Биопсија на хорионски ресички Медицински процедури

Биопсија на хорионски ресички е инвазивна истрага што може да се изврши на почетокот на бременоста за да се открие голем број генетски аномалии кај фетусот. Ова овозможува порана дијагноза отколку амниоцентезата, бидејќи се изведува во првиот триместар од бременоста, обично во 11-13 недели.

Оваа постапка вклучува берба на клетки од трофобласт, кој ќе стане ткиво породување и има состав идентичен со составот на фетусот. Бербата може да се изврши трансвагинална или трансабдоминална.

Биопсијата на хорионски ресички може да биде индицирана кога има промени во тестовите за пренатален скрининг или кога се познати одредени наследни болести во семејството. Со помош на биопсија на хорионски ресички, може да се идентификуваат состојби како што се Даунов синдром, цистична фиброза, мускулна дистрофија и многу други. Сепак, оваа постапка не може да направи прогноза. Знаејќи одредена дијагноза, семејството може да одлучи дали ќе го задржи фетусот. Покрај тоа, третманот на дете дијагностицирано во матката ќе биде покомпетентно и семејството ќе биде подобро подготвено за управување со болеста.

Иако се смета за безбедна процедура за мајката и фетусот, има неколку ризици поврзани. Овие се ретки, но поважни се:

Губење на бременоста (1-2%)
Потребата да се повтори постапката
Инфекција, крварење (1, 2)

Причини за и против тестирање

Причините за избор на тестирање или не се различни во зависност од парот. Придобивките од биопсијата на хорионски ресички се:

Намалување на стресот во семејството за потенцијална штета на фетусот
Донесување одлука за тоа како да се продолжи со задачата до крајниот рок
Познавање на состојба и планирање за дете со посебни потреби
Рана промена на животниот стил во пресрет на погодено дете
Психолошко советување, контактирање со групи за поддршка

Причини за неизвршување на овој тест може да бидат:

Ризиците што ги има врз бременоста
Поголема безбедност на амниоцентезата
Прифаќање на резултатите, без оглед какви се тие
Лични, морални или религиозни причини поврзани со абортус

Важно е да се донесе информирана одлука, во која техниката, ризиците и придобивките од биопсијата на хорионски ресички се мерат заедно со лични, морални или религиозни мислења во врска со бременоста. (1, 4)

Правци

Биопсијата на хорионски ресички не е рутински тест што се спроведува кај сите бремени жени. Наместо тоа, се препорачува за задачи со висок ризик. Неговите насоки се разновидни, но почесто се користат во следниве околности:

Претходно раѓање на дете со генетска состојба
Присуство на генетска состојба во парот, или како клинички очигледна форма или како носител на мутација
Присуство на генетска состојба во поширокото семејство (родители, баби и дедовци, браќа и сестри, итн.)
Биохемиски/молекуларни скрининг тестови што укажуваат на генетска состојба на фетусот
Ултрасонографија што укажува на фетални заболувања
Постара мајчинска возраст (над 35 години)

Преку оваа постапка, мноштво на може да се дијагностицира рано болест, вклучително:

Хромозомски нарушувања - Даунов синдром (трисомија 21), Едвард синдром (трисомија 18), Патау синдром (трисомија 13), кревка Х-синдром, итн.
Цистична фиброза
Генетска мускулна дистрофија (на пр. Дуценска дистрофија)
Хематолошки нарушувања: таласемија, српеста анемија
Метаболни нарушувања: фенилкетонурија, алфа-1 антитрипсин дефицит

Биопсија на хорионски ресички не може да ги потенцира структурните дефекти кои не се поврзани со генетска мутација или друг молекуларен маркер во феталните клетки. Амниоцентезата е покорисна за дијагностицирање на овој вид малформации, заедно со ултразвучни испитувања и биохемискиот панел.

Точноста со која биопсијата на хорионски вили дијагностицира одредени состојби варира помеѓу 97,5 и 99,6%, во зависност од тестираната болест. (3, 4)

Контраиндикации

Покрај тоа, добивањето примерок по трансцервикален пат е контраиндицирано во случај на:

Матка ретроверзно, со плацентата лоцирана постериорно
Дното на плацентата
Цервикални полипи
Миома на матката

Без оглед колку е препорачано од лекарот што посетува, биопсијата на хорионски ресички се изведува само кога пациентот ја разбира и сака постапката. (1, 3)

Пред постапката

Секаков вид на алергија - оние на латекс, јод, леплива лента или лекови може да предизвикаат проблеми за време на интервенцијата
Ако земате лекови, вклучувајќи ги и оние кои се сметаат за додатоци во исхраната - дури и аспиринот може да биде значаен, бидејќи го намалува згрутчувањето на крвта
Секоја болест со која сте дијагностицирани, особено ако станува збор за нарушување на коагулацијата - затоа што постои ризик од крварење
Ако имате Rh негативен - за време на трансабдоминалната постапка, мајчината и феталната крв може да се мешаат, што може да доведе до уништување на крвните клетки на фетусот во случај на Rh некомпатибилност

Како тече постапката

Техника на биопсија на трансабдоминална хорионска вилус

Во оваа техника, следењето на ултразвук е континуирано. Откако ја пронајде идеалната позиција за берба, кожата е антисептична. Понекогаш може да биде вкочането со локален анестетик. Долга, тенка игла се вметнува низ кожата, стомачните мускули и матката до плацентата. Со помош на шприц се собираат неколку милилитри ткиво. Извадете ја иглата и ставете леплив завој на местото на пункција. Понекогаш може да биде потребно да се добијат неколку примероци за доволен примерок. Бидејќи иглата влегува во мускулите и матката, може да се почувствува непријатна сензација и/или болка со мал интензитет.

Техника на биопсија на трансвагинална хорионска вилус

По лоцирање на позицијата на фетусот и плацентата, се вметнува спекулум во вагината на пациентот. Ова е алатка што се користи за отстранување на вагиналните wallsидови и за визуелизација на грлото на матката - истата алатка се користи и за папи-тестовите. Потоа, вагината и грлото на матката се чистат со антисептички раствор. Тенка цевка или многу мала форцепс се вметнува во матката, алатки што се користат особено за биопсија и се собира мал фрагмент од плацентата. Откако ќе се добие ова, алатката за биопсија се повлекува. Не е потребно завојување.

По завршување на постапката

Тестовите се испраќаат во лабораторијата за специфични испитувања. По двата типа на операција, состојбата на фетусот повторно се проверува со ултразвук.

Во случај на р-негативни мајки, може да се даде доза на Ро имуноглобулини за да се спречи имунизацијата на мајката против феталните црвени крвни клетки и последователните компликации.

Мајката и фетусот се следат околу еден час. По интервенцијата, се препорачува да се избегне значителен физички напор 24 часа. Покрај тоа, контраиндициран е сексуален однос и интравагинално миење околу две недели по постапката. (4, 5)

Несакани ефекти и компликации

Сепак, постојат ризици кои се значително повисоки кај жени кои имале биопсија на хорионски вили, отколку кај бремени жени кои не го направиле овој тест:

Ризикот од губење на бременоста тоа е околу 1-2%. Од двете техники, трансвагиналната се чини дека носи најголем ризик поради техничката тешкотија. Во повеќето случаи, ова се случува во првите две недели по постапката. Овој ризик е поголем отколку кај амниоцентезата, веројатно затоа што биопсијата на хорионски ресички се изведува порано во бременоста.
Инфекција - иако е многу низок, постои ризик од инфекција. Дури и кога ќе се појават, повеќето инфекции се лесни; тешка инфекција се јавува во 1 од 1.000 процедури.
Губење на амнионска течност - се јавува кај 0,3-0,7% од пациентите.
Вагинално крварење значајно - се јавува кај околу 7% од пациентите (особено кога се користи трансвагинална техника)

Се препорачува адресирање на итни случаи на медицинска услуга или акушер ако:

Треска или замор, изразена болка во мускулите
Абдоминална болка или тешки грчеви
Поакутна и постојана болка во грбот отколку пред постапката
Губење на течности од вагината
Исцедок од вагината со абнормален изглед или мирис
Вагинално крварење

Потребата за да се повтори постапката варира помеѓу 1 и 10% во некои студии. Причините можат да бидат:

Дефектна обработка на примерокот од страна на лабораторијата
Генетски мозаицизам (има неколку линии на ДНК во феталното ткиво)
Собирање на недоволен квантитативен примерок
Контаминација на примерокот со мајчино ткиво (2, 3, 4, 5)

резултат

Позитивниот резултат на тестот за одредена генетска состојба може да им даде на родителите време да ја анализираат состојбата на фетусот. Од една страна, може да се разгледа можноста терапевтски абортус. Ова треба да се разговара со вашиот лекар. Може да бидат индицирани последователни тестови за да се утврди дијагнозата пред абортусот. Дијагнозата со биопсија на хорионски ресички има предност да биде рана, што значи поедноставна техника на абортус. Одлуката за прекинување на бременоста може да биде тешка за парот, а психолошкото советување може да биде корисно.

Од друга страна, доколку се одлучи задржување на бременоста, може да се преземат рани активности за дете кое може да има посебни потреби. Родителите можат да научат за болеста што ќе го зафати нивното дете, да бидат психолошки подготвени за нејзино управување. Покрај тоа, можно е однапред да се разговара со одредени специјалисти, кои во зависност од состојбата можат да бидат: педијатар, ендокринолог, генетичар, хирург, физиокинетотерапевт, психолог, за најцелосен третман на болеста. На овој начин, детето ќе има корист од најдобриот квалитет на живот. (2, 4)