Агенезија на корпус калозум - причини, симптоми и третман
На Агенезија на корпус калозум е наследна болест и малформација на инхибиција со делумна или тотална малпозиција на церебралната шипка. Засегнатите честопати покажуваат проблеми во однесувањето и можат да страдаат од симптоми како што се оштетен вид и слух. Агенезата се третира симптоматски, бидејќи не постои каузална терапија.
Содржина
Што е агенезија на корпус калозум?
Корпус калозумот е прачка помеѓу левата и десната хемисфера на мозокот, позната и како мозочна лента. Церебралната шипка на една личност се состои од повеќе од 200 милиони нервни влакна и игра клучна улога во размената на информации и координацијата на левата и десната церебрална хемисфера, кои извршуваат различни задачи во обработката на информациите.
Агенезата на корпус калозум е наследна болест од групата агенезии. Такво е целосно отсуство на одреден орган поради генетски недостаток на предиспозиција. Во агенезата на корпус калозум, на пациентите им недостасува церебрална шипка помеѓу двете мозочни хемисфери. Малформацијата е една од инхибиторните малформации кои претходат на какви било аплазии.
Недостатокот на контакт со церебралната шипка може да доведе до сериозни нарушувања на сетилните системи и физички непосакуван развој, како и спастичност. Соработката помеѓу двете половини на мозокот ја отежнува отсуството на корпус калозум. Агенезата на церебралната шипка може да се појави симптоматски во контекст на разни синдроми на малформација. Инциденцата е помеѓу 3: 1.000 и 7: 1.000.
причини
Агенезиите најмногу се должат на генетски детерминирано непостоење. Иако се забележани спорадични појави во врска со агенезата на корпус калозум, повремената појава во браќа и сестри барем сугерира дека се вклучени генетски фактори. Според набудувањата, агенезата на наследниот корпус калозум се заснова на или Х-поврзано или автосомно рецесивно наследство.
Во меѓувреме, медицината претпоставува дека овие модели на наследство се и до десет проценти. Четири од 50 деца со агенезија имаат хромозомски особености. Најчесто тоа се аномалии на хромозомите 8, 13 или 18. Овие аномалии главно беа забележани кај пациенти со синдроми како што се синдромот Патау, синдромот Едвардс или триплоидијата.
Недостаток на шипка не се среќава само кај луѓе со опишани аномалии. Намалени или не-применети шипки се пронајдени и кај луѓе со хромозомски аберации на хромозомот три. Сите споменати хромозоми се вклучени во развојот на корпус калозумот. Сепак, досега ниту еден ген не е идентификуван како предизвикувач на агенезата.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Некои пациенти со ЦЦА се целосно отсутни од раѓање. Во други, одвојувањето на двете половини на мозокот е едноставно неразвиено или нецелосно. Покрај оштетување на слухот, симптоми како што е оштетен вид може да се појават во контекст на деформација, што може да се движи до слепило. Некои пациенти имаат и хидроцефалус.
Со водена глава, интракранијалниот притисок може да биде опасно висок под одредени околности. Понекогаш микренцефалија е забележана и кај пациенти со агенеза на корпус калозум, што е еквивалентно на неправилен развој на дополнителната мозочна маса и е поврзано со ментална ретардација. Покрај епилепсијата, спастицитетот или намалениот мускулен тонус, симптоматскиот низок раст може да биде присутен и во ЦЦА.
Агенезата може да се појави во контекст на разни синдроми на малформации, а потоа се поврзува со специфичните симптоми на соодветниот синдром. Синдромот Aircade и оро-фацио-дигиталните синдроми се меѓу најчестите синдроми на малформации поврзани со агенезата на церебралната шипка.
Покрај хромозомските абнормалности, агенезата на корпус калозум може да се појави, на пример, во контекст на метаболички заболувања, вирусна ембриопатија или аномалии на кранијалната јама. Пациентите со ЦЦА скоро секогаш страдаат од проблеми во однесувањето или потешкотии во вниманието.
Дијагноза и тек
Агенезата на корпус калозум е вродена малформација која се манифестира најдоцна во раното детство. Покрај дијагнозата по манифестацијата, пренатална дијагноза е можна од 20-та недела од бременоста. Дијагностички методи за сликање како што се сонографија на трансфонтанела, томографија со магнетна резонанца и кранијална компјутерска томографија се можни дијагностички инструменти. Прогнозата варира од случај до случај.
