Анѓелман синдром и ретки болести на универзитетот

Д-р Кристина Скрипник

  • Ангелман синдром е генетско заболување кое се карактеризира со ментална ретардација, сериозна ретардација на говорот, карактеристични фацијали, микроцефалија, атаксични движења, конвулзии и особено однесување со пароксизмална смеа.
  • Одложувањето на развојот станува евидентно на возраст од 6 месеци и карактеристичната клиничка слика често се оцртува по возраст од 1 година.

анѓелман

Ангелман синдромот има фреквенција од 1: 12000-20000 новороденчиња.

  • Синдромот Ангелман е предизвикан од промени во мајчиниот ген (UBE3A) на отпечатениот регион на хромозомот 15 (15q11q13).
  • микроделецијација на мајчиниот регион 15q11q12
  • (70% од пациентите)
  • UPD15 = два хромозома 15 од татково потекло (7% од пациентите)
  • транслокација, хромозомска инверзија со вклучување на критичниот регион 15q11.2
  • (1% од пациентите).
  • мутација во генот UBE3A
  • (11% од пациентите)

  • Клиничката дијагноза на Ангелман синдром е поддржана од:
  • тешкотии при хранење
  • доцнење во развојот
  • микроцефалија до возраст од 2 години
  • конвулзии после тригодишна возраст
  • ретардација на говорот, невербална комуникација
  • треперење на екстремитетите, движења на рамнотежата
  • пароксизмална смеа, намалено внимание
  • кранијафацијална дисморфија: сплескан тил, страбизам, издаденост на јазик, широка уста, распоредени заби, истакната мандибула, ирис и хипопигментација на кожата

  • Клиничкото сомневање за Ангелман синдром треба да биде проследено со генетско тестирање.
  • - Анализата FISH (флуоресцентна in situ хибридизација) може да идентификува бришење на 15q11
  • - Тестот за метилација на ДНК 15q11 може да открие UPD 15 на таткото.
  • - Мутациската анализа е индицирана во контекст на сомневање за мутација на генот UBE3A.
  • - 11% од клинички дијагностицираните случаи не можат да бидат заверени со молекуларни дијагностички тестови, веројатно заради постоење на други механизми или гени вклучени во дефинирањето на фенотипот.

  • Ризикот од повторување за родителите на заболеното дете зависи од причината за синдромот: бришење, универзална дисомија на таткото, дефект на отпечаток од прст, мутација на генот UBE3A.
  • бришење =