Алпорт синдром (АС); Швајцарска ДНК-анализа

дефиниција

Алпоровиот синдром е прогресивна, генетски хетерогена болест која се карактеризира со структурни дефекти во подрумските мембрани на бубрезите, ушите и очите. 85% се наследени на доминантен начин поврзан со Х и 15% се наследни на автосомно рецесивен начин или се базираат на нови мутации. Фреквенцијата за сите форми на Алпорт синдром е приближно 1 на 5000. Хетерозиготните носители исто така можат да бидат изложени на ризик од хронично заболување на бубрезите.

Кај Алпорт-овиот синдром, колагенската мрежа од типот IV, составена од синџири α3.α4.α5, е нарушена. Колагенот тип IV е главната компонента на сите васкуларни подрумски мембрани. Првата клиничка манифестација е хематурија. Покрај прогресивната бубрежна инсуфициенција, пациентите со Алпоров синдром, исто така, можат да развијат очни промени (на пр. Предниот леќата). Механизмот на губење на слухот на внатрешното уво останува нејасен.

швајцарска

Зошто треба да се изврши молекуларен генетски тест кај пациенти со сомневање за Алпорт синдром:

  • Дијагностичко уверување.
  • Проценка на ризик и прогноза.
  • Да се ​​избере најдобриот терапевтски третман за пациентот во зависност од генотипот.
  • Тестирање на членови на семејството за превозници за да се процени ризикот од развој на болеста.

Нашиот панел за Алпорт синдром:

Важно: За дијагностички прашања, сите наши молекуларни генетски тестови може да се прилагодат во зависност од фенотипот. Нашиот тим за дијагностичка поддршка ќе биде задоволен да одговори на сите прашања што може да ги имате и ќе ви помогне во дијагностицирање на вашите пациенти и развој на индивидуална стратегија за секој поединечен пациент.

Што да очекувате од молекуларниот генетски тест за алпорт синдром: Може да се потврдат до 95% од пациентите со сомневање за Алпорт синдром.

литература

  • Ли MМ и др. Карактеристики на синдромот на автосомно рецесивен алпорт: Систематски преглед. Ј Клин Мед. 2019 3 февруари; 8 (2)
  • Tsan SH, et al. Вонклеточна матрица: Алпорт синдром. Adv Exp Med Biol. 2018; 1085: 197-198.
  • Савиџ Ј и сор., Алпорт синдром кај жени и девојчиња. Клин Ј Ам Соф Нефрол. 2016 7 септември; 11 (9): 1713-20.

Преземете интересни ракописи со отворен пристап за генетиката на Алпортов синдром тука: