со вкочанети зглобови, проблеми со движењето и проблеми со дишењето како резултат на намалената подвижност на градите. Бидејќи повредите предизвикуваат нов раст на коските, силно советуваме да не се отстранува хируршко ткиво.
Коприва вода
Тушеви, одмор на плажа или изненадувачки дожд од дожд се предизвик за пациентите со многу ретки коприва на вода. Кога станува збор за контакт со вода, симптомите може да се споредат со допирната коприва; се формираат бели, чешачки папули. Предизвикувачите на аквагенична уртикарија се исто така нејасни, иако за различни потенцијални механизми се дискутира меѓу експертите. Една теорија претпоставува дека интеракцијата помеѓу водата и компонентата на епидермисот создава токсична супстанца што ги активира ефектите. Сепак, антигените растворливи во вода кои продираат во кожата и предизвикуваат ослободување на хистамин се предлагаат како предизвикувачки агенси.
Водена уртикарија е почеста кај жените и обично се јавува за време или по пубертетот. Третманот со антихистаминици може да ги ублажи симптомите. 2
Котаров синдром
Со ова заблудено нарушување на размислувањето, засегнатото лице е убедено дека се мртви или повеќе не постојат. Исто така познат како „синдром на одење труп“ на англиски јазик, клиничката слика ја открил др. Опишан е lesил Котар. Тоа е ретко, но е поврзано со шизофренија и психоза на расположение.
Специјален случај беше објавен во 2013 година во списанието Кортекс. 3 Откако се обидел да се самоубие со електронски уред во кадата, пациентот бил убеден дека е мозочен мртов иако преживеал. Тој веќе не покажуваше интерес за работи што претходно му даваа задоволство и мораа да го натераат да јаде. Резултатите од томиграфијата на емисии на позитрони (ПЕТ) беа зачудувачки. Активноста во фронталниот и париеталниот регион на мозокот беше на ниво на пациенти со кома. Стивен Лорис, еден од авторите на студијата, не видел таков резултат во будна и свесна личност за 15 години работа.
Синдром на Рапунзел
Кај пациенти со синдром на Рапунзел, нивната сопствена коса се извлекува (трихотиломанија) и се јаде (трихофагија). Ова психијатриско однесување главно се забележува кај деца и адолесценти. Ако не се лекува, може да се појават сериозни компликации бидејќи влакната се акумулираат во стомакот, а влакната може да се повлечат низ цревата.
Британскиот медицински журнал Case Reports објави случај на жена која се пожалила на ненадејно повраќање и запек. 4 Таа исто така опиша недостаток на апетит и губење на тежината во изминатите неколку месеци. Клиничките прегледи првично не дадоа објаснување. Бидејќи состојбата на пациентката продолжи да се влошува, таа на крајот беше оперирана. Во нејзиниот стомак е пронајдена топчеста коса од 10 × 15 см, а во тенкото црево е пронајден друг трихобезоар од 4 × 3 см. Откако косата беше хируршки отстранета, пациентот беше отпуштен од клиниката неколку дена подоцна и беше упатен на психотерапевтски третман.
Рапунзеловиот синдром е често поврзан со други ментални болести како што се депресија, булимија или нарушувања на личноста. Затоа, треба да се даде психотерапија и третман со психотропни лекови за да се спречат повторувања.