Адреногенитален синдром, вроден - Енциклопедија Алтмајерс - Одделение за внатрешна медицина

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

енциклопедија

Последно ажурирање на: 15.11.2019

Синоним (и)

дефиниција

Група автозомно рецесивно наследно метаболичко заболување кое се карактеризира со хиперпродукција на андрогени стероидни хормони во надбубрежниот кортекс (надбубрежен кортекс). Формирање на алдостерон и кортизол е нарушено, како и зголемено формирање на андрогени со резултат на вирилизација кај женскиот пол.

Класификација

Тип Погодени ензими Фреквенции (Раѓање)
Тип 1 20,22-дезмолаза
Тип 2 3-бета стероид дехидрогеназа
Тип 3 21-хидроксилаза 1: 5000 - 1: 15,000
Тип 4 11-бета хидроксилаза 1: 100.000
Тип 5 17 алфа хидроксилаза Ретки

Интересно исто така

Интеркалација (од латински интеркаларе = да се вметне) значи посебна промена во биохемијата.

Појава/епидемиологија

Етиопатогенеза

манифестација

Клиничка слика

дијагноза

Диференцијална дијагноза

терапија

Табели

AGS без загуба на сол/едноставен AGS

девојче

Различни степени на вирилизација на надворешните генитални органи. Нормално формирање на јајници, цевки, матка, вагина.

Момци

Хипертрофија на пенисот, псевдопубертеза праекокс.

И двата пола

Висок раст пред пубертет, во зрела возраст, како резултат на предвремено затворање на епифизалните плочи. Можни знаци на хипокортизолизам (М. Адисон).

AGS со загуба на сол

Дополнително, хипонатремија и хиперкалемија, метаболна ацидоза (артериска хипотензија, повраќање, губење на тежината во повој).

литература

  1. Крауч НС и сор. (2004) Сензација на гениталиите по феминизирање на генитопластика за вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди: пилот студија. BJU Int 93: 135-138
  2. Дегиц К и сор. (2003) Вродена адренална хиперплазија и акни кај машки пациенти. Бр Ј Дерматол 148: 1263-1266
  3. Меклафлин ДТ и сор. (2004) Одредување и диференцијација на полот. N Engl J Med 350: 367-378
  4. Speiser PW et al. (2003) Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди. N Engl J Med 349: 776-788

Препорачани написи

Јонските канали се протеински комплекси (канални протеини или тунелни протеини) кои најдобро се состојат од неколку под-единици.

Група на супстанции кои припаѓаат на најчесто користените лекови. Нивниот ефект се базира на нивната каша.