Аминокиселини во урина - Синево
Генерални информации
Аминокиселините се структурни единици на протеините. Од хемиска гледна точка, тие се мешани соединенија со COOH и - NH2 групи во нивната молекула. Постојат 22 аминокиселини кои сочинуваат протеини.
Кај здрави луѓе, изворот на аминокиселини за ендогена синтеза е претставен со протеини во исхраната. Иако повеќето аминокиселини можат да се произведат ин виво, голем број од 10 аминокиселини не можат да се синтетизираат од цицачи и затоа се сметаат за есенцијални аминокиселини кои обезбедуваат нормален раст и одржување на здравјето 1 .
Протеолитичките ензими во гастроинтестиналниот тракт ги разградуваат протеините во исхраната и ослободуваат аминокиселини, кои се апсорбираат во јејунумот и ќе учествуваат во формирањето на телото на аминокиселините во телото. Црниот дроб и другите ткива ја користат оваа позадина за синтеза на плазма и интрацелуларни протеини. Црниот дроб и бубрезите се органи вклучени во трансформацијата на аминокиселините со трансминирање и деаминација. Дерминацијата произведува јони на амониум кои се трошат во синтезата на уреа, која се излачува преку бубрезите. Деградацијата на аминокиселините е комплексна поради разновидноста на структурата, тие конечно се трансформираат во еден од меѓупроизводите на циклусот на трикарбоксилна киселина 1 .
Аминокиселините во крвта се филтрираат преку бубрежниот гломерул, но нормално се апсорбираат на тубуларно ниво преку систем за транспорт со ограничен капацитет. Затоа, зголеменото ниво на аминокиселини во крвта е придружено со зголемена бубрежна елиминација (амино ацидурија). Кај нормални лица, аминокиселината е минлива и е поврзана со вишок протеини во исхраната 1 .
Идентификувани се три вида на аминокиселини:
Нивото на аминокиселина во плазмата е покачено на првиот ден од животот, особено кај недоносени новороденчиња. Во првата половина од бременоста вредностите се ниски.
Концентрациите на аминокиселини во плазмата варираат приближно 30% во текот на денот; затоа мора да се земат примероци од крв истовремено. Вредностите се повисоки попладне и пониски наутро. Оваа дневна варијација е особено важна кога примероците се анализираат за хетерозиготна состојба за метаболички грешки 1 .
Отсуството на специфични ензими во метаболизмот на аминокиселини или бубрежниот тубуларен транспортен систем се изразува во форма на таканаречени „вродени метаболички грешки“. Квантификацијата на еден или повеќе од овие метаболити е корисна за дијагностицирање на овие болести. Инциденцата на сите аминокиселини се проценува на 1: 6000. Оваа проценка не вклучува други наследни метаболички нарушувања, како што се нарушувања на органски киселини, нарушувања на уреа циклус или вродена млечна ацидемија, што може да бара анализа на аминокиселини за дијагноза и следење .
Зголемените нивоа на аминокиселини во плазмата може да укажуваат на наследни нарушувања на метаболизмот на аминокиселините. Најважниот примерок за дијагностицирање на повеќето аминокиселини е плазмата. Дозите на аминокиселини во урината се особено корисни ако дефектот влијае на бубрежниот транспортен систем 2 .
Тестот извршен во лабораторијата во Синево вклучува дозирање на следниве аминокиселини: аланин, алфааминобутерна киселина, аргинин, аспарагин, аспарагинска киселина, карнозин, цитрулин, цистин, глутамин, глутаминска киселина, глицин, хистидин, хидроксипролин, изолеуцин, леуцин, лизин, лизин, лизин, лизин, 3 орнитин, фенилаланин, фосфоетаноламин, пролин, саркозин, серин, таурин, треонин, триптофан, тирозин, валин 2 .
Препораки за одредување на аминокиселини во плазмата и урината
Подготовка на пациент - постот; за доенчиња се препорачува да не се хранат 4 часа пред бербата; нормална диета 2-3 дена пред бербата; лековите што можат да предизвикаат мешање ќе бидат прекинати 2; 6 .
Примерок собрани - 24-часовна урина: во 7 часот наутро пациентот уринира и не ја задржува оваа урина; потоа соберете ги во чист контејнер од 2-3 литри сите емисии на урина до 7 часот наутро следниот ден, вклучително и; хомогенизира (со мешање) на собраната урина; ја мери целата количина; држи околу 100 ml во пластична урина за еднократна употреба; примерокот се чува на 2-8 ° C за време на собирањето и потоа се додека не се работи навистина 3 .
Контејнер за берба -Тенџере од 2-3 литри и пластична чаша за еднократна употреба за урина, на која е забележана вкупната количина на урина за 24 часа 3 .
Потребна е обработка по бербата - примерокот е замрзнат -20 ° C откако претходно ќе се додадат неколку капки глацијална оцетна киселина 3 .
Количината собрана - околу 10 ml 3 .
Причини за одбивање на доказите - урина контаминирана со измет 3 .
Стабилност на примерокот - 1 месец замрзнат 3 .
Метод - течна хроматографија заедно со масена спектрометрија (LC/MS) 3 .
Референтни вредности
Табелата подолу ги покажува референтните вредности за секоја од утврдените аминокиселини, и во плазмата и во урината.
Карактеристичен мирис на јаворов сируп.
Субакутна форма: ментална ретардација, атаксија, енцефалопатија
Примарни бубрежни аминокиселини 1, 7
| Именувајте ја болеста | Аминокиселини зголемени во урината | Клинички манифестации |
| цистинурија | Лизин, орнитин, аргинин, цистин | Нефролитијаза, ментална ретардација кај некои пациенти |
| Нетолеранција на протеини кон лизинурија | Орнитин, лизин, аргинин | Хепатомегалија, повраќање, ретардација на растот, нетолеранција на протеини |
| Болест Хартнуп | Моноаминомонокарбоксилни аминокиселини | Фотосензитивност, невролошки симптоми, психоза |
| Иминоглицинурија | Глицин, пролин, хидроксипролин | Бениња |
| Дикарбоксилна аминокиселина | Глутаминска киселина, аспарагинска киселина | Веројатно е бенигна |
| Малапсорпција на метионин | Метионин, тирозин, фенилаланин, алфа хидроксибутирна киселина | Ментална ретардација, конвулзии, бела боја на коса |
Граници и мешање
Одредување на аминокиселини во урина
се зголемува: ампицилин, аспирин, соли на бизмут, кортикотропин, хидрокортизон, инсулин, екстракт од паратироид, тетрациклин, триамцинолон.
се намалува: ацетаминофен, бромепинефрин, карбеницилин, цефалексин, клоксацилин, дијатризоична киселина, Дл метионин, допамин, еритромицин, изомил, канамицин, неомицин, нистатин, пенициламин, фенобарбитал, фенилефрин, фенилеперопин 2, фенилепропинон, фенилеперопинон 2 .