Амиотрофична латерална склероза (АЛС) - здравствен портал за дијагноза и терапија

Амиотрофична латерална склероза (АЛС) е невролошко заболување кое се јавува ширум светот со околу еден или два нови случаи на 100.000 луѓе годишно и ги погодува мажите нешто почесто од жените. Уништувањето на нервните клетки во мозокот и 'рбетниот мозок доведува до прогресивна парализа на мускулите. Причините и предизвикувачите на болеста во моментов не се познати и лекот не е можен. Комбинација од различни мерки може да има позитивно влијание врз квалитетот на животот и очекуваното траење на животот на погодените. Болеста обично се појавува по 50-тата година од животот, или порано, ако постои фамилијарна диспозиција.

Амиотрофична латерална склероза (АЛС) доведува до постепено уништување на одредени нервни клетки во мозокот и 'рбетниот мозок. Болеста започнува подмолно - често со мускулна слабост, мускулно трошење и/или мускулна вкочанетост - и напредува поинаку за секој пациент. Покрај „класичната“ АЛС, постојат и други варијанти и форми.

АЛС е невродегенеративна болест на првиот и вториот моторен неврон во централниот нервен систем. Моторните неврони се нервни клетки кои се одговорни за контрола на мускулите.

Кои се причините?

Досега се познати само неколку каузални фактори за АЛС. Познато е само неколку години дека одредени генетски промени играат улога во некои случаи на болеста. Мутациите во генот C9ORF72 во Европа се вклучени во околу 25 проценти од семејната форма и до десет проценти од таканаречената спорадична форма. Мутациите во генот на бакар-цинк супероксид дисмутаза (SOD1) се заеднички одговорни за околу десет до 15 проценти од семејните болести на АЛС во Германија. Сепак, АЛС во никој случај не е наследна болест, така што генетските прегледи кај пациенти и роднини во моментов не се препорачуваат - освен во контекст на клинички студии.

Кои симптоми можат да се појават АЛС?

Болеста често започнува подмолно и напредува различно за секој пациент. Соодветните поплаки и текот на болеста зависат од тоа кои групи на моторни нервни клетки и на тој начин кои мускулни групи ги контролираат се засегнати. Кога ќе се појават првите симптоми, околу 50 проценти од моторните неврони веќе не успеале (базен на моторни неврони). На почетокот на класичната АЛС има главно мускулна слабост (пареза), мускулно трошење (атрофија) и мускулна вкочанетост (спастицитет).

Во околу две третини од случаите, првите симптоми се појавуваат во рацете или нозете. Тие се изразуваат како несмасни раце (работите паѓаат од рака), нестабилен одење (чести сопнувања или паѓања) или слабост на нозете. Најчесто болеста започнува во најоддалечените мускули од 'рбетниот мозок (раце, нозе).
Кај околу една третина од погодените, болеста започнува со нарушувања на говорот (диартрија) и голтање (дисфагија) како т.н булбарна појава на болеста.

Покрај тоа, на почетокот може да се појават болни грчеви во мускулите и присилно грчење на мускулите (фасцикулации). Како што напредува болеста, таа се шири на другите мускули. Следниве симптоми, меѓу другите, може да се појават:

Ширење на мускулна слабост со зголемување на симптомите на парализа;
зголемена тешкотија во артикулацијата (јазик што е сè потешко да се разбере);
Слабеење од потешкотии при јадење;
зголемена саливација (хиперсаливација) како резултат на нарушувања при голтање;
Грчеви во грлото;
Зголемена парализа на респираторните мускули во комбинација со следниве симптоми: зголемен замор (како резултат на зголемување на јаглерод диоксид), главоболки (особено наутро), тешкотии во концентрацијата, нарушувања на спиењето, отежнато дишење, акумулација на секрети во дишните патишта, проблеми со кашлање секрети, респираторни инфекции.

Со текот на времето, сите моторни функции се губат, со исклучок на очните мускули, сфинктерите и срцевите мускули. Поголемиот дел од времето, постои целосна парализа на рацете и нозете (тетраплегија). Ако респираторната парализа напредува, пациентот заспива по почетокот на несвеста. Задушување во смисла на акутна борба за воздух ретко се случува и може да се спречи со соодветна терапија со лекови.

Средното време на преживување по дијагнозата е од три до пет години. Некои пациенти знаеле подолго време на преживување, понекогаш над десет години. Со користење на современи опции за третман како што се помагала за дишење (вентилација на маска, инвазивна вентилација) и хранливи помагала (пиење храна, цевка за хранење), животот може да се продолжи со месеци до многу години. Главниот фокус на овие терапевтски мерки треба да биде одржување или подобрување на квалитетот на животот на пациентите и нивните роднини.

Како се дијагностицира АЛС?

Дијагнозата е релативно сложена и бара обемни прегледи и големо медицинско искуство со оваа ретка болест. Главната цел е да се исклучат болести кои можат да предизвикаат симптоми слични на АЛС. Лек во моментов не е можен со АЛС. Фокусот е ставен на широк спектар на мерки за поддршка и симптоматика. Тие имаат за цел да ги ублажат симптомите и да го одржат квалитетот на животот и самоопределување/независност на погодените и нивните роднини на најдобар можен начин.

Дијагнозата не може да се постави преку единствен преглед, но е можна само во целокупниот поглед на наодите. Целта на дијагностиката е првенствено да се исклучат болести кои се слични на АЛС, како што се полиневропатии, нервни воспаленија, мускулни болести или други сериозни општи болести.

Ако постои сомневање за АЛС, засегнатото лице треба да биде упатено на невролог кој ќе организира сите понатамошни прегледи.

Како се третира АЛС?

Во принцип, мора да се направи разлика помеѓу каузално ориентирана терапија со лекови и палијативен третман. Грижата обезбедена од мултидисциплинарен тим, искусен во палијативната нега на пациентите со АЛС, го подобрува животниот век и квалитетот на животот. Лек за болеста во моментов не е можно. Од централно значење е сеопфатното образование на засегнатите и нивните роднини за можни поплаки и компликации, како и за сите достапни мерки. Редовни контроли се неопходни како што напредува болеста за да може да се земат предвид тековните потреби. Понудите за помош за роднини се неопходни (на пр. Состаноци со роднини).

Третман со лекови со модификација на болести

Ова има за цел да ја забави смртта на нервните клетки и да го продолжи времето на преживување. Овој ефект е докажан само во неколку научни студии за супстанцијата рилузол кај луѓето. Механизмот на дејствување не е целосно разбран. Во моментов се спроведуваат разни студии со други супстанции со цел да се прошири опсегот на терапии што е можно во иднина.

Симптоматски или палијативен третман

Од друга страна, две решителни терапевтски опции - инсталација на ПЕГ-цевка (перкутана ендоскопска гастростома) за вештачко хранење и можност за механичка поддршка за дишење - бараат навремено информирање и совет, така што секој пациент има доволно време да одлучи дали и која опција за терапија таа/тој сака да согледа.

Забелешка Со изготвување на жива волја, пациентот може да осигури дека неговата одлука е позната и почитувана во време кога тој/таа повеќе не може да се комуницира. Во случај на АЛС, станува збор особено за отфрлање на инвазивна, механичка вентилација.

Во зависност од моменталните симптоми, може да се користат различни опции, вклучително:

Хронично слабо дишење:

неинвазивна вентилација во домот,
Лекови кои го инхибираат производството на плунка,
Механички инсуфлатор/ексуфлатор како помош при кашлица при намалување на кашлицата и стегањето на бронхиите предизвикани од секрети,
третман со лекови на симптоми на респираторен дистрес.

Терминална слабост на здив: Целта е да му се овозможи на пациентот во крајната фаза на болеста да умре што е можно мирно и без стрес. За ова може да се користат олеснувачи на болка (опиоиди) и, доколку е потребно, супстанции кои ослободуваат од вознемиреност (лоразепам/мидазолам).

Инвазивна, механичка вентилација: Доколку се изврши инвазивна вентилација (интубација, инцизија на душникот) по експлицитно барање на пациентот или како резултат на медицинска итна помош во отсуство на жива волја, ова не може да се врати ако слабоста на респираторниот мускул во АЛС е веќе присутна. Грижата за инвазивно вентилиран пациент е тешко можна во домашната средина, бидејќи е потребен специјално обучен медицински персонал, кој не е ниту достапен ниту финансиран во Австрија. Парализата напредува дури и со одржлива вентилација, така што во последната фаза се заканува таканаречената „заклучена“ состојба, во која сите доброволни мускули се целосно парализирани и не е можна комуникација со околината.

Снабдување со помош

Соодветно, напредно гледано обезбедување на помагала за пациенти со АЛС е од централно значење. Следниве мерки се достапни, меѓу другите:

Штипки (ортози);
Помош за пренос и мобилност, вклучително и системи за подигнување, рампи, алпинисти и мерки за подобрување на животната средина;
Тренер за движење за раце и нозе со централна пареза придружна физикална терапија;
Инвалидски колички
динамични комуникациски системи, доколку е потребно со динамичка контрола со микро прекинувачи, контрола на главата, брадата и окото;
Контрола на просторот за живеење ако се изгубат рачните функции, можеби со говорна контрола.

Кого можам да прашам?

За дијагностичко разјаснување на невролошките нарушувања, можете да контактирате со следниве канцеларии:

Општ лекар,
Специјалист по неврологија,
Невролошки амбулантски оддели.

Третманот на АЛС треба да го спроведува искусен невролог заедно со мултидисциплинарен тим.

Како ќе се покријат трошоците?

Сите неопходни и соодветни терапии ги покриваат носителите на здравствено осигурување. Вашиот лекар или амбуланта генерално ќе ги подмират сметките директно со давателот на здравствено осигурување. Меѓутоа, со одредени даватели на здравствено осигурување, можеби ќе треба да платите одбиток (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

Информации за трошоците за престој во болница може да се најде во Колку чини болничкиот престој?

Користената литература може да се најде во библиографијата.

последен пат ажурирано на 20 октомври 2018 година
Последен експертски преглед на др. Хајнц Ларман До базенот на експерти