Болест Ердхајм-Честер - Причини, симптоми и третман
Во Болест Ердхајм-Честер тоа е таканаречен не-лангерхансов тип на хистиоцитоза. Ова е мулти-системско заболување кое е поврзано, на пример, со поплаки на скелетот или болка во коските или дијабетес инсипидус. Покрај тоа, можно е оштетување на бубрезите и централниот нервен систем во врска со кардиоваскуларните симптоми. Болеста Ердхајм-Честер често се нарекува со кратенка ЕЦД.
Содржина
Што е болест Ердхајм-Честер?
Болеста Ердхајм-Честер е исклучително редок вид на хистиоцитоза.Во историјата на медицината од 1930 година, познати се само околу 500 случаи на ЕЦД. Помалку од 15 случаи се случиле во детството. Во просек, погодените имаат 53 години кога започнува болеста.
Сепак, нема семејна акумулација на болеста, така што, врз основа на сегашното знаење, не се претпоставува дека болеста Ердхајм-Честер е наследна. ЕЦД беше откриен на почетокот на 20 век од Јакоб Ердхајм, австриски патолог. Во времето на откривањето, Ердхајм бил во истражувачки престој во Виена. Болеста за прв пат е опишана во 1930 година од британскиот лекар за срцеви заболувања Вилијам Честер.
причини
Според моменталната состојба на медицински истражувања, причините за развој на болеста Ердхајм-Честер сè уште не се познати. Сепак, и реактивните и неопластичните причини се дискутираат како потенцијални причини за болеста. Зголемено ниво на интерлеукин, интерферон-алфа и моноцитен хемоатрактивен протеин 1 е откриено кај пациенти кои страдаат од болест Ердхајм-Честер.
Во исто време, покажано е намалено ниво на IL-4. Генерално, наодите укажуваат на тоа дека болеста е системско и Th-1-ориентирано имунолошко нарушување. Покрај тоа, мутации во прото-онкогенот BRAF биле пронајдени кај над половина од испитаните заболени пациенти. Ова дава уште една индикација дека причините за болеста Ердхајм-Честер се многу сложени.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Можните симптоми и поплаки што можат да се појават во врска со болеста Ердхајм-Честер се многу разновидни. Во суштина, неколку системи на органи се погодени од болеста кај ЕЦД, така што симптомите варираат многу во зависност од тежината. Во околу половина од случаите, заболените пациенти страдаат од поплаки на скелетниот систем.
Најчестите симптоми се болка во коските во врска со симетрични остеосклеротични промени во долгите тубуларни коски. Исто така, беа забележани симптоми на ретроперитонеалниот простор, белите дробови и бубрезите. Во повеќето случаи, болеста Ердхајм-Честер започнува во зрелоста на возраст од 40 до 60 години.
Болеста се јавува три пати почесто кај мажите отколку кај жените. Курсот варира во голема мера во зависност од пациентот и тежината на болеста. Во некои случаи, особено на почетокот на болеста, нема никакви симптоми. Во тешки случаи, симптомите се повеќесистемски и стануваат опасни по живот. Една од карактеристиките на ЕЦД е остеосклероза, која се јавува на долгите тубуларни коски.
Резултатот е болка во коските, што особено ги погодува долните екстремитети. Ако хипофизата е инфилтрирана како дел од болеста, обично следи дијабетес инсипидус. Недостаток на гонадотропин и хиперпролактинемија се исто така можни поретко. Општи симптоми на болеста Ердхајм-Честер се сериозно слабеење и чувство на слабост.
Инфилтрирање во други органи може да доведе до зголемен интракранијален притисок, папиларен едем, егзофталмус или надбубрежна инсуфициенција. Ако е вклучен централниот нервен систем, можни се главоболки, когнитивни нарушувања и напади.
Може да се појават и сензорни нарушувања и парализа на кранијалните нерви. Покрај тоа, кардиоваскуларните промени како што е таканаречената обложена аорта, често се развиваат како дел од ECD.
дијагноза
Болеста Ердхајм-Честер се дијагностицира врз основа на комбинација на типични симптоми кои не се јавуваат во оваа форма кај други болести. Ако, во текот на хистолошките прегледи, инфилтрација на ксанто-грануломатозен или ксантоматозен ткиво во врска со хистиоцитни клетки од пена, дијагнозата на ЕЦД се смета за потврдена.
На х-зраци, симетрична и билатерална кортикална остеосклероза на долгите тубуларни коски укажува на болест. Ако се изврши абдоминална КТ скен, околу половина од заболените луѓе ќе покажат таканаречен влакнест бубрег. Во овој случај, се препорачува биопсија. Во контекст на диференцијалната дијагноза, на пример, мора да се исклучат хистиоцитози во клетките на Лангерханс, артеритис Такајасу и примарен хипофизитис.
Кога треба да одите на лекар?
Постојаната болка во коските и зглобовите треба да ја испита и лекува лекар. Ако болката се шири низ телото или ако се засили, потребен е лекар. Пред да земете какви било лекови за ослободување од болка, треба да се консултирате со лекар за да може да се дискутираат и разјаснат ризиците и несаканите ефекти. Ако поплаките доведат до лошо држење на телото или едностран стрес, неопходна е посета на лекар.
Без корекција постои ризик од трајно оштетување на скелетниот систем. За нарушувањата во координацијата на движењето и нестабилниот одење треба да се разговара со лекар. Во случај на непланирано и неочекувано слабеење или општа слабост, треба да се консултирате со лекар. Грчевите, главоболките или намалените перформанси се сметаат за загрижувачки ако продолжат неколку дена.
