Албинизам (Ноахов синдром) - причини, симптоми, дијагноза; Третман; Домашни лекови »

Албинизам - Дефиниција

Сумирајќи, голем број претежно наследни нарушувања се познати како „албинизам“, сите се изразуваат во фактот дека производството на меланин кај заболеното лице е многу слабо или не постои.

Бидејќи меланинот е основна компонента на бојата на кожата, бојата на косата и бојата на очите, засегнатите обично изгледаат многу „бели“.

Оттука и името: „албус“ лат. Бело

Профил: Ноахов синдром

Име (и):

Вид на болест:

Дистрибуција:

Прво споменување на болеста:

Третман:

Вид на активирање:

Колку болни луѓе:

Кој специјалист треба да го посетите:

Што е албинизам?

Албинизмот е наследна болест кај која е нарушена синтезата на меланин. Меланинот е темен пигмент кој се наоѓа во кожата, косата и ирисот. Бидејќи меланинот нуди заштитна функција од УВ зраци, луѓето со албинизам се многу чувствителни на светлина. Во делумен албинизам, нарушувањето на пигментацијата влијае само на ограничени области на кожата; кај тотален албинизам, кожата, косата и очите (окулокутан албинизам) или само очите (окуларен тип) се засегнати. Бидејќи и кај оваа болест може да се зачува преостаната функција на меланин, заболените белци можат да имаат релативно незабележителен изглед, на пр. Кафеава коса и сини очи.

Во Германија, фреквенцијата на појава на оваа наследна болест е 1: 18 000. Албинизмот го има и кај луѓето во Африка. Пигментното нарушување е особено забележливо кај црнците. Албинизмот е исто така добро познат феномен кај животните.

Покрај тоа, може да се забележат специфични за оваа област концентрации на оваа болест. Особено централноафриканските племенски членови се почесто погодени од албинизам отколку, на пример, од Северна или Јужна Африка. Како по правило, релативно малку таканаречени албиноси може да се најдат во азискиот или американскиот регион. Како и да е, тие сигурно можат да се појават.

Особено во Африка, албиносите често имаат лоша репутација и обично се проколнати. Ова ги принудува да живеат на работ на општеството. Резултирачките ограничувања се често полоши од реалните симптоми на состојбата.

Причини и причини

Кои причини доведуваат до албинизам?

Наследноста е примарна причина за ова метаболичко нарушување. Ова значи: Ако има предци со оваа мутација во семејното стебло, постои зголемен ризик од заболување за сите директни потомци.

Досега се познати пет различни генетски дефекти кои доведуваат до нарушување на синтезата на меланин поради дефект на ензимот тирозиназа. Наследството е автосомно рецесивно, т.е. болеста се јавува подеднакво кај мажи и жени, но се манифестира само преку симптоми ако генетскиот дефект се пренесе на детето од двајцата родители.

Форми на албинизам

Според основниот генетски дефект, се прави разлика помеѓу следниве пет форми на албинизам: окулокутан албинизам типови 1 до 4 (ОЦА 1 - 4) и очен албинизам тип 1.

ОЦА 1 до 2

Окулокутан албинизам тип 1 (ОЦА 1): Подтипот ОЦА 1А се манифестира како таканаречен „целосен албинизам“. Ова значи дека засегнатото лице има светло розева до скоро снежно-бела кожа, светло сини или црвени очи и претежно ограничена визуелна функција.Под-типот OCA 1B, пак, се карактеризира само со нецелосен или делумен албинизам. Ова значи дека погодените можат да имаат делумно нормално-пигментирани области. Сепак, постои и ограничена визуелна функција.
Тип на окулокутан албинизам (ОЦА 2): Оваа форма на албинизам сметам дека е исклучително интересна. Неодамнешните генетски студии сугерираат дека луѓето и директните предци на луѓето сите имале кафеава коса и кафени очи. Докази за тоа сè уште можат да се најдат денес во многу земји во Арабија, Северна Африка и Левант. Појавата на сини очи и руса коса се припишува на генетски дефект или мутација. Се чини дека ова се случило за прв пат пред околу 10 000 години. Причината за споменатата мутација веројатно била ОЦА 2. Преку насочено пренесување на оваа мутација, бројот на русокоси и/или синооки лица постепено се зголемувал. Истражувачите дури одат дотаму што тврдат дека сите сини очи и/или руси луѓе го делат истиот предок, првпат е роден со овие карактеристики. Оваа теза се чини дека е се повеќе и повеќе потврдена дури и со темелно истражување.Освен промената во споменатите надворешни карактеристики, нема други ограничувања поради подтипот ОЦА 2.