Најрелевантен прогностички фактор е дали малформацијата е изолирана или е тоа симптом на синдром кој предизвикува понатамошни симптоми. Прогнозата на развој кај пациенти со барагенеза може да зборува за скоро асимптоматска иднина со изолирани агенезии. Во други случаи, може да се појават најтешки физички и когнитивни попречености, особено во случај на агенезии на шипки во контекст на синдроми.
Компликации
Различни поплаки и компликации може да се појават со агенеза на корпус калозум. Меѓутоа, во повеќето случаи има нарушувања во однесувањето и оштетување на слухот и видот. Како по правило, ограничувањата не се појавуваат одеднаш, туку наместо тоа доведуваат до постојано намалување на овие перцепции како што напредува болеста.
Исто така, може да се појави целосно слепило или целосно губење на слухот. Во многу случаи, зголемениот притисок на мозокот доведува до главоболки и непосакуван развој на мозокот. Поради овие непожелни случувања, се јавуваат нарушувања во однесувањето и други психолошки поплаки. Агенезата на корпус калозум често се јавува со низок раст.
Пациентите страдаат од метаболички заболувања и имаат намален квалитет на живот. Концентрацијата е исто така намалена, така што обично постои намалена интелигенција. Каузалниот третман не е можен бидејќи не е можно да се пресоздаде церебралната шипка.
Поради оваа причина, главно се користат бихевиорални терапии и терапии за учење така што интелигенцијата на пациентот не се намалува со агенезата на корпус калозум. Говорна терапија, исто така, треба да се спроведе во многу случаи. Ако се појават епилептични напади, притисокот на мозокот мора да се намали. Во ретки случаи, агенезата на корпус калозум не доведува до поплаки или компликации.
Кога треба да одите на лекар?
Родителите на болни деца секогаш треба внимателно да се консултираат со лекар. Лекарот може да утврди степенот на агенеза на корпус калозум и, во случај на невообичаени симптоми, веднаш да започне третман или да повика специјалист. Ако детето покажува нарушувања во однесувањето или знаци на други психолошки проблеми, секогаш мора да се консултира терапевт. Ако се забележат знаци на метаболна болест, треба да се консултира специјалист по интерна медицина. Во случај на атаксија и друга ограничена подвижност, физиотерапија и работна терапија се можни.
Другите симптоми, исто така, треба брзо да се разјаснат од соодветниот специјалист и да се третираат доколку е потребно. Поради големиот број поплаки и симптоми кои можат да се појават во агенезата на корпус калозум, родителите треба да состават тим лекари што е можно порано. Првата точка на контакт е педијатарот, кој може внимателно да го следи текот на болеста. Во случај на сериозни компликации, најдобро е да контактирате со службата за итна медицинска помош. Родителите, исто така, треба да побараат психолошка поддршка веднаш штом болеста на детето претставува зголемен физички, како и емоционален стрес.
Третман и терапија
Каузална терапија за агенезија на шипки сè уште не постои. Церебралната лента што недостасува не може да се реконструира. Поради оваа причина, третманот за пациенти со агенеза на корпус калозум е чисто симптоматски и е насочен кон индивидуалните поплаки. На пример, ако има проблеми во однесувањето, индицирана е психотерапија или бихевиорална терапија.
Во случај на атаксија или други физички ограничувања на движењето, физиотерапија и работна терапија може да се користат како контрамерки. Недостаток на мускулен тонус, исто така, може да се зголеми со зајакнување на мускулите преку физиотерапија. Јазикот и ограничувањата за учење исто така можат да бидат симптоми на болеста. На пример, поради недостаток на врска помеѓу двете половини на мозокот, вниманието на пациентот е често ограничено.
Ваквите абнормалности, доколку е потребно, можат да се регулираат преку обука за внимание. Покрај горенаведените терапевтски опции, говорна терапија може да се користи против јазични проблеми. Антиконвулзивниот третман е исто така замислив како симптоматска терапија во некои случаи. Ако има дополнителни симптоми како што се вода со вода или епилепсија, овие симптоми може да се претпочитаат за третман.
На пример, намалувањето на интракранијалниот притисок е од витално значење во случај на водена глава со зголемен интракранијален притисок. Лекувањето на епилепсијата може да биде исто толку важно. Во некои случаи на изолирана агенеза на корпус калозум, не се потребни терапевтски мерки затоа што пациентот останува асимптоматски и нормален за живот.
Изгледи и прогноза
Прогнозата за агенеза на корпус калозум е често неповолна. Наследната болест не се смета за лекувана или лекувана поради законски и медицински можности. И покрај тоа, појавата на болеста кај потомството на болниот е спорадична. Не сите деца на болни родители имаат епидемија на агенеза на корпус калозум. Покрај тоа, индивидуалните поплаки кај заболените пациенти се индивидуални по својата природа и сериозност. Затоа, тие не мора да бидат исти како оние на другите членови на семејството.
