Болест Кројцфелд-Јакоб - биологија
Молекуларен компас за порамнување на клетките
Она што ги прави лисјата стареат наесен
Демократијата на птиците за мршојадец
Околина на Екембо: Луѓето исто така живееле во отворени пејзажи
| Генетика | Земјоделство, шумарство и сточарство
Разновидноста на пченицата е создадена со вкрстување на диви треви
| Генетика | Земјоделство, шумарство и сточарство
Јачмен Пангеном: Мајстон на патот до фабриката за стакло
Со намален внес на храна, подолг живот
Метод без животни ја предвидува токсичноста на наночестичките
Миграција на клетки: новооткриена функција на познат протеин
Кројцфелд-Јакоб болест
| А81.- | Атипични вирусни инфекции на централниот нервен систем | |
| A81.0 | Кројцфелд-Јакоб болест | |
| F02,1 * | Деменција кај болеста Кројцфелд-Јакоб | |
| МКБ-10 преку Интернет (верзија на СЗО 2011) | ||
На Кројцфелд-Јакоб болест (CJK) (вкл. Болест на Кројцфелд Јакоб, CJD) е многу ретко, фатална, пренослива спонгиформна енцефалопатија (ТСЕ) која се карактеризира со нетипични протеини (т.н. приони). Оваа болест се јавува кај луѓето како пренесена, генетска или спорадична форма. Карактеристично за болеста е што ненормално преклопените прионски протеини, особено оние кои се нормално присутни во мозокот, се таму Братучеди присилете ја нивната изменета структура со здрава структура и на тој начин активирајте катастрофален биохемиски процес таму, што на крајот доведува до дегенерација на мозокот. Абнормално преклопените протеини се таложат во нервните клетки и формираат грутки. Функцијата на нервните клетки се повеќе се нарушува, што доведува до програмирана клеточна смрт (апоптоза). Како што напредува болеста, зафатениот мозок добива сунѓер-како, перфорирана структура со наслаги, наслаги што содржат протеини. Во крвта на болно лице, сепак, присутни се само најмалите количини на заразни приони. Во 1920 година, неврологот Ханс-Герхард Кројцфелд објави опис на оваа болест за прв пат, непосредно пред хамбуршкиот невролог Алфонс Марија Јакоб. Во 1922 година беше воведен терминот Кројцфелд-Јакоб болест.
CJK/CJD
Генерално, оваа состојба е најчестата пренослива спонгиформна енцефалопатија (ТСЕ) кај луѓето. Овој класичен CJD е поделен на три претходно познати форми:
Спорадична прионска болест (sCJD)
Спорадичната форма на Кројцфелд-Јакоб болест е најчестата форма на болест што се јавува кај луѓе ширум светот. Факторите на активирање се најверојатно приони.
фреквенција
Болеста се јавува со слична фреквенција од околу 1 случај на милиони жители ширум светот, но често се дијагностицира погрешно првично, најчесто како вирусен енцефалитис, паранеопластична церебеларна атрофија, депресија, вртоглавица или Алцхајмерова болест [1]. Во Германија, половиот однос на жените и мажите е 2: 1. Ризикот од заболување се зголемува со возраста, а врвот на болеста е околу 70-годишна возраст. На оваа возраст, годишната веројатност за болест е околу 1: 125,000. После тоа, ризикот повторно опаѓа. Повремено се разболуваат и млади луѓе. Во Германија, околу 7 лица кои се помлади од 50 години, развиваат спорадична ССБ секоја година. Дури и адолесцентите можат да се разболат, иако досега во светот се опишани само неколку такви случаи. Веројатноста да се разболите пред 30-тата година е околу 1 на 3.000.000.
Тек на болеста/симптомите
Болеста започнува подмолно на почетокот, но болното лице ги губи своите ментални и моторни вештини неизлечиво и брзо. Може да се забележат следниве симптоми: нервоза, моторни нарушувања (миоклонус, атаксија), нарушувања на меморијата, нарушувања на перцепцијата (халуцинации) и будност, визуелни нарушувања и промени на личноста, вегетативни нарушувања и конфузија до деменција. Доцната фаза на болеста се карактеризира со акинетичка мутизам. Болеста обично доведува до смрт во рок од неколку месеци. Времетраењето на болеста може да се движи од 3-6 недели до повеќе од 2 години. Средното времетраење на болеста е 4-6 месеци.
