БЕСПЛАТЕН скрининг за новороденчиња за фенилкетонурија и хипотироидизам Болници и медицински центри Аркадија
Почнувајќи од 1 ноември, мајчинството Аркадија беше вклучено во Националната програма за неонатален скрининг за фенилкетонурија (PKU) и хипотироидизам (ХТЦ), чиј регионален координатор е детската болница за деца во Свети Марија во Јаси.
Ова значи дека сите деца родени во Аркадија Породилно се тестираат бесплатно за двете вродени болести, што може да има сериозни ефекти врз животот и развојот на децата.
Скринингот се изведува на новороденчиња со нормална тежина на млеко на вториот/третиот ден од животот со собирање на две капки крв на петицата (една капка за PKU и една капка за HTC, соодветно).
Кај недоносени новороденчиња со недоволна тежина или оние кои се хранат со раствори на гликоза, без протеини, скринингот се прави помеѓу 3-ти и 5-ти ден по воведувањето на млечна диета.
Земањето примероци се прави на специјална филтер-хартија, а постапката е едноставна, брза и без непријатности за бебето. По обработката на примероците во лабораторијата за неонатален скрининг на детската болница Свети Мери, семејството е информирано и известено за резултатот од анализата и значењето на скринингот.
Повеќето деца се раѓаат здрави. Сепак, постојат вродени болести кои не можат да се откријат за време на бременоста и може да се дијагностицираат само со клинички знаци по неколку недели или месеци, за кое време болеста може да предизвика непоправливи физички и ментални нарушувања. Обично, децата дијагностицирани со вродени болести потекнуваат од семејства каде овие болести никогаш не се случиле.
Ова е причината зошто раното откривање на болести со скрининг на новороденчиња е задолжително, што претставува единствена можност рано да се започне со третман и со тоа да се избегне појава на постојани недостатоци.
фенилкетонурија
Фенилкетонурија е автосомно рецесивно нарушување (генетско заболување) со инциденца од 1/10 000 новороденчиња. Болеста се јавува поради дефицитарна активност на ензим (фенилаланилхидроксилаза) со улога во метаболизмот на фенилаланин, аминокиселина која се наоѓа во млекото и друга храна. Резултатот е вишок акумулација на фенилаланин во крвта и ткивата, со појава на мозочна дисфункција и ментална ретардација. Со рана дијагноза и диетален третман (диета без фенилаланин), може да се спречи ментална ретардација.
Ако скринингот за новороденчиња открие сомнителен случај на фенилкетонурија, а повторувањето на анализата ја потврдува дијагнозата, третманот ќе се спроведе откако ќе се регистрира случајот и се изврши биолошка рамнотежа на новороденчето.
Третманот се состои од диета со малку фенилаланин, бебето има корист од замена за протеини преку одредбите на националната програма за овие пациенти.
Следењето на третманот за фенилкетонурија ќе се прави првично на секои две недели, а потоа месечно, со примероци на крв. Последователно, евалуацијата ќе се прави квартално и годишно.
КОНГЕНИТАЛНА ХИПОТИРОИДИЈА
Вроден хипотироидизам е синдром предизвикан од недоволно снабдување со ткиво на тироидни хормони кај новороденото.
Причините за болеста можат да бидат повеќекратни, некои се однесуваат на самиот пациент (новороденчето), други доаѓаат од болести на тироидната жлезда на мајката или од третманот применет на мајката за време на бременоста.
Клиничките знаци при раѓање кај новороденчиња со вроден хипотироидизам често се суптилни, понекогаш се подобруваат со голема количина на тироидни хормони пренесени трансплацентарни; овие може да вклучуваат голема родилна тежина, широка задна фонтанела, постојаност на жолтица, мермерна кожа, рапав плач, хипотермија, брадикардија, поспаност, хипотонија.
Без третман, клиничките знаци еволуираат, така што на возраст од 4-8 недели бебето претставува макроглосија, стомак со папочна кила, сува, бледа, мермерна, студена кожа, нормално зголемување на телесната тежина, но не и должина, одложен раст на коските, непропорционален џуџест.
Во еволуцијата, има одложување на менталниот развој (детето зборува подоцна, е апатично, поспано, има нарушувања на вниманието и меморијата), а во отсуство на третман, болеста напредува во нарушувања на идиотизмот и пубертетот.
Ако скринингот за новороденчиња укажува на сомневање за случај на вроден хипотироидизам, а дијагнозата се потврдува со клиничка проценка и понатамошна анализа, се воведува терапија за замена според протокол за мониторинг. Следење на деца со ХТЦ под третман се врши месечно до возраст од 12 месеци, а потоа на секои 3 месеци со клинички преглед, соматометриско и хормонално дозирање.
Ако конгениталниот хипотироидизам се третира од првиот месец на раѓање (со замена со тироидни хормони - левотироксин), бебето ќе расте и ќе се развива нормално. Симптомите се подобруваат во првата недела по започнувањето на третманот и обично исчезнуваат за неколку месеци, под услов болеста да се дијагностицира рано.
Како заклучок, неонаталниот скрининг за фенилкетонурија и вроден хипотироидизам гарантира рано дијагностицирање на овие болести и им дава на детето и семејството шанса да имаат апсолутно нормален живот.!