Адреногенитален синдром - Причини, симптоми и третман
На Адреногенитален синдром е наведен во каталогот на СЗО под број E25.0 како „вродено андрогенитално нарушување во врска со недостаток на ензим“. Тоа е предизвикано од нарушувања во синтезата на хормони во надбубрежниот кортекс и доведува до недоволно снабдување со кортизол во организмот.
Содржина
Што е адреногенитален синдром?
Адреногениталниот синдром се карактеризира со фактот дека е нарушена интеракцијата помеѓу надбубрежниот кортекс, тироидната жлезда и хипоталамусот, како и хипофизата. Сите четири се вклучени во снабдувањето со хормони во човечкото тело.
Главно, хормоните кортизол и алдостерон се погодени од дисфункцијата. Ако, на пример, недостасува алдостерон, ова исто така може да биде поврзано со значителна загуба на сол. Друг белег на адреногениталниот синдром се наоѓа кај адолесцентите. Кај машки пациенти, половите органи се развиваат порано од нормалното, а женските пациенти имаат изразито машки карактеристики.
Нарушувањата во нивото на кортизол предизвикуваат несоница и сериозно ги ограничуваат перформансите во текот на денот. Ова може да доведе до синдром на хроничен замор.
причини
Во зависност од тоа кој ензим е специјално погоден, причината за адреногениталниот синдром може да се класифицира во пет типа.
Во тип 1, производството на протеини СТАР е нарушено. Еден подвид покажува нарушувања во холестерол монооксигеназата, но досега е откриен само во еден единствен случај.
Во тип 2, 3бета-хидроксистероид дехидрогеназата е нарушен. Тип 3 се јавува со значителна фреквенција и се манифестира со нарушување на 21-хидроксилаза. Тип 4, во кој може да се детектираат серолошки промени во 11-бета-хидроксилаза, го зазема второто место во однос на фреквенцијата.
17алфа-хидроксилазата е нарушена кај типот 5, што се дијагностицира доста ретко. Може да се забележат и регионални разлики. Тип 1 адреногенитален синдром, на пример, е многу редок во Европа, додека се наоѓа со значителна фреквенција во Јужна Кореја и Јапонија.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Класичниот адреногенитален синдром се манифестира преку пренатална маскулинизација на надворешните гениталии кај лица од женски пол. Кај мажите, главниот симптом е губење на сол. Во зависност од тоа дали станува збор за форма со или без загуба на сол, тоа може да доведе до неуспех да напредува или шокира. Во најлош случај, детето паѓа во кома.
Кај двата пола, прекумерно ниво на машки хормони се формираат за време на детството, што доведува до висок раст, акни, предвремено кршење на гласот и влакна на гениталиите, недостаток на менструација и други поплаки. Нелекуваните деца стануваат ниски и често страдаат од дебелина, метаболички промени и неплодност во зрелоста.
Исто така, постои зголемен ризик од кардиоваскуларни поплаки и други компликации. AGS со доцниот почеток обично не е поврзан со пренатална маскулинизација. Сепак, тука може да се појават симптоми како предвремена срамна коса и акни. Погодените луѓе често страдаат од висок раст и претежно се стерилни.
Понатаму, адреногениталниот синдром може да се препознае врз основа на надворешни малформации или деформитети. Значи, во некои случаи, гениталиите се премногу мали или големи. Кај девојчињата, растот на градите може да биде нарушен. Другите симптоми зависат од конкретната форма на АГС.
Дијагноза и тек
За дијагноза, се спроведува таканаречена анализа на крвен гас како прво средство по општа анамнеза. Се проверува односот на бази и киселини во крвта. Исто така, се спроведува одредување на електролитите за да се утврди колку напредува загубата на сол во метаболизмот.