Ако имате проблеми со концентрација или повторен дефицит на внимание, треба да се консултирате со лекар. Симптомите во бубрежниот регион се сметаат за невообичаени и треба да ги разјасни лекар ако траат неколку дена. Промени во урината или проблеми со мокрење треба да разговараат со лекар. Ако имате треска, чувство на болест или функционални нарушувања на индивидуалните системи, треба да се консултирате со лекар. Ако се забележат промени на кожата или структурни промени во коските, ова е исто така причина за загриженост и треба да се консултира лекар.
Третман и терапија
Во третманот на Ердхајм-Честер болест, се користат стероиди и циклофосфамид, како и бисфосфонати и етопозид. Особено бисфосфонатите се способни да ја намалат болката во коските. Употребата на вемурафениб и инфликсимаб, кои веќе покажаа одреден успех против ЕЦД, во моментов се испитува.
Шансите за закрепнување и прогноза за болеста Ердхајм-Честер зависат од тежината на болеста и степенот на влијание на внатрешните органи. Ако терапијата е неефикасна, поголемиот дел од пациентите ќе умрат од пневмонија, конгестивна срцева слабост или бубрежна инсуфициенција приближно две до три години по дијагнозата. Во основа, очекуваното траење на животот зависи од тоа колку се оштетени органите.
Изгледи и прогноза
Болеста Ердхајм-Честер е една од исклучително ретките болести. Причините за болеста се нејасни. Околу 500 луѓе се погодени ширум светот. Болеста Ердхајм-Честер доведува до концентрација на специфични симптоми. Тоа зависи од сериозноста на симптомите и како резултат на оштетување на органот, кое се дава за прогнозата за засегнатото лице.
Последиците од болеста Ердхајм-Честер се обично сериозни. Неколку системи на органи се погодени од оштетувања и последици од болести. Во зависност од степенот на оштетување, квалитетот на животот и очекуваното траење на животот може да се намалат во поголема или помала мера. Медицинскиот напредок кон заздравувањето може да се постигне во поблаги форми. Напредокот се заснова на третман со лекови.
Она што е тешко е дека болеста Ердхајм-Честер, како мулти-системска болест, има толку многу аспекти. Сумирајќи, овие често резултираат во сериозна клиничка слика. Ова е тешко да се справи во неговите одделни компоненти. Прогнозата за болеста Ердхајм-Честер може да биде многу различна. Општо земено, вклучувањето на централниот нервен систем резултира во посиромашна прогноза.
Пациентите порано ја преживуваа болеста Ердхајм-Честер само за една и пол година. Благодарение на современите пристапи за третман, овој период сега е продолжен. Една четвртина од погодените умираат во рок од 19 месеци по дијагностицирањето. Скоро 70 проценти од погодените сега ќе преживеат во следните пет години. Сепак, имате работа со тешки симптоми.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Бидејќи болеста Ердхајм-Честер сè уште не е соодветно истражена, не постојат познати ефективни методи за спречување на болеста. Консултирајте се со лекар веднаш при првите знаци на болеста.
После нега
Болеста Ердхајм-Честер, која е многу ретка, обично се јавува кај луѓе над педесет години. Во уште поретки случаи веќе може да се најде кај деца и адолесценти. Се претпоставува дека мутација на генот е причина за болеста - и ова ја отежнува понатамошната нега. Во моментов не може да има за цел закрепнување, туку само за ублажување и следење на многу знаци на болест.
Бидејќи оштетувањето на органите може да се појави во текот на болеста, кое варира во сериозноста, зачестеноста на грижата зависи од текот на болеста. Овие вклучуваат силна болка во коските и промени во коските, треска, дијабетес инсипидус, сериозно губење на тежината, оштетување на органите или оштетување на ЦНС. Затоа, болеста Ердхајм-Честер е повеќесистемска болест.
Медицинска следна грижа за болеста Ердхајм-Честер треба да обезбеди највисок можен квалитет на живот. Ова во голема мера е можно само преку администрација на лекови. Овие можат да имаат сериозни несакани ефекти. Третманот е исто така тежок поради реткоста на болеста Ердхајм-Честер. Без третман, ткивото, вклучително и органите, станува фиброзно. Постои ризик од откажување на погодените органи.
Долготрајната администрација на антибиотици или други препарати може да биде корисна во последователната нега. Физички терапии или работна терапија се исто така корисни, како и говорна или терапија за голтање за соодветни индикации. Понекогаш погодените зависат од инвалидска количка.
Можете да го направите тоа сами
Болеста Ердхајм-Честер (ЕЦД) е мултисистемска болест со симптоми на скелет. Болеста е многу ретка и тешко се истражуваат нејзините причини. Значи, пациентот не може да преземе никакви мерки што имаат каузален ефект. Најдобар придонес кон самопомош е да се идентификува нарушувањето што е можно порано и да се лекува. Прогнозата за текот на болеста и шансите на пациентот да преживее во голема мера зависи од тоа кои органи се веќе погодени на почетокот на третманот и колку далеку напреднала штетата.
Симптомите и клиничката слика на ЕЦД се крајно хетерогени и зависат од тоа кои органи се засегнати. Луѓето со нарушувања на повеќе органи треба веднаш да се консултираат со лекар, дури и ако симптомите на почетокот изгледаат безопасни и се чини дека повторно се повлекуваат. Самите пациенти не можат да придонесат многу во третманот на ЕЦД, но можат да го прекинат контрапродуктивното однесување.
Пневмонијата е чест несакан ефект на ЕЦД. Засегнатите не треба непотребно да ги оптоваруваат белите дробови и, особено, да престанат да пушат. Здравиот начин на живот што ја подобрува општата благосостојба и го зајакнува имунитетниот систем ја поддржува медицински пропишаната терапија и ги зголемува шансите за закрепнување.