Адреномиелоневропатија (АМН) - прегледи на кортикоспиналниот систем кај пациенти, како и кај

Резиме

Ортохроматска (суданофилна) леукодистрофија со примарна надбубрежна инсуфициенција е позната како адренолеукодистрофија (АЛД). Адреномиелоневропатијата (АМН) треба да се смета како клиничка варијанта [1, 10]. ALD/AMN следи рецесивно наследство поврзано со Х. Во обете форми има зголемена содржина на заситени масни киселини со многу долг ланец (VLFA) (C26) [5,6] во плазмата, во ЦНС и во надбубрежните жлезди. Фенотипот на болеста може да варира во голема мера [6]. Хетерозиготите (женски спроводници) се исто така клинички погодени од околу 10%, обично во форма на прогресивна параспастичност. И тие имаат зголемена содржина на масни киселини во плазмата и во фибробластите [8]. Понатаму, акустичните евоцирани потенцијали (AEP) кај хетерозиготите често се патолошки [4]. Неодамна се покажа дека диетата збогатена со триолеат глицерин, која во голема мерка е ослободена од VLFA, го намалува плазматското ниво на VLFA [7, 9]. Сè уште е нејасно дали диетата има и позитивно влијание врз текот на болеста.

адреномиелоневропатија

Преглед

Не може да се прикаже прегледот. Преземете го прегледот PDF.