Амиотрофична латерална склероза - Списание Галенус
Д-р ăатилина Табри, постојан доктор по геријатрија и геронтологија, болница „Сфентул Лука“, Букурешт
Резиме:
Амиотрофична латерална склероза е сериозна невролошка болест која започнува со слабеење на мускулната сила и напредува прогресивно до парализа со тоа што влијае на миелинската обвивка на невроните. Иако механизмот не е разјаснет целосно, се претпоставува дека гените, оксидативниот стрес и невротоксичните производи би играле голема улога во појавата на оваа болест. Невропротективен третман е рилузол; Општо земено, третманот е симптоматски и се состои од комбинација на физикална терапија и хемикалии (аналгетици, спазмолитици, антидепресиви), но и методи на асистирана вентилација. Во управувањето со оваа болест, психологот може да донесе големи придобивки во однос на квалитетот на животот на пациентот, но и на неговото семејство.
Клучни зборови: амиотрофична латерална склероза, спастичност, рилузол
Апстракт:
Амиотрофична латерална склероза е сериозно невролошко заболување кое започнува со намалување на мускулната сила и полека напредува до парализа како резултат на оштетување на миелинската обвивка на невроните. Иако механизмот не е целосно разбран, се претпоставува дека гените, оксидативниот стрес и невротоксините играат важна улога во почетокот на болеста. Невропротективниот третман е претставен со рилузол, но, генерално, третманот е симптоматски и се состои од комбинација на физикална терапија и хемиски соединенија (аналгетици, антиспастици, антидепресиви) и исто така методи на асистирана вентилација. Во управувањето со оваа болест, консултацијата со психотерапевт може да има големо влијание врз квалитетот на животот на пациентот, како и на неговото семејство.
Клучни зборови: амиотрофична латерална склероза, спастичност, рилузол
Амиотрофична латерална склероза е сериозна невролошка болест која предизвикува мускулна слабост, прогресивно губење на мускулната сила поврзана со промени во мускулниот тонус, мускулна атрофија и нарушувања во однесувањето. Таа преминува во попреченост, влијае на способноста на пациентот да се движи, да зборува, да јаде, да дише, што на крајот доведува до негова смрт.
Амиотрофична латерална склероза е состојба што доведува до уништување на заштитната обвивка на нервите (миелин). Истиот феномен се јавува и во случај на мултиплекс склероза (во плаки). Амиотрофична латерална склероза е дел од групата на болести кои влијаат на централниот моторен неврон, но исто така и на периферни, кои исто така вклучуваат прогресивна мускулна атрофија (AMP), примарна латерална склероза (SLP) и прогресивна булбарна парализа (PBP), болест на Pott, карцином на 'рбет, тумори на' рбетниот столб, мултиплекс склероза, сирингомиелија, невро-анемични синдроми, како и парацентрални менингиоми и Лајмска болест (борелиоза).
Амиотрофичната латерална склероза за прв пат е опишана од Jeanан-Мартин Шарко, француски невролог, во 1869 година, поради што во Франција е позната и како болест на Шарко. Во САД се нарекува и болест на Лу Гериг, по славниот американски бејзбол играч на кој му била дијагностицирана оваа болест во 1939 година. (1)
Амиотрофична латерална склероза се јавува како резултат на мутации на генот на супероксид дисмутаза 1 Cu/Zn (SOD 1). Мутациите во гените VAPB, SETX и ALSIN се многу ретки и се анализираат само за научни цели. Од 1993 година, откриени се 119 мутации на генот SOD1, со пет начини на пренесување. Најчестата мутација е D90 A. Тестот за ДНК-СОД 1 го забрзува дијагностичкиот процес и може да му помогне на пациентот со атипични манифестации. (2) Амиотрофична латерална склероза е предизвикана од бактерии или вируси кои предизвикуваат автоимун напад, што резултира во воспаление и уништување на миелинот.
Покрај генетските фактори, студиите покажаа дека хроничните или невропатските вирусни инфекции можат да доведат до губење на неврони и аксони на нервниот систем како што старееме, што доведува до невродегенеративни заболувања. (3) Во однос на факторите на животната средина, зголемените докази во литературата ја поддржуваат важноста на вклученоста на пестицидите во појавата на амиотрофична латерална склероза и, воопшто, во појавата на невродегенеративни болести (Алцхајмерова болест, Паркинсонова болест, итн.) заради проинфламаторните својства и долгорочната невротоксичност на пестицидите, кои исто така се механизми предложени во етиологијата на латералната амиотрофична склероза. Познато е дека β-N-метиламино-L-аланин има важни невротоксични својства демонстрирани во in vivo студии, но исто така и со идентификување на оваа хемикалија во обдукцијата на мозокот на оние со амиотрофична латерална склероза. (4) Амиотрофична латерална склероза се јавува кај едно до три лица од 100 000 луѓе.
Симптоми на амиотрофична латерална склероза
Во раните фази, болеста се манифестира со појава на грчеви во мускулите и слабост на екстремитетите и постепено преминува во функционална импотенција и оштетување на сите други мускулни групи, кога парализата е завршена. Кога пациентот ќе биде имобилизиран, може да се појават разни компликации или болести кои можат да доведат до смрт на пациентот. Симптомите обично се развиваат по 50-та година од животот, но болеста може да влијае и на помладите луѓе.
Дијагностичките критериуми вклучуваат знаци на знаци на периферни моторни неврони (вклучително и карактеристики на ЕМГ кај мускулите кои не се засегнати), знаци на централен моторен неврон и прогресија на знаците и симптомите (грчеви во мускулите, дизартрија, тешкотии при голтање, диспнеа, зголемен замор, губење на тежината, неможност за координација на движења и парализа) и е поддржана од присуство на фасцикулации во еден или повеќе региони, отсуство на блок за возење итн. Дијагнозата на АЛС бара отсуство на чувствителни знаци, сфинктерски нарушувања, нарушувања на видот, автономна дисфункција, дисфункција на базалните ганглии, алцхајмерова деменција.
Дијагноза на амиотрофична латерална склероза
Амиотрофична латерална склероза е тешко заболување за дијагностицирање во раните фази, бидејќи може да се меша со многу други невролошки заболувања. По анализа на симптомите, неврологот може да изврши неколку тестови за дијагностицирање на болеста: електромиограм, нуклеарна магнетна резонанца (МНР), тестови на крв и урина, биопсија на мускулите, компјутерска томографија, генетски и вирусолошки тестови.
Компликации на амиотрофична латерална склероза
Како што напредува болеста, пациентите може да ги доживеат следниве компликации: грчеви, спастичност, респираторна слабост, болка, сиалореја, фронто-темпорална деменција, депресија, анксиозност и несоница.
Респираторни проблеми: Болеста ги атрофира мускулите што го прават возможно дишењето, поради што на пациентите им се потребни некои уреди за полесно дишење. Во подоцнежните фази, некои пациенти избираат трахеостомија со цел да дишат. Најчеста причина за смрт кај пациенти со амиотрофична латерална склероза е респираторна инсуфициенција три до пет години по појавата на симптомите.
Нарушувања во исхраната: Кога се засегнати мускулите кои го контролираат голтањето, кај пациентите се јавува неухранетост и дехидрираност.
Фронотемпорална деменција: Некои луѓе може да доживеат проблеми со меморијата или потешкотии при донесување одлуки.
Третман на амиотрофична латерална склероза
Не постои специфичен третман за амиотрофична латерална склероза. Постоечките терапии се засноваат на контролирање на симптомите и продолжување на животот на пациентите.
Невропротективен третман
Се покажа дека рилузол, антагонист на ослободување на глумат, го забавува прогресијата на болеста во две студии од I класа кај пациенти со АЛС. Клиничките студии покажаа дека придобивката за преживување може да се продолжи од околу 6 месеци на 20 месеци по 18 месеци третман со рилузол 100 мг. (5)
Симптоматски третман
Физичката терапија е од витално значење и помага да се намали спастицитетот според студиите од класа II Б (Дрири и сор., 2001). Придобивката од оваа терапија е тесно поврзана со клеточните адаптации предизвикани од вежбање што се јавуваат и во мозокот и во 'рбетниот мозок, скелетните мускули кои се спротивставуваат на ефектите на оксидативниот стрес предизвикан од АЛС. (6) На пример, зголемениот физички напор доведе до производство на антиоксидантни ензими и намалување на липидните пероксиди во областите на мозокот кај стаорци (Сомани и Хусаин, 1997; Хусаин и Сомани, 1998). Терапевт може да работи со пациентот за одржување на мускулната сила што е можно подолго, терапија што може да помогне да се зголеми независноста на пациентот до минимален степен на контрола над болеста, но и да се подобри неговата умствена удобност. Професионален терапевт може да му помогне на пациентот да се навикне на протеза или на уредите што ќе ги користи. Бидејќи болеста влијае на говорот, комуникацијата станува проблем како што напредува болеста. Логопед исто така може да препорача уреди или софтвер што може да ја олесни комуникацијата со пациентот.
Може да се користат и други модалитети, како што се хидротерапија, топлина, студ, ултразвук, електрична стимулација или хирургија, иако нема контролирани студии во врска со употребата на овие методи во АЛС. Баклофен администриран интратекално кај двајца пациенти со АЛС со третман на огноотпорна спастичност беше многу поефикасен отколку орално администриран и значително го подобри квалитетот на животот на пациентите (Маркварт и Сифер, 2002). Другите третмани не се официјално тестирани во АЛС, но во клиничката пракса, габапентин (900-2400 мг на ден), тизанидин (6-24 мг на ден), мемантин (10-60 мг на ден) итн. беа користени, со резултати. Во студии на случај, ботулински токсин тип А успешно се користи во третманот на тризмус и стридор (Винктхоллер и сор., 2002). (7)
Болката се јавува често кај АЛС и нема специфичен третман. Некои семејни форми на АЛС вклучуваат невропатска болка. Третманот започнува со едноставни аналгетици, проследени со едноставни опиоиди, потоа силни опиоиди кога нема лекови на наркотични средства и има предност да ги намали диспнеата и анксиозноста, но запекот може да стане проблем (Милер, 2001).
Пациентите со парализа на долните екстремитети имаат зголемен ризик од венска тромбоза. Во овој случај, може да се користат физиотерапија, кревање екстремитети или компресивни чорапи. Профилактички третман со антикоагуланси не се препорачува. За да се подобри сиалорејата (прекумерно лачење на плунка), амитриптилин обично се користи со разумна ефикасност и ниска цена (Forshew and Bromberg, 2003). Дозите администрирани орално, не повеќе од 25-50 мг 2-3 пати на ден, обично се доволни. Друга опција се капки атропин кои можат да се администрираат сублингвално.
Респираторната слабост кај пациенти со АЛС главно е предизвикана од парализа на респираторниот мускул и може да се влоши со аспирација и бронхо-пневмонија (Хауард и Орел, 2002). Инвазивна вентилација со позитивен притисок (VNIPP) и вентилација со инвазивна механичка трахеостомија (VT) се користат за олеснување на респираторниот труд, подобрување на квалитетот на животот и продолжување на преживувањето (Бурк и сор., 2003). Нема јасни докази во врска со времето или критериумите за употреба на VNIPP или VT кај пациенти со ALS. Управување со секрецијата е важен елемент во успехот на VNIPP и во зголемувањето на стапката на преживување (Leigh et al., 2003). Како што се намалува силата на респираторните мускули на VNIPP, станува неопходна трајна вентилација. (8)
Депресијата, како и несоницата, често се јавуваат во сите фази на болеста кај пациенти со АЛС (Денглер, 1999). Анксиозноста може да стане забележлива кога ќе се појави респираторна инсуфициенција. Амитриптилин или серотонергичен инхибитор (сертралин, флуоксетин и пароксетин) се користи за лекување на депресија. Амитриптилин има најдобар терапевтски ефект и најмали трошоци. За несоница, кај пациенти со АЛС, најчесто се користат амитриптилин и золпидем или дифенхидрамин (Форешев и Бромберг, 2003). Нема систематски студии за анксиолитици кај АЛС, но корисни се бупропион или бензодиазепини.
Се препорачува диета што содржи лзеленчук варен што е можно помалку (по можност на пареа), со извонредно девствено маслиново масло и риба во умерени количини, но и сокови од овошје и зеленчук. Забрането е да се јаде пржена храна или полу-подготвена храна.
прогноза
Дијагнозата на амиотрофична латерална склероза може да биде уништувачка и за пациентот и за неговото семејство. Во оваа фаза, емоционалната поддршка е од витално значење за да се справите со ситуацијата, особено затоа што менталното функционирање на пациентот не е засегнато. Пациентите со амиотрофична латерална склероза постепено ја губат можноста да се грижат за себе, поради што семејствата треба да се грижат за пациентите. Во оваа смисла, семејството може да се приклучи на група за поддршка. И пациентот и семејството може да доживеат чувство на лутина, страв, болка, поради што е неопходна помош од психолог. Околу 25% од пациентите преживуваат повеќе од 5 години откако им е дијагностицирана болеста, но експертите велат дека одржувањето на оптимистички став и поддршката на другите може да го зголеми квалитетот на животот кај пациенти со амиотрофична латерална склероза. (9)
Библиографија:
Бидете поврзани со новостите и откритијата во медицинско-фармацевтската област!
Ние ги користиме вашите податоци за цели на преписка и за комерцијални комуникации. За да прочитате повеќе информации, кликнете овде.