Битика на метилат Септин 9
Колоректален карцином е втора водечка причина за смрт од рак во Европа. Кога се дијагностицира во раните фази, стапката на преживување е над 90%.

Симптомите поврзани со оваа болест се или малку или се целосно отсутни. Факторите на ризик инкриминирани во појава на колоректален карцином се:
- Возраст над 50 години
- Семејна историја на колоректален карцином
- Кронова болест или улцеративен колитис
- Исхрана богата со маснотии или со малку растителни влакна, калциум, црвено месо, итн.
- Пушење
- Машко наспроти женско
- Колоректални полипи
Во моментов, скрининг на колоректален карцином вклучува извршување на колоноскопија (златен стандард), како и неинвазивни тестови, како што е фекално окултно крварење (HOC).
Нов метод за рано откривање на карцином на дебелото црево е откривање на метилација на биомаркерот Септин 9. Ова сигнализира присуство на метилирана ДНК Септин 9 во крвта, а позитивниот резултат е показател за присуство на карцином на дебелото црево, дури и во раните тоа е помалку агресивно и квалитетот на животот на пациентот е многу подобрен.
Метилацијата е хемиска модификација на ДНК која целосно ја менува активноста на одреден ген. Септин 9 е ген супресорен тумор кој нормално го регулира растот на клетките. Ако Септин 9 е недопрен - растот на клетките се јавува во нормални граници. Кај колоректален карцином, промоторниот регион Септин 9 е ненормално метилиран (mS9), капацитетот на супресија на туморот на генот е инхибиран, што доведува до неконтролиран раст на клетките.
За разлика од колоноскопијата, што предизвикува непријатност кај пациентот поради инвазивната ендоскопска процедура и откривањето на окултни фекални крварења, за кои пациентот мора да земе 3 примероци столче, тестот за молекуларна епигенетика, за mS9, вклучува земање на еден примерок од крв и позитивен резултат ќе ги насочи лекарот и пациентот кон понатамошни испитувања (колоноскопија), дури и во рана фаза на болеста.