ОЦА 3 до типичен тип

Окулокутан албинизам тип 3 (ОЦА 3): Во овој подвид, на засегнатите организми им се развива претежно кафеаво-црвеникава боја на лицето и зеленикави очи. Овој вид раса е особено популарен кај размножувањето кучиња и мачки. Релативно е редок кај луѓето. Ниту, пак, повлекува други познати здравствени ограничувања.
Окулокутан албинизам тип 4 (ОЦА 4): Ова е најчестата форма на албинизам кај Европејците и Азијците. Обично се рефлектира само во осветлувањето на кожата и нема хронични медицински ефекти врз здравјето на засегнатото лице. Освен за зголемена чувствителност на светлина.
Окуларен албинизам тип 1: Ова е осветлување на очите, оставајќи ја кожата со својата нормална боја. Ова обично резултира со сериозни оштетувања на видот.

Симптоми и знаци

Други симптоми се висока чувствителност на светлина, отсјај од нормална светлина, зголемен ризик од карцином на кожа, слаб вид, ограничен просторен вид и нистагмус (треперење на очите).

Од ова може да се види дека албиносите претежно покажуваат симптоми на кожата, косата и очите. Покрај тоа, не само што влијае на изгледот на очите, туку и на нивната функција. Како што веќе споменавме, ова е честопати многу ограничено.

Изгледот

Типични албинистички манифестации за погодениот дел од телото можат да бидат:

Кожа:

Симптомите варираат во зависност од видот на албинизам

Иако главно се претпоставува дека албиносите се целосно бели, ова е заблуда. Потенцијалните бои на кожата се движат од снежно-бело до малку кафеаво. Понекогаш не е можно да се разликуваат албинос од оние кои не се засегнати без генетски тест, а исто така може да се случи меланинот да започне да се регенерира и албинизмот барем делумно да исчезне. Ретко е, но не и невозможно.
Зголемените и многу големи пеги често се придружни симптоми на албинизам.
честата појава на дамки на црниот дроб е исто така индикација за албинистичко нарушување. Во тешки случаи, наведените молови се розеви или розови поради недостаток на пигмент.
Покрај тоа, албиносите не можат да ја сончаат кожата од изложеност на сонце.

Коса:

Бојата на косата може да варира од светло-бела до кафеава.
Африканците и Азијците со албинизам често развиваат црвена, портокалова или жолтеникава боја на коса.
Повремено се менува, исто така може да се случи бојата на косата кај погодените да се промени спорадично.

Очи:

Бојата на очите на погодените се движи од многу светло сини тонови до светло-кафеави.
Очите често имаат црвена или боја на 'рѓа. особено во позадинското осветлување.

Вид на очите:

Видот на албинос честопати е слабо до сериозно оштетен.
Честопати може да се забележи таканаречен нистагмус. Ова е еден вид тремор на очите.
Многу погодени луѓе, исто така, имаат тенденција да кривогледство (страбизам).
Понатаму, исто така, може да се утврди неизмерно зголемена чувствителност на вештачка и/или природна светлина. овде се зборува за таканаречена фотофобија.
Исто така е можно формата на окото да не е точна. Како резултат на тоа, засегнатото лице може да ја согледа својата околина само на заматен начин.

Дијагноза и тек на болеста

Обично педијатарот веќе ја поставува дијагнозата на новороденчето врз основа на карактеристичниот изглед. За да се потврди дијагнозата, примерок од кожа може да се испита под микроскоп; Дефектот на ензимот може да се открие и со примерок од урина. Офталмологот ја одредува високата чувствителност на светлина и типичните нарушувања на видот, на пример, ограничувањето на просторниот вид.

Сепак, може да биде малку незгодно дури и да се забележи албинизам на моменти. Ова е особено точно ако тоа е само многу мал израз. Затоа понекогаш се случува албинос да не знае ни дека е албинос. Ни тоа не е трагично. Ако болеста е толку лесна што не бара третман, дијагнозата е исто така непотребна.

Меѓутоа, ако се плашите дека сте недијагностициран албино, добредојдени сте да разговарате со вашиот лекар за тоа и, доколку е потребно, да ги извршите потребните тестови.

Слично на тоа, текот на болеста (патогенезата) е прилично мал во многу случаи. Социјалното исмевање и како резултат на острацизам понекогаш се посериозни од специфичните симптоми. Како и да е, албинизмот може да дојде со ограничувања.

Особено, зголемената чувствителност на светлина значи дека засегнатите можат да ја напуштат куќата во текот на денот само ако се земат предвид одредени безбедносни мерки.

Податоци за фреквенција и дијагностика

Албинизмот погодува околу 1 од 20 000 луѓе ширум светот. Тоа е релативно мала вредност. Особено лошо се погодени од Централна и Западна Африка. Најмалку погодени области се Северна Азија (Сибир и северна Кина) и Северна Америка.

Од друга страна, има релативно голема акумулација на албинизам кај животните, особено во САД. Причините за ова сè уште не се целосно разјаснети.

Компликации на болеста

Компликациите од албинизмот се ретки. Обично патогенезата е споредливо безопасна од случај до случај. Треба да се преземат одредени безбедносни мерки на претпазливост, како што веќе споменавме, но има малку повеќе од тоа да се плашиме како засегната личност.

Европејците и Азијците главно се поштедени од оваа судбина.

Кога на лекар?

Кога треба да одите на лекар?

Обично, лекарот дијагностицира албинизам кога ќе се роди детето. Откако ова е сторено, мора да се преземат соодветни мерки и родителите, исто така, мора да бидат информирани како да се справат со болеста на нивното дете.

Како што веќе споменавме, во многу лесни случаи може да се случи албинизмот едноставно да го занемари лекарот. Ако е тоа така, пациентот сè уште може да се обрати кај докторот на кој му верува и да побара какви било тестови за да се отстранат преостанатите сомнежи.

Третман и терапија

Нема третман за самиот генетски дефект. Поради високата чувствителност на светлина, болните треба да избегнуваат директна сончева светлина, да користат креми за сончање со многу висок фактор за заштита од сонце и да носат лесна облека што го покрива телото на сонце.

Генетскиот дефект не може да се лекува
Пиксабеј/бабур

Слабиот вид обично не може да се поправи со нормални очила и контактни леќи. Очилата со затемнети леќи се посоодветни. На многу страдаат им треба високо ниво на зголемување за читање, на пример, лупа. Видот во боја, сепак, не е нарушен и интелектуалниот развој - за разлика од луѓето со кретенизам - не е нарушен. Со заштита од сонце и визуелни помагала, заболените од албинизам можат да водат скоро нормален живот.

Поради ограничената просторна визија, болните луѓе можат повремено да превидуваат предмети и затоа обично не добиваат возачка дозвола. Покрај тоа, поради слабиот вид, албиносите често носат очила. Засегнатите обично не толерираат контактни леќи добро затоа што нивните очи се премногу чувствителни. Но, ласерската хирургија за подобрување на визуелните перформанси обично не е добра идеја за луѓето со албинизам. Ризиците тука се премногу високи.

Отстапувањето од нормата може да стане психолошки стрес, особено кога децата ги задеваат другите деца за нивниот изглед. Во овие случаи се препорачува психотерапија.

Превенција и превенција

Превенцијата не е можна. Сè што може да се направи е да се изврши генетска анализа на родителите за да се утврди однапред колку е веројатно нивното дете да страда од албинизам.

Инаку, нема превентивни средства на располагање за профилакса.

Процеза на лекување

Мора да претпоставите дека албинизмот ќе биде со вас цел живот. Како и да е, ретко е состојбата да се намалува со текот на времето и нивото на меланин на пациентот да се нормализира.

Иако нема докажани случаи во кои се случило целосно заздравување, може да се забележи доста извонредно делумно заздравување без медицинска интервенција. Причините за ова се уште се нејасни.

Корисни домашни лекови

Кои домашни лекови можат да помогнат?

Нема домашни лекови кои можат да помогнат против самата болест. Сепак, постојат неколку чекори што можете да ги преземете за да ги намалите ризиците.

Познато е, на пример, дека погодените во Африка често се тријат со кал и земја за да се заштитат од сонцето. Ова е добро за кожата и истовремено ја штити од директна светлина.

Значи, заздравувачката земја може да биде корисен агенс тука. Во спротивно, ниту средствата се познати ниту се потребни.

Алтернативна Медицина

Кои алтернативни лекови се препорачуваат?

Во некои африкански племенски заедници постојат шаманистички ритуали кои треба да обезбедат дека детето на бремената жена не се роди како албино. Овие за Европејците изгледаат многу чудни и се прилично сомнителни од конвенционална медицинска гледна точка.

Како и да е, може да се забележи одреден плацебо ефект. Дали ова е доволно за да се ослободи дете од албинизам во матката, тоа е друго прашање. Како и да е, некои болести можат успешно да се третираат со шаманизам. Сепак, помалку преку билки и инфузии, отколку многу повеќе преку длабоко психолошко влијание. Квази помагајќи им на луѓето да си помогнат самите себе.

Третмани за болеста ретко се случуваат, бидејќи тие се невозможни и непотребни. Понекогаш, како што споменавме, има ритуални протерувања. Но, овие се многу сомнителни и прилично бескорисни.

Алое Вера може да ја заштити кожата од изложување на сонце

Лековити билки и лековити растенија

Споменатите лековити растенија треба да се донесат во форма на масти и може да се нанесат на кожата. Ова особено помага да се зајакне и заштити кожата од сонце во случај на албинизам. Особено Алое Вера има долга традиција во овој поглед.

Дозирањето треба да се направи според дискреција и по потреба.

Есенцијални масла

Може да се користат следниве есенцијални масла: