Ален Херндон Дадли синдром - Причини, симптоми и третман
На Синдром на Алан-Херндон-Дадли е мутација на генот SLC16A2 што го менува транспортерот на тироидниот хормон MCT8 и предизвикува нарушено навлегување на јодотиронин во мускулното ткиво и централниот нервен систем. Поради мутацијата, погодените страдаат од мускулна слабост, како и одложувања во мобилниот и менталниот развој. AHDS е неизлечива и досега се лекуваше само со администрација на тријодотироацетат.
Содржина
Што е Алан - Херндон - Дадли синдром?
Доцнењата во физичкиот, менталниот или емоционалниот развој на адолесцентите и децата се сумираат како доцнења во развојот или заостанувања во развојот. Одложувањата во развојот може да имаат различни причини. На пример, активирањето за одложениот развој може да лежи во централниот нервен систем.
Ова е случај со синдромот Алан-Херндон-Дадли (AHDS), на пример. Покрај тешката ментална ретардација, синдромот се карактеризира со нарушувања на моторниот развој. Првиот опис на синдромот се враќа во 1944 година. Клиничката слика што ја опишувате е наследна болест, односно генетско нарушување.
Оваа болест влијае на машки доенчиња во повеќето случаи документирани до денес. Развојните нарушувања и нивните последици се скоро во сите случаи јасно видливи уште од раѓање. AHDS е исклучително ретка болест. Од оваа причина, состојбата на истражување на синдромот Алан - Херндон - Дадли досега беше прилично лоша.
причини
AHDS е наследно генетско нарушување предизвикано од мутација на генот SLC16A2. Ова е ген за кодирање на таканаречениот транспортер на тироидните хормони MCT8. Овој транспортер посредува во навлегувањето на јодотиронини во мускулното и нервното ткиво.
Поради мутацијата, се јавуваат нарушувања во апсорпцијата на тироидните хормони, кои го нарушуваат централниот нервен систем и со тоа го нарушуваат развојот на клетките на нервниот систем. Мускулното ткиво и мозокот осиромашуваат поради нарушување на регулацијата на активниот хормон на тироидната жлезда поврзана со мутацијата, од кој тие всушност зависат.
Синдромот се пренесува како рецесивно наследство поврзано со Х. Womenените можат да ја наследат болеста, но поради нивната двојна структура Х хромозом, тие ретко се разболуваат. Болните мажи не се во можност да се размножуваат.
Иако мутацијата е генетска, покрај овој внатрешен фактор, надворешните фактори веројатно играат улога во појавата на болеста. Заради реткоста и ограничената база на истражување, улогата на овие надворешни фактори сè уште не е конечно разјаснета.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Синдромот Алан-Херндон-Дадли е вродена болест која обично се манифестира кај мали деца или бебиња. Погодените страдаат од повеќе или помалку тешка мускулна слабост. Детското мускулно ткиво е забележливо неразвиено. Слабоста на мускулите е наскоро придружена со заеднички деформитети.
Контрактурите се исто така чести придружни симптоми. Подвижноста и деформитетите се повеќе ја нарушуваат подвижноста на децата. Поради оваа причина, погодените честопати се појавуваат неприродно статични, па дури и неподвижни. Поради недоволно снабдување на тироидните хормони во врска со мутацијата, засегнатите често страдаат и од грчеви во мускулите или прават неволни движења со рацете и нозете.
Често погодените не можат да се движат самостојно. Во повеќето случаи, моторните оштетувања се поврзани со сериозни ментални нарушувања. На пример, поголемиот дел од пациентите не можат да зборуваат. Во поединечни случаи, AHDS може да се карактеризира со многу други симптоми во областа на менталниот и физичкиот развој.
Дијагноза и тек
Лекарот обично прво се сомнева во AHDS во анамнезата. Во лабораториските тестови, зголеменото ниво на Т3 со нормално ниво на FT4 и TSH укажува на синдромот Алан - Херндон - Дадли. Сликата на централниот нервен систем е обично дел од дијагнозата.
Мускулните слабости како резултат на болести на моторните неврони можат да бидат исклучени од диференцијалната дијагноза. Прогнозата за пациентите со синдром на Алан-Херндон-Дадли е релативно слаба. Досега болеста е неизлечива. Студиите сугерираат дека времето на дијагностицирање може да има клучна улога во прогнозата на пациентот.
Компликации
Како и сите хромозонски наследни нарушувања, синдромот Алан - Херндон - Дадли не може да се третира куративно. Најчестиот несакан ефект на Алан - Херндон - Дадли синдром - изразена мускулна слабост - може да се третира со физиотерапија. Таквиот третман, насочен кон зајакнување на мускулите, може да биде болен за пациентот.
Особено малите деца честопати одбиваат терапија поради болката. И покрај интензивната обука, физиотерапијата не секогаш води до посакуваниот успех. Слично е и со логопедската поддршка на пациентот Алан - Херндон - Дадли. Иако намалувањето на јазичната способност може да се подобри со интензивна обука, третманот не секогаш доведува до успех како резултат на претежно високо квалитетно ментално оштетување на засегнатите.
Фрустрацијата од страна на пациентот и големиот товар на целото семејство е една од најсериозните компликации во третманот на синдромот Алан - Херндон - Дадли. Мускулни грчеви и движења на екстремитетите на кои не може да се влијае може да се третираат со администрација на мускулни релаксанти. Компликации може да се забележат во понекогаш тешки несакани ефекти на лековите.
Замор, општо чувство на истоштеност и малаксаност треба да се споменат покрај стресот на гастроинтестиналниот тракт. Долготрајната употреба на релаксанти исто така ги оштетува црниот дроб и бубрезите. Доколку не се третира синдромот Алан - Херндон - Дадли, засегнатото лице нема да може да направи значителен напредок во однос на нивните ментални или моторни вештини.
Кога треба да одите на лекар?
Во многу случаи, директен третман на синдромот Алан-Херндон-Дадли не е можен. Поради оваа причина, третманот е главно симптоматски и е насочен кон индивидуални поплаки и одложувања. Како по правило, родителите тогаш треба да посетат лекар ако детето има мускулна слабост.
Ова може да стане забележливо преку исцрпеност или постојан умор. Медицински совет е исто така неопходен ако синдромот Алан-Херндон-Дадли го одложи интелектуалниот и моторниот развој.
Ако третманот не се случи во детството, тоа може да доведе до значителни симптоми и ограничувања во зрелоста. Треба да се консултира лекар особено ако пациентот повеќе не може да зборува. Третманот е неопходен и за грчеви во мускулите. Ако станува збор за акутна итна состојба, можете директно да одите во болница или да повикате брза помош.
Во повеќето случаи, синдромот Алан-Херндон-Дадли ќе се лекува од општ лекар или од педијатар. Сепак, индивидуалните поплаки мора да бидат испитани и третирани од соодветниот специјалист или терапевт.
Третман и терапија
AHDS е болест што не се лекува од кауза. Бидејќи нема достапни терапии за да се поправи примарната причина, болеста сè уште не се лекувала. Во меѓувреме, напредокот во областа на генетската терапија сугерира дека наскоро ќе се одобрат пристапи за генетска терапија за секојдневна клиничка пракса.
До кој степен пациентите со синдром ќе имаат корист од одобрување, сè уште не е разјаснето. Во сегашно време, не постои воспоставена или стандардизирана опција за третман на пациенти со AHDS или во областа на симптоматска терапија. Пред неколку години истражувачите сметаа дека администрацијата на TRIAC е можна опција за симптоматска терапија.
ТРИАЦ е некласичен хормон на тироидната жлезда, тријодотироацетат. Администрацијата на хормонот е спроведена во клиничка студија на погодени деца, но не може да се постигнат видливи резултати. Резултатите од студијата не се нужно значајни бидејќи администрацијата на хормонот започна релативно доцна.
Поради оваа причина, во 2014 година ТРИАЦ сè уште се сметаше за најдобра можна терапија. Во еден случај во 2014 година, беше забележано значително подобрување во моторниот и менталниот развој за време на третманот со TRIAC. Терапијата започнала на заболеното лице во рана детска возраст.
Резултатите од досегашната студија укажуваат на тоа дека времето во кое започнува терапијата влијае на резултатите од терапијата што не треба да се потценува за пациентите со AHDS. Придружни терапии за поддршка, како што се работна терапија и физиотерапија или рана интервенција, теоретски може да се користат за подобрување на квалитетот на животот и вештините на пациентите. Сепак, тешко дека има докази за ефикасноста на ваквиот пристап во врска со пациентите со AHDS.