Во вториот чекор, се вршат паралелни тестови на крвта и урината, кои обезбедуваат индикации за нарушување на снабдувањето со 17-хидрокси-прогестерон. Докази за промени во нивото на кортизол сега може да се обезбедат и со тестови на плунка, при што исто така може да се најдат промени во текот на денот што укажуваат на замор на надбубрежните жлезди.
АЦТХ тестот се користи како понатамошна дијагностичка алатка. За бебињата, овој тест е еден од стандардните тестови што се спроведуваат веднаш по раѓањето во Германија. Кај нероденото дете, дијагностиката може да се спроведе со испитување на амнионската течност.
Компликации
Прво и најважно, со адреногенитален синдром, пациентот страда од тешка андрогенизација. Ова е огромен проблем, особено за жените, и може да доведе до сериозни нарушувања на самодовербата и комплекси на инфериорност. Честопати се развива и псевдо-пенис.
Засегнатите страдаат од замор и нарушувања на спиењето. Тие исто така се повеќе погодени од заразни болести и почесто се разболуваат. Телото расте релативно брзо и силно. Маскулинизацијата доведува до малтретирање и надразнување, особено во детството, што може да доведе до сериозни психолошки поплаки и депресија.
Психолошки третман на детето и родителите е често неопходен за да се справат со овој синдром. За жал, синдромот не може да се излечи каузално, така што третманот има за цел само стеснување на симптомите. Пред сè, хормоните што недостасуваат се заменуваат со цел да се спротивстави на синдромот.
Бидејќи телото воопшто не произведува хормони што недостасуваат, пациентот обично мора да ги зема за целиот свој живот. Нема понатамошни компликации. Ако болеста се дијагностицира за време на бременоста, мајката исто така може да зема лекови. Очекуваното траење на животот не се намалува. Развојот на детето исто така обично се одвива.
Кога треба да одите на лекар?
Womenените со адреногенитален синдром треба да побараат совет од хуман генетичар доколку сакаат да имаат деца. Ова спроведува ДНК анализа и помага да се процени ризикот од болест за нероденото дете. Ако ова е зголемено поради хетерозиготност на партнерот, се спроведува пренатална терапија. Ова ја спречува маскулинизацијата кај девојчињата.
Кај момчињата, симптомите се помалку забележливи и обично само кога се јавува опасна по живот криза на загуба на сол. Ако погодените деца изгледаат како да не реагираат, често повраќаат или паѓаат во кома, ова треба да се класифицира како итен случај. Ова бара итно дејствување. Педијатрискиот ендокринолог обезбедува понатамошна нега и терапија со лекови.
Адренална криза може да се појави и кај возрасни. Симптомите како што се висок крвен притисок, гадење, повраќање или шок бараат итна медицинска помош.
Womenените треба да посетуваат гинеколог ако имаат неисполнета желба да имаат деца или им недостасува менструација. Ако, исто така, развиете знаци на вирилизација, вистинското лице за контакт е ендокринолог за внатрешна медицина. Ако постои сомневање за AGS со доцен почеток, лекарот ќе спроведе разни тестови.
Зголемено потење, силни акни и мало зголемување на телесната тежина не е за што да се грижите самостојно. Овие знаци можат да бидат нормална последица од пубертетот или хормоналната нерамнотежа.
Третман и терапија
Третман во смисла на елиминирање на причината не е возможен за адреногениталниот синдром, бидејќи станува збор за вроден генетски дефект. Затоа се спроведува симптоматски третман, кој се состои во замена на хормоните што недостасуваат.
Ова мора да биде доживотно, иако треба да се напомене дека дозата мора да биде привремено зголемена во стресни ситуации. Главно, се користат препарати со флудрокортизон и минерални кортикоиди.
Овие терапии за замена на хормони треба да се започнат што е можно порано. Ова доведе до развој на технологии со кои девојчињата можат да се снабдуваат со кортикоиди во матката.
Изгледи и прогноза
Како по правило, овој синдром доведува до многу силна маскулинизација на пациентот. Во текот на болеста, псевдопенисот може да се развие кај жени. Телото расте релативно брзо и пубертетот се јавува рано. Во повеќето случаи, засегнатите страдаат и од психолошки поплаки, а понекогаш и од депресија. Задевањето и малтретирањето може да се појават кај деца.
Исто така, постои сериозен замор, што е предизвикано од нарушувања на спиењето. Пациентот е исто така многу подложен на разни инфекции и болести и често страда од воспаление. Квалитетот на животот на заболеното лице е сериозно ограничен од синдромот.
Овој синдром се третира со помош на хормонска терапија, што обично доведува до успех. Нема понатамошни компликации и поплаки. Пациентот веќе може да се снабди со потребните хормони во матката, така што симптомите се сериозно ограничени по раѓањето. Синдромот може да биде целосно ограничен во понатамошниот тек на третманот, така што нема да има други поплаки за пациентот.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Бидејќи е утврден генетски дефект како причина, превенцијата во потесна смисла не е можна. Но, со некои мерки, ефектите можат да бидат ублажени. Доследното избегнување на стресот е многу важно тука.
Диетата исто така може значително да придонесе за ослободување од оптоварувањето на метаболизмот. Треба да се знае дека некои совети на СЗО за здрава исхрана се целосно свртени на главата.
Овде од особен интерес е логичкиот метод за брак, кој го разви Универзитетот Харвард. Наместо три оброци, треба да го ширите внесот на храна рамномерно во текот на денот. На овој начин, флуктуациите во рамнотежата на кортизолот како резултат на времето од денот се избалансираат.
После нега
Како по правило, не постојат посебни мерки и опции за дополнителна нега на пациентот со овој синдром. Засегнатото лице првенствено зависи од рано откривање и дијагностицирање на овие поплаки со цел да се спречат понатамошни поплаки или компликации. Само-заздравувањето не може да се случи, така што раното откривање е главниот фокус на оваа болест.
Доколку засегнатото лице сака да има деца, може да се изврши и генетско советување со цел да се спречи пренесувањето на синдромот на потомството. Бидејќи ова е наследна болест, не може да се спроведе ниту комплетен, ниту каузален третман. Овој синдром може исто така да го намали очекуваниот животен век на заболеното лице.
Самиот третман обично се одвива преку администрација на лекови. Засегнатото лице треба да обезбеди точна доза и редовно внесување. Ако имате какви било прашања или не сте јасни, секогаш треба прво да се консултирате со лекар. Понатамошните мерки за следење не се ниту неопходни ниту можни. Во случај на деца, особено родителите треба да обезбедат правилно земање на лековите.
Можете да го направите тоа сами
Луѓето кои страдаат од адреногенитален синдром мораат да добиваат медицински третман доживотно. Активен начин на живот и прилагодена диета се препорачуваат во секојдневниот живот. Лекарот ќе препорача урамнотежена исхрана со доволно витамини и минерали. Покрај тоа, пациентот мора да пие доволно течности за да се минимизира ризикот од итна медицинска помош.
Пациентите со АГС исто така мора да имаат лична карта со итни случаи. Во случај на итна медицинска помош, прва помош може веднаш да се јави во службата за брза помош и да обезбеди прва помош. Исто така, личната карта за итни случаи мора да се понесе со вас откако ќе заврши лекувањето со лекови. Бидејќи лековите со АГС честопати треба да се продолжат цел живот, треба да се обрне внимание на сите несакани ефекти и интеракции. Особено во првите недели и месеци по започнувањето на третманот, важно е да се идентификуваат компликациите и да се прилагодат лековите.
По неколку месеци, лековите треба да бидат оптимално прилагодени на симптомите, што ги минимизира хормоналните симптоми и го намалува ризикот од итна медицинска помош. Сепак, доколку се појават невообичаени симптоми, најдобро е веднаш да се јавите во службата за итна медицинска помош или лекар за итни случаи.