Алкаптонурија; Здружение за вродени метаболички нарушувања д

Не-секс-поврзаниот (автозом) и рецесивен (т.е. здравата наследна карактеристика ја опфаќа заболената) наследен дефект на хомогентична киселина оксидаза, ензим во распаѓањето на протеинските градежни блокови (аминокиселини) фенилаланин и тирозин, доведува до клиничка слика на алкаптунурија. Заради дефектот, во телото се акумулираат поголеми количини на таканаречена хомогентинска киселина.

алкаптонурија

Знаци (симптоми) на болеста (пред да започнете со третман или без третман)

Хомогентитинската киселина, која се јавува почесто кај алкаптунуријата, формира темно кафеаво-црна боја во алкални течности и во присуство на кислород. Темна боја на урината може да се забележи кога урината е алкална (на пример, по диета богата со јаглехидрати или алкализација на урината поради раст на бактериите). Во болеста, сепак, одлучувачки се талозите на бојата во 'рскавицата и сврзното ткиво (охроноза) (видливи темни дамки во конјуктивата на окото, во' рскавицата на носот и увото). Кај постари возрасни лица, овие наслаги се манифестираат како болно уништување на зглобовите (со типични промени што се видливи при рендгенски прегледи, особено ако се депонира и калциум) и/или како зацврстување на срцевите залистоци со последователна срцева слабост.

Како се дијагностицира болеста?

Зголемената екскреција на хомогентитинска киселина со урината може лесно да се демонстрира со лабораториски тестови (гасна хроматографија). Генетските тестови се исто така погодни за утврдување на ова.

третман

Изгледи за иднината

Третманот на вроденото метаболичко нарушување алкаптунурија е успешен само ако терапијата започне рано. Штетата што веќе се случила како резултат на таложење на хомогентинска киселина во 'рскавицата и сврзното ткиво, не може да се врати. Хируршките интервенции се корисни за нарушувања на зглобовите (артритис/артроза) и доколку се засегнат срцевите залистоци. Сепак, штом се појават промени во 'рбетниот столб, изгледите се слаби. Само влошување може да се спречи.