Анализата на геномот на фиброидите на матката открива вообичаени причини

Понеделник, 10 јуни 2013 година

Хелсинки - многу миома на матката имаат генетски именители. Една студија во New England Journal of Medicine (2013; дои: 10.1056/NEJMoa1302736) сугерира четири вообичаени причини. Една од четири жени има миома на матката за време на гинеколошкиот преглед, пропорцијата се зголемува стабилно како што напредува сликата, бидејќи леиомиомите се наоѓаат во три од четири утери на прецизен патолошки преглед. Причината за туморите е нејасна, но се чини дека истите биолошки грешки се јавуваат одново и одново.

матката

Пред извесно време, тимот на Лаури Алтонен од Универзитетот во Хелсинки беше во можност да покаже дека има мутации во генот MED12 (за комплексот на медијаторот под-единица 12) во околу 70% од сите миоми (Science 2011; 334: 252-5).

Во потрага по понатамошни сличности, тимот секвенционирал геном од 38 миома и го споредил со генетската шминка на 30-те жени од кои биле отстранети овие тумори. Како што се очекуваше, мутациите во генот MED12 повторно беа пронајдени. Алтонен се сомнева дека генетските грешки предизвикуваат „онкоген стрес“: Како резултат на мутацијата, паузите со двојни нишки се зголемуваат, што на крајот ги преплавува сопствените системи за поправка на клетките.

Покрај мутациите во генот MED12, имаше и три други вообичаени промени. Од една страна, гените за фумараза, ензим во цитратниот циклус, недостасуваат кај некои тумори. Според Алтонен, недостатокот може да предизвика раст на тумор преку „метаболички стрес“. Друга причина може да биде преуредување на сегменти на хромозоми кои се пронајдени кај многу тумори.

Овие преместувања се позната причина за туморни заболувања. Кај некои тумори, се случиле неколку преместувања во рамките на хромозомот, кој е познат како хромотипсија (dt: фрагментација на хромозомите). Хромотипсисот обично е белег на малигни тумори. Малигна дегенерација на леомиосарком е многу ретка кај миома на матката. Алтонен не може да објасни зошто хромотипсијата нема последици или зошто само предизвикува активирање на бенигни тумори.