Изгледи и прогноза
Синдромот Алан-Херндон-Дадли предизвикува голем број различни симптоми кај повеќето пациенти. Прво и најважно, погодените страдаат од сериозна мускулна слабост. Ова значи дека нормалните активности или спортови веќе не можат лесно да се вршат за засегнатото лице. Исто така, постојат големи доцнења во развојот на интелектуалниот и мобилниот систем. Концентрацијата на пациентот е јасно ограничена и намалена.
Исто така, постојат силни грчеви во мускулите и на тој начин честопати неволни движења или грчеви. Како што напредува синдромот Алан - Херндон - Дадли, погодените веќе не можат да зборуваат. Секојдневниот живот на пациентот е значително ограничен од синдромот и се намалува квалитетот на животот. Во некои случаи, пациентите тогаш зависат од помошта на другите луѓе во нивниот секојдневен живот.
Обично не е можно да се третира синдромот Алан - Херндон - Дадли каузално. Поради оваа причина, третманот е само симптоматски. Засегнатите зависат од разни терапии, кои, сепак, не секогаш водат кон позитивен тек на болеста. Во некои случаи, синдромот Алан - Херндон - Дадли го ограничува очекуваното траење на животот на погодените.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
AHDS може да се спречи само преку генетско советување. Носителите на мутација можат, на пример, да одлучат да немаат свои деца.
После нега
Потребата од дополнителна грижа за генетски предизвиканиот синдром Алан - Херндон - Дадли влијае само кај машки доенчиња. Проблемот е во тоа што не постои соодветна форма на терапија за оваа наследна состојба. Тешките последици од дефектите во предавателите на тироидните хормони тешко можат да се подобрат. Обидите да им се обезбеди олеснување на погодените деца со давање посебни тироидни хормони не успеаја.
Проблемот е што основата на болеста обично е веќе воспоставена во телото на мајката. Тие трајно го оштетуваат нероденото дете. Од оваа гледна точка, третманот доаѓа предоцна, имено само по раѓањето. Во последователната нега може да се излечи само штетата што е веќе присутна. Сепак, има надеж. Во 2014 година, стана познат случај во кој новороденче со синдром на Алан-Херндон-Дадли беше успешно третирано со TRIAC. Следната нега беше сè уште неопходна бидејќи детето не може да се излечи. Барем неговите симптоми беа ублажени.
Неисправната крвно-мозочна бариера е една од причините за синдромот Алан-Херндон-Дадли. Ова го сугерираат студиите во болницата „Сидарс Синај“. Тироидните хормони не можат да работат поради дефектната крвно-мозочна бариера. Ова исто така важи и за тироидните хормони кои се администрираат по раѓањето на детето. Биотехнологијата или генетското истражување може да помогнат. Сите обиди за третман во моментов не успеваат. Ова исто така влијае на понатамошната грижа за сериозно оштетените деца.
Можете да го направите тоа сами
Синдромот Алан-Херндон-Дадли е сериозна состојба која сè уште не е третирана ефикасно. Родителите сè уште можат да преземат некои активности за поддршка на терапијата.
Како прво, редовна когнитивна обука и физичка активност се важни. Сеопфатна терапија, која, во зависност од тежината на синдромот, може да биде составена од тренинг за говор и читање, но исто така и од општи вежби за мозок, нуди и вежби од физиотерапија. Обуката мора да биде индивидуално прилагодена на симптомите. Родителите на погодените деца треба да осигурат дека мерките се оптимално избрани и дека детето не е пренатрупано.
Во случај на сериозни ментални нарушувања, на детето може да му треба трајна поддршка во секојдневниот живот. Службата за амбулантска нега може да биде важно олеснување за родителите. Исто толку важно е и стационарното лекување, кое може да биде поддржано дома со редовно следење на симптомите.
Родителите, исто така, треба да го искористат психолошкото советување и, доколку е потребно, да одат и во група за самопомош, затоа што контактот со други погодени лица го олеснува справувањето со болеста. Покрај тоа, родителите често добиваат важни совети за тоа како да се справат со болно дете.