"Нашето дете беше дијагностицирано со преклоп на вратот што е преголемо. Натамошните прегледи покажаа изолиран делумен недостаток на шипка и беше препорачан абортус. Можам само да кажам дека, фала му на Бога, решивме против абортусот. Нашиот син сега има 4 години и е многу здрав Нашето дете нема што да каже негативно за тоа. Напротив, тој зборува многу појасно и намерно од повеќето други деца на негова возраст и има супер среќно и задоволно однесување. Не можам да верувам дека тоа е тој, барем според доктор Бидејќи го искусивме сето ова, имаме впечаток дека медицината сама по себе не знае доволно за тоа. При нормален ултразвучен преглед кај гинеколог, недостатокот на лента воопшто не може да се утврди. Колку луѓе со такво нешто Никој не го знае животот. Многу малку се испитани толку темелно. Моја препорака: Не полудувај ма пушти си “.
Во зависност од тежината на симптомите, се спроведува индивидуална терапија за ублажување на индивидуалните поплаки. Сепак, и покрај големите напори и непосреден третман по раѓањето на детето, агенезата на корпус калозум не постигнува ослободување од симптомите. Во случај на мала малформација, квалитетот на животот и благосостојбата на пациентот може значително да се подобри со голем напор и редовно учество во разни понудени терапевтски мерки.
Ако интракранијалниот притисок на пациентот се зголемува во текот на животот, веројатноста за опасна по живот состојба се зголемува. Покрај тоа, тоа може да доведе до понатамошно оштетување на мозокот, што значително ја влошува здравствената состојба. Повеќето пациенти доживуваат непоправлива штета од оштетувањето на ткивото. Покрај тоа, многу од погодените страдаат од други болести кои придонесуваат за влошување на здравјето. Поради функционалните нарушувања на индивидуалните сензорни системи, на пациентот му треба доживотна нега и медицинска нега.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Одговорниот ген и точните околности за агенезата на корпус калозум сè уште не се идентификувани. Поради оваа причина, малформацијата не може да се спречи досега.
После нега
Во случај на агенеза на корпус калозум, обично нема или има многу малку мерки за следење достапни на погодените, бидејќи оваа болест е наследна болест. Доколку пациентот сака да има деца, треба да се изврши генетско тестирање и советување за да не се повтори болеста кај децата.
Агенезата на корпус калозум не може да се третира целосно, така што засегнатото лице има право на чисто симптоматски третман. Во повеќето случаи, симптомите на оваа болест се ограничени со помош на физиотерапија. Многу од вежбите од таквата терапија може да се изведат и во вашиот дом.
Децата погодени зависат од поддршката и интензивната нега на нивните родители и роднини во нивните животи. Интензивните и lovingубовни разговори, исто така, се покажаа многу позитивни и исто така можат да спречат психолошки нарушувања или депресија.
Говорна терапија е исто така често неопходна за оваа болест, при што родителите мора и тука јасно да го поддржуваат детето. Во агенезата на корпус калозум, неопходни се редовни прегледи од лекар. Дали болеста ќе го намали очекуваниот животен век на пациентот не може да се предвиди универзално.
Можете да го направите тоа сами
Бидејќи агенезата на корпус калозум е вродена штета на мозокот, не е можно засегнатото дете да спроведе активности за самопомош за поддршка на неговата или нејзината благосостојба. Ако болеста започне во зрелоста, опциите се исто така многу ограничени.
Поради постојните симптоми, како што се проблеми во однесувањето и нарушувања на сетилните системи, детето добива медицинска нега во првите неколку месеци од животот и честопати се грижат за него од непосредна близина. Во секојдневниот живот, менталната и емоционалната поддршка на роднините не треба да се занемаруваат со оваа болест. Овие се изложени на посебни предизвици и можат да ги искористат мерките за самопомош.
Важно е да не се изгуби храброста и оптимизмот и покрај судбоносното заболување на сопственото дете или партнер. Вашиот сопствен социјален живот треба да продолжи да се одвива и да биде прилагоден на новите услови. Социјалното повлекување доведува до намалено расположение кај роднините. Бидејќи тие поминуваат многу време во грижата и грижата за болното лице, им требаат фази за одмор и закрепнување со цел да ги задржат сопствените резерви на сила.
Сеопфатни информации за болеста се важни за да бидете информирани за нејзиниот развој, опциите за третман и симптомите. Во исто време, треба да се почитуваат вашите сопствени психолошки граници и треба да се однесувате кон себе со внимание.