Аномалии на забите кај генодерматози springerlink

Стоматолошки абнормалности во моногени нарушувања на кожата

Резиме

Косата, ноктите и потните жлезди, како и забите се ектодермални додатоци. Разбирливо е зошто мутациите во гените кои ја контролираат ембриогенезата често влијаат на кожата и забите истовремено. Автозомно доминантни кожнеодентални синдроми се туберозна склероза, трихо-денто-остеозен синдром, АЕК синдром, ЕЕЦ синдром, ониходентален синдром тип Виткоп, амелогенеза имферфета со дистална онихолиза и синдром на Бак. Автозомно рецесивни генодерматози со дефекти на забите се синдромот Папилон-Лефевр, ГАПО синдром, Стејлен синдром и булуза на раскрснична епидермолиза. Х-поврзани машки-смртоносни синдроми со кожни и стоматолошки симптоми се инконтиненција пигменти, Голц-ов синдром и синдром на ОФД1. Меѓу Х-поврзаните несмртоносни фенотипови, синдромот Крист-Сименс-Тураин е добро познат, додека ектодермалната дисплазија тип Зонана е неодамна опишан ентитет на болест предизвикана од „хипоморфни“ мутации во генот NEMO. Бидејќи оваа болест е исто така поврзана со изразена хипохидроза, терминот "Х-поврзана хипохидротична ектодермална дисплазија" повеќе не е погоден за идентификување на синдромот Христ-Сименс-Тураин.

Апстракт

Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.

---