Ангелман синдром Генетски дефект што ги насмејува децата.Вундервејб

Ангелман синдром е болест која е генетска. Децата страдаат од нарушувања на спиењето, хиперактивни се и многу се смеат. Преглед.

Ако децата продолжат да се смеат, синдромот Ангелман може да стои зад тоа
Фотографија: содржина на iStock

Што е тоа Ангелман синдром?
Кои се симптомите на синдромот Ангелман?
Дали симптомот Ангелман се лекува?

Што е тоа Ангелман синдром?

Синдромот Ангелман, накратко, АС (исто така наречен синдром на среќна кукла; германски: синдром на среќна кукла) е некаква форма на ментална и физичка попреченост (ментални и физички одложувања во развојот), што е исто така поврзано со моторни и когнитивни нарушувања (видете ги симптомите подолу). Синдромот Ангелман честопати се чувствува кај мали деца: тие се смеат (компулсивно) како среќни кукли.

Синдромот го носи името на Британците Детски невролог Хари Ангелман, кој првпат научно го опиша синдромот во 1965 година (започна со три студии на случај). Во меѓувреме завршија Документирани 800 случаи на синдром Ангелман. Експертите проценуваат дека во просек околу 1 од 15 000 луѓе имаат оваа болест (други извори: еден од 20 000 до 30 000 луѓе).

Тешкотии во дијагностицирањето:

1. Симптомите на синдромот се многу слични на аутизмот, така што кај заболените деца, синдромот Ангелман често не се дијагностицира. Ако генетски преглед (генетски тест) дијагностицира дека хромозомот 15 е променет (на пример, недостасуваат делови од овој - главно мајчин - хромозом), тоа е дефинитивно А.С. Сепак, снимањето на мозочните бранови (електроенцефалографија, скратено ЕЕГ) исто така може да доведе до дијагноза. Оваа генетска аномалија не може да се излечи каузално. Генетскиот дефект се јавува за време на развојот на јајцето, така што многу мајки на погодени деца немаат оштетен ген.

2. Бидејќи симптомите кај погодените деца можат да се појават само во детството или возраста на детето јасна дијагноза се поставува само на возраст од 3 до 7 години волја. Бременоста и раѓањето на заболеното дете се одвиваат без компликации, така што синдромот Ангелман останува незабележан во текот на оваа фаза. Единствен исклучок: пренатална дијагноза во која се спроведува генетски тест на неродено дете во матката. Сè уште е можно одредени хромозомски особености на (здравите) родители да ја зголемуваат веројатноста за раѓање на АС дете („тивок пренос“).

Кои се симптомите на синдромот Ангелман?

Тежината на синдромот Ангелман варира од случај до случај, така што симптомите може да варираат во сериозноста.

Типични карактеристики на синдромот Ангелман се:

Развојни нарушувања: одложен ментален и физички развој (на пр. неодложни движења)
Нарушувања на движењето: Проблеми со рамнотежата (атаксија), некоординирани движења, неконтролирано одење
Нарушувања во однесувањето: Честа насмевка и/или смеење без причина (често среќен израз на лицето), лесна ексцитабилност, тешкотии во концентрацијата/немир (хиперактивност), плескање/мавтање/мавтање наоколу
Говорни нарушувања: Јазикот е разбран, но засегнатите зборуваат само неколку зборови. Луѓето кои страдаат од Ангелман синдром може да можат да комуницираат невербално (на пример, со знаковен јазик или со знаци, изрази на лицето и гестови)

Можни последици од синдромот Ангелман се:

епилептични напади (конвулзии), често од 3 до 26 месечна возраст (често може да исчезнат повторно од адолесценција)
(Премногу) мала глава (микроцефалија) - видлива само од околу тригодишна возраст - и евентуално срамнети со земја на задниот дел од главата
изразена вилица, широка уста, распоредени (релативно мали) заби, со вкрстени очи (забележани кај 30 до 80 проценти од погодените во повој) и често кратковидни, лесни очи
слабо пигментирана кожа и коса со тенденција на албинизам (чувствителност на светлина)
Чувствителност на топлина (прекумерно потење)
јазик кој често се држи надвор, прекумерни движења за џвакање, често плукање (прекумерна плунка)
рамните стапала свртени нанадвор при одење
искривен рбет (сколиоза)
изменети мозочни бранови
мала потреба за спиење/нарушен ритам на спиење-будење
изразен ентузијазам за вода, хартија што крцкаат, пластика, фолии
абнормални навики во исхраната и/или запек

Дали симптомот Ангелман се лекува?

Не Бидејќи причината за болеста лежи во генетската шминка, Ангелман синдромот е (сè уште) неизлечив. Сепак, погодените немаат помал животен век од здравите луѓе - но тие зависат од помошта на другите за целиот свој живот.

Обично биди Лекуваше симптоми на симптом на Ангелман, на пример кривогледство или напади на епилепсија поврзани со болеста.

Исто така биди Помогна во развој на деца со симптоми на Ангелман, На пример, со физиотерапија, мото или работна терапија (терапија со движење), говорна терапија (третман на говорни нарушувања) и рана интервенција, во куративно или специјално образование или интегративни училишта или со терапевтско возење.

Родителите на погодените деца ќе сметаат дека е корисно ако детално се справат со оваа болест. Здружението за самопомош Анхелман е.в. е основано „од родители за родители“. Од основањето во 1993 година, над 400 семејства разменија идеи со погодени роднини за тоа како да се справат со болеста.

Исто така интересно:

За да ја раскажеме оваа приказна, нашиот уреднички тим избра видео што го надополнува написот во овој момент.

Ние го користиме JW Player од Longtail Ad Solutions, Inc. за да го пуштиме видеото. Можете да најдете повеќе информации за JW Player во нашата политика за приватност.