Амниоцентеза Регина Марија

Амниоцентеза е пренатален тест кој ви овозможува да добиете информации за здравјето на детето користејќи мала количина на амнионска течност . Главната индикација е да се утврди дали бебето има одредени генетски болести или хромозомски абнормалности, како што е Даунов синдром и често се изведува помеѓу 15-20 недели од бременоста. Иако тестот треба да им се понуди на сите жени бидејќи постапката е инвазивна и вклучува мал ризик од спонтан абортус, оние кои ќе се решат да ја направат оваа истрага се оние со висок ризик за генетски болести и хромозомски абнормалности.

Амниоцентеза се изведува и за следниве медицински состојби:

Да се процени зрелоста на белите дробови на детето кога ќе се земе предвид предвремено породување од медицински причини (освен ако не е очигледно дека бебето мора да се роди веднаш, без оглед на зрелоста на белите дробови)
Да се дијагностицира или негира интраутерината инфекција
Да се провери здравјето на детето дали постои таква некомпатибилност на крвта Rh некомпатибилност (Сепак, во моментов, акушерите користат главно доплер-ултразвучна проценка)

Амниоцентеза се користи за откривање на:

Скоро сите хромозомски абнормалности, вклучително и Даунов синдром, трисомија 13, трисомија 18 или сексуални хромозомски абнормалности (синдром на Тарнер и Клинефелтер). Кај овие болести, амниоцентезата има точност од над 99%.
Неколку стотици генетски болести, вклучително и цистична фиброза, српеста клетка и болест Теј-Сакс. Амниоцентезата не се прави за да се проверат сите овие болести, но ако постои зголемен ризик за одредена состојба, тестот ќе открие дали бебето страда од таа болест или не.
Дефекти на невралната туба, како што се спина бифида и аненцефалија, кои се дијагностицираат со мерење на супстанција во амнионската течност наречена алфа-фетопротеин (AFP)

Сепак, амниоцентезата не може да открие други вродени структурни дефекти, како што се срцеви малформации или расцеп на усната или непцето. Овие состојби може да се видат на ултразвук во 2 триместар кој рутински се изведува на секоја жена која има амниоцентеза.

Кои фактори го зголемуваат ризикот од раѓање дете со генетска болест или хромозомска абнормалност?

Одредени фактори го зголемуваат ризикот да имаат дете со генетско заболување или хромозомска абнормалност:

Резултатите во Тестови за скрининг во 1 или 2 триместар што укажува на тоа дека бебето има поголем од просечен ризик од Даунов синдром или друга хромозомска абнормалност
Ултразвучни резултати што укажуваат на структурен дефект поврзан со хромозомска абнормалност
Ако вие или вашиот сопруг сте носители на рецесивно генетско заболување, како што се цистична фиброза или српеста клетка
Ако сте имале друго дете со генетско заболување или хромозомска абнормалност
Секој може да има дете со хромозомска абнормалност, но ризикот се зголемува со напредната возраст на мајката. На пример, веројатноста да имате дете со Даунов синдром се зголемува од 1: 1040 на возраст од 25 на 1:75 на 40 години.

Може да одам кај генетски лекар пред да направам амниоцентеза?

Ако сте загрижени за пренаталното тестирање, разговарајте за ризиците и придобивките со вашиот акушер или одете кај генетичар за подетална проценка.

Специјалист генетичар ќе ви помогне да разберете:

Веројатноста дека бебето ќе има одредена состојба
Како болеста ќе влијае на животот на детето, вклучувајќи го и физичкиот и менталниот развој, како и квалитетот на животот
Опции за третман за време на бременоста или по раѓањето

Разговорот со генетичарот ќе ви помогне да одлучите дали сакате да направите пренатални тестови за скрининг, дали сакате да направите директна амниоцентеза или биопсија на хорионски вили, што се инвазивни дијагностички тестови или, пак, нема да направите.

Ако изберам дијагностички тестови, како можам да одлучам помеѓу амниоцентеза или биопсија на хорионски ресички?

И двата теста можат да кажат дали бебето има генетско заболување или хромозомска абнормалност.

