Авантуристичка дијагноза акутна интермитентна порфирија - водич - здравје

Акутната интермитентна порфирија е наследно нарушување на таканаречената синтеза на хем. Сите овие се хемиски реакции во организмот што доведуваат до формирање на хемоглобин во црвениот пигмент во крвта. Генетскиот дефект доведува до дефект на ензимот што доведува до хиперпродукција и акумулација на штетни средни производи (порфирини). Womenените се разболуваат три пати почесто од мажите.

авантуристичка

Симптоми на акутна интермитентна порфирија

Само десет до 20 проценти од погодените развиваат симптоми. Овие вклучуваат повторени напади на колики абдоминална болка и сериозни невролошки нарушувања како напади, кома, анксиозно растројство, депресивно расположение и халуцинации. Често, акутната болка во стомакот, слична на апендицитисот, е првиот и единствен симптом. На многу страдаат честопати непотребно им се отстранува додатокот. Нападите можат да траат неколку дена до месеци.

Акутни напади на порфир се јавуваат кога биосинтезата на хем е зголемена, на пример преку

  • Лекови
  • алкохол
  • стрес
  • Диети
  • Инфекции

Кај половина од погодените, урината станува црвена за време на акутна епизода на болест. Причината за ова е акумулација на порфобилиноген. Со помош на специјален тест, супстанцијата може да се открие дури и ако урината не е обоена.

Лекувајте акутна интермитентна порфирија

Ефикасна терапија за акутна интермитентна порфирија не е позната. Важно е за погодените да избегнуваат предизвикувачки фактори. Гликозата се користи за ублажување на симптомите. Инхибира формирање на штетни материи. Лекот хем аргинат може да го инхибира натрупувањето на порфобилиноген во крвта.

Интервју партнер

Д-р Габриел Велте
Одделение за неврологија
Медицинско училиште во Хановер
Карл-Нојберг-Ул. 1, 30625 Хановер
Тел. (0511) 532 2392, Факс (0511) 532 3115
Интернет: www.mh-hannover.de/neurologie.html
Е-пошта: [email protected]

Проф. Карин Вајсенборн
Виш лекар на Одделот за неврологија
Раководител на цереброваскуларна/неврометаболна работна група
Медицинско училиште во Хановер
Карл-Нојберг-ул. 1, 30625 Хановер
Тел. (0511) 532 2392, Факс (0511) 532 3115
Интернет: www.mh-hannover.de/neurologie.html
Е-пошта: [email protected]

Проф. Улрих Штилцел
Главен лекар на Клиниката за интерна медицина II
Клиникум Кемниц gGmbH
Флемингстрас 2, 09116 Кемниц