ахондроплазија

Ахондроплазија е најчестиот вид на џуџест раст со кратки екстремитети. Се карактеризира со запирање на растот на долгите коски во интраутериниот период. Тоа е генетска болест предизвикана од мутација на генот FGFR3 што спречува трансформација на 'рскавицата во коска, особено во долгите коски на горните и долните екстремитети. Сите пациенти со ахондроплазија имаат мал струк со кратки раце и нозе во однос на должината на трупот. Просечната висина на мажот возрасен е околу 131 см, а на жената околу 124 см. Пациентите со ахондроплазија имаат нормална интелигенција и скоро нормален животен век.

ПРИЧИНА

Ахондроплазија е генетско заболување. Таа е предизвикана од мутација на генот што го кодира рецепторот на факторот на раст FGFR3 (рецептор на фактор на раст на фибробласт 3). За време на раниот развој на фетусот, коските се формираат претежно од 'рскавица. Нормално, повеќето 'рскавици се претвораат во коска, процес наречен осификација. Кај пациенти со ахондроплазија, развојот на коските повеќе не се јавува поради мутација на генот FGFR3, што се меша со нормалниот развој на скелетот.

Генетски пренос

Повеќето случаи на ахондроплазија не се наследни. Така, во 80% од случаите нема семејна историја за оваа болест. Ова значи дека родителите имаат нормална висина и немаат абнормален ген. Во такви случаи, мутацијата на генот FGFR3 се јавува спонтано (де ново). Напредната возраст на таткото, над 45 години, може да биде фактор што придонесува за спонтана ахондроплазија.

Штом едно лице има ахондроплазија, тој може да го пренесе генот на децата на автосомно доминиран начин (АД). Ова значи дека за да се појави болеста кај детето, доволно е да се пренесе само една копија од абнормалниот ген. Абнормалниот ген може да се наследи од кој било родител. Ризикот од пренесување на абнормалниот ген е 50% за секоја бременост. Ако и двајцата родители имаат ахондроплазија, постои дополнителен ризик од 25% кога детето ќе развие форма на хомозиготна ахондроплазија која е некомпатибилна со животот. Ризикот е ист кај момчињата и девојчињата. Овој генетски пренос претставува 20% од случаите на ахондроплазија.

Доколку има историја на ахондроплазија кај вашето семејство или партнер, се препорачува да се разгледа генетско тестирање пред да забремените за целосно разбирање на здравствените ризици на вашето идно дете.

знаци и симптоми

Пациентите со ахондроплазија обично имаат нормална интелигенција. Манифестациите на болеста се физички, а не ментални. Ахондроплазијата се карактеризира со дисхармоничен или непропорционален џуџест став. Нарушувања на растот се јавуваат значително во екстремитетите кои се кратки во однос на градите или черепот. Конечниот струк е мал и достигнува во просек 131 см кај возрасен маж, соодветно 124 см кај женско.

При раѓање, новороденчето со ахондроплазија ќе има:

Мал струк, значително под просекот за возраста и полот
Кратки горните и долните екстремитети, особено рацете и бутовите, во споредба со висината на трупот
Кратки прсти, во кои прстенот и средниот прст се оддалечени едни од други (позиција "триент")
Непропорционално голема глава во споредба со телото
Ненормално големо чело, истакнато
Неразвиена област на лицето помеѓу челото и горната вилица
Основата на носот срамнети со земја

Доенчето со ахондроплазија може да има:

Намален мускулен тонус (мускулна хипотонија), што може да предизвика одложен развој на одењето (што може да се појави на 18-24 месеци наместо 12 месеци) и други моторни вештини
Апнеја при спиење, што вклучува кратки периоди во кои дишењето престанува
Хидроцефалус (прекумерна акумулација на цереброспинална течност во внатрешноста на черепот)
'Рбетниот стеноза, што е стеснување на' рбетниот канал што може да го компресира 'рбетниот мозок

Децата и возрасните со ахондроплазија може да имаат:

Тешкотија при свиткување на лактите, фаќање предмети и движење
Повторливи инфекции на увото (отитис медиа) за време на детството што можат да се комплицираат со оштетување на слухот
Деформации на 'рбетот (кифоза и лумбална лордоза)
Компресии на 'рбетниот мозок
дебелината

Дијагностички

Вашиот лекар може да дијагностицира ахондроплазија за време на бременоста или по раѓањето на бебето. Дијагнозата се базира на карактеристичниот клинички изглед и радиолошките испитувања на коските. Тестовите со молекуларна генетика ја потврдуваат дијагнозата со присуство на мутација на генот FGFR3 кај 99% од пациентите со ахондроплазија. Тестирањето е достапно во лабораториите за медицинска генетика.

Дијагноза на ахондроплазија за време на бременоста

Некои карактеристики на ахондроплазија се забележуваат на ултразвук на фетална морфологија. Честопати, тоа е случајна и доцна дијагноза за време на рутински ултразвучен преглед во 3 триместар од бременоста кога лекарот забележува присуство на пократки од нормалните екстремитети, хидроцефалус или ненормално голема глава. Ако акушерот се сомнева во ахондроплазија, може да се направи генетско тестирање за да се идентификува мутација на генот FGFR3 во амнионската течност (течноста што го опкружува фетусот во матката).

Дијагноза на ахондроплазија по породувањето

Неонатологот или педијатарот ќе дијагностицираат дете врз основа на неговите физички карактеристики. Вашиот лекар може исто така да препорача да направите коскени зраци за да ја измерите должината на коските на вашето бебе. Генетско тестирање може да се користи за идентификување на мутација на генот FGFR3.

Третман

Не постои специфичен третман за ахондроплазија. Нема студии за проценка на долгорочниот ефект на третманот со хормонот за раст на половината и се смета дека овој ефект е многу скромен.

Менаџментот на дете со ахондроплазија е мултидисциплинарен и суштински превентивен. Комитетот за генетика на Американската академија за педијатрија препорачува:

Следење на висината, тежината и обемот на главата со користење на стандардизирани кривини на раст за ахондроплазија
Мерки за спречување на дебелина од раното детство
Внимателно невролошко испитување, со упатување до педијатриски невролог, доколку е потребно
МНР или КТ скенирање на регионот на форамен магнум за да се процени сериозна хипотонија или знаци на компресија на 'рбетниот мозок
Внимателна историја на можна апнеја при спиење, со студија за спиење (полисомнографија) по потреба
Евалуација на кифоза и лумбална лордоза
Детски ортопедски интердисциплинарни консултации ако закривените нозе (родот варум) го попречуваат одењето
Соодветен третман на вообичаени инфекции на средното уво
Проценка на говорот од двегодишна возраст
Внимателно следење на социјалната адаптација

превенција

Повеќето случаи се јавуваат во семејства без историја на ахондроплазија и не можат да се спречат. Ако едниот или двајцата родители имаат ахондроплазија, генетското советување дава информации за можноста за пренесување на состојбата на детето.

Како можам да му помогнам на моето дете кое има ахондроплазија?

Да се живее со ахондроплазија значи, од една страна, да се прилагоди животот на детето во светот изграден за високи луѓе. Исто така е важно да се следат сите распореди за да може редовно да се следи здравјето на детето. Да се знае и следи појавата на можни компликации, за да може да се управува навремено.

Одете на лекар кога детето има:

Болка во грбот
Чувство на пецкање или слабост во рацете или нозете
Проблеми со дишењето
Симптоми или знаци кои се влошуваат

прогноза

Повеќето пациенти со ахондроплазија имаат скоро нормален животен век. Постои малку зголемен ризик од смрт во првата година од животот. Исто така, може да има зголемен ризик од срцеви заболувања подоцна во животот.