Биопсија на хорионски ресички Се изведува порано во бременоста (често помеѓу 10-12 недели од бременоста), така што однапред ќе дознаете дали има проблем со вашето бебе. Ако сè е во ред, ќе се смирите порано, додека ако има сериозен проблем и доколку изберете да ја завршите бременоста, тоа ќе можете да го сторите во 1 триместар од бременоста.

Од друга страна, можеби претпочитате прво да почекате за резултатите тест за пренатален скрининг за триместар 2 - тест за четири пати - пред да направите инвазивен тест. Во тоа време на бременост, само амниоцентезата ќе биде единствената опција.

Исто така, ако постои зголемен ризик да имате дете со дефект на невралната цевка, ќе ви се препорача амниоцентеза, бидејќи биопсијата на хорионски ресички не може да дијагностицира такви болести.

Покрај тоа, биопсијата на хорионски ресички има малку поголем ризик од спонтан абортус во споредба со амниоцентезата, но тоа не е правило. Ако овие постапки се изведуваат во искусни медицински центри од страна на лекари кои практикуваат значителен број вакви тестови, стапката на компликации е слична за двете постапки.

Како се прави амниоцентеза?

Амниоцентезата вклучува екстракција на мала количина на амнионска течност што го опкружува бебето во матката. Прво, се прави ултразвучна проверка на положбата на бебето и плацентата и местото на пункција се избира на безбедно растојание и од бебето и од плацентата. Lieе легнете и кожата на стомакот ќе се дезинфицира со раствор на јод. Потоа се вметнува многу фина игла под ултразвучно водство преку кожата и стомакот, до матката и со помош на шприц се вадат приближно 15-20 мл амнионска течност што содржи клетки од кожата на бебето, што ќе се анализира во лабораторијата за на хромозомите на бебето.

Може да почувствувате непријатност или болка за време на постапката, но ова варира од жена до жена, па дури и од една до друга бременост. Може да се одлучите за локална анестезија, но понекогаш болката од инјектирање на анестетик може да биде уште полоша отколку за време на амниоцентеза и повеќето мајки одлучуваат дека е доволно само убод.

Ако сте Негативна Rh и вашиот партнер е Rh позитивен, по амниоцентеза ќе бидете третирани со Rh имуноглобулини, бидејќи за време на постапката постои ризик вашата крв да се меша со крвта на детето, што ќе предизвика формирање на анти-Rh антитела во вашата крв.

Што се случува по извршувањето на постапката?

Добро е да не се трудите, затоа побарајте некој да ве придружува на лекар и потоа да ве однесе дома со автомобил. Во следните два или три дена е добро да се избегне кревање тегови, сексуални односи и патувања со авион.

Може да имате благи грчеви во стомакот за еден ден или два. Меѓутоа, ако забележите дека имате силна болка, вагинално крварење или губење на амнионска течност, веднаш јавете се на вашиот лекар, бидејќи тоа може да бидат знаци на непосреден абортус . Исто така, звучи што е можно поскоро ако имате треска, бидејќи може да значи инфекција.

Кога ќе ги имам резултатите?

Резултатите ќе ги добиете по 3 недели. За тоа време, лабораторијата ќе ја измери количината на алфа-фетопротеин (AFP) во амнионската течност. Покрај тоа, за да се проверат хромозомски абнормалности или да се потенцираат одредени генетски болести, клетките на бебето ќе бидат изолирани од амнионската течност и ќе се одгледуваат на специјални медиуми, што ќе им овозможи да се размножуваат. Исто така, ќе можете да го дознаете полот на бебето.

Во некои ситуации, ќе ви бидат соопштени прелиминарните резултати додека чекате да се репродуцираат клетките. На пример, во некои случаи тестот FISH (флуоресцентна in situ хибридизација) може да се користи за откривање на специфични проблеми.

Што се случува ако на бебето му се дијагностицира одреден здравствен проблем?

Е ви биде препорачано да се консултирате со генетичар за да добиете повеќе информации и да разговарате за опциите што ги имате. Некои жени решаваат да ја прекинат бременоста, додека други продолжуваат. Без оглед на вашиот избор, можеби ќе ви треба психолошко советување.

Ако одлучите да ја продолжите бременоста, добро е да контактирате со организациите за поддршка за аномалијата идентификувана кај бебето за да дознаете што е можно повеќе за состојбата и како најдобро да се грижите за вашето бебе по раѓањето.