Генетска прионска болест
Цела група на семејни наследни болести е сумирана во оваа форма. Во сите овие форми, се наследува специфична мутација, што доведува до неисправен прионски протеин. Оваа група на болести е многу нерамна (хетерогена) и се карактеризира со многу променливи клинички симптоми. Врвот на болеста е околу 50-годишна возраст и со тоа порано отколку во спорадична форма. Времетраењето на болеста е исто така често подолго. Овие форми на болест вклучуваат фамилијарна/генетска болест на Кројцфелд-Јакоб, синдром на Герстман-Штрауслер-Шајнкер (ГСС) и фатална семејна несоница (FFI). Семејната форма на Кројцфелд-Јакоб болест е опишана од Фридрих Мегендорфер уште во 1930 година. [2] [3]
Пренесени форми
Директното пренесување на патогенот од личност до личност досега е докажано само со јатрогени средства (предизвикани од лекари) преку контакт со заразно ткиво. Ова се случи особено порано со трансплантација на менингеа и корнеа, како и со недоволно стерилизирани неврохируршки инструменти. Покрај тоа, забележан е директен пренос на хормони за раст или гонадотропини извлечени од кадаве хипофиза. Вкупно се познати 132 случаи на инфекција со додаток на хормон за раст, ширум светот, а повеќето од овие случаи се пријавени во Франција и Велика Британија. Досега нема пријавено ниту еден случај во Германија, иако и таму малите пациенти биле третирани со хормони за раст.
Повеќето случаи поврзани со трансплантација на менингеа се случија во Јапонија. Овие болести скоро исклучиво се припишуваат на германскиот производ Lyodura од B. Braun Melsungen AG. Поради несоодветна контрола на донаторите за менинги и процесот на производство, при што менинги се недоволно дезинфицирани и наредени во купишта, што продолжи да доведува до вкрстена контаминација на здрави менинги со приони, овој производ се сметаше за особено опасен. Лјодурата се користеше како еден вид „гипс“ не само за реконструкција на менингите, туку и при различни невролошки операции, особено што се карактеризираше со ниски реакции на отфрлање. Лјодура мораше да се повлече од оптек во 1996 година.
nvCJD
Велика Британија објави на 20 март 1996 година дека неколку млади луѓе починале од нова варијанта на ЦДБ.
Преносливост
Според сегашните сознанија, постои веројатност од 99% дека оваа варијанта (позната денес како nvCJD, nv = нова варијанта = нова варијанта) е предизвикана од потрошувачката на говедско месо контаминирано со БСЕ. Се претпоставува дека, сепак, поголемиот дел од популацијата е отпорен на инфекција од храна загадена со БСЕ, бидејќи сите претходни заболени од vCJD имале генетска предиспозиција која се наоѓа кај нешто помалку од 40 проценти од европската популација. На критична точка во генот што го кодира прионскиот протеин, тие само некогаш дадоа упатства за вклучување на аминокиселината метионин. Сепак, поголемиот дел од популацијата е од мешана раса и исто така има ген што предизвикува валин да се инкорпорира во овој момент. Може да се заклучи дека човечките приони можат полесно да се преклопат со прионите на БСЕ доколку содржат аминокиселина метионин на одредената точка.
За разлика од спорадичната болест (sCJD), која потекнува од самиот мозок и е во суштина ограничена на централниот нервен систем (мали количини на абнормален прионски протеин се исто така откриени во нервите и мускулите), варијантата CJD (nvCJD) се однесува и на т.н. лимфоретикуларен систем ( Лимфни јазли, слезина, крајници (крајници)). Биопсија на крајниците (хируршко земање мостри на крајниците) може да се користи за да се дијагностицира nvCJD. Крајниците се секогаш позитивни во nvCJD, додека тие се во спорадична CJD (sCJD), во јатрогена CJD (пренесување од човек на човек преку дурални трансплантации или хипофизен екстракт) и во наследни форми секогаш се негативни.
Новите истражувачки резултати на Универзитетот во Цирих овозможуваат заклучок дека е можно пренесување преку аеросоли во воздухот. Во пракса, сепак, оваа форма на инфекција треба да игра улога само кога работи со трупови на болни животни во кланиците и лабораториите. [7]
дијагноза
Во август 2005 година, неврологот Клаудио Сото и неговите колеги од Универзитетот во Тексас (САД) објавија дека болеста говеда БСЕ и новата варијанта на Кројцфелд-Јакоб болест сега можат да бидат дијагностицирани со тест на крвта. Сопственоста на ненормално променетите инфективни приони е различна во нивната структура здрав Принудувајќи на приони, истражувачите порано ги множеле инфективните приони во крвта на болните со фактор од десет милиони и со тоа ги правеле лесно забележливи. Во серија тестови со хрчаци, инфективните приони може да се откријат со сигурност од 89% и без лажни аларми. Се работи на неговата применливост за дијагностицирање кај луѓето и за следење на донациите на крв.
Погрешно преклопениот протеин е отпорен на распаѓање од протеази, но не и на нормалната, здрава форма на PrP. Во дијагностиката, нормалните протеини можат да се „варат“; и ако се појават остатоци, тогаш тоа мора да биде патогена форма на протеинот.
Освен тоа, vCJD прионите може да се детектираат и во крајници, слезина или ткиво на слепо црево долго пред да го нападнат мозокот. Биопсии за бадеми се прават рутински за да се потврди сомневањето за vCJD. Рано по појавата на болеста, МНР обично покажува одреден сигнал во пулвинскиот регион на таламусот во мозокот на заболеното лице. Ако овој симбол е присутен, дијагнозата „vCJD“ е многу веројатна.
Тек на болеста/симптомите
Во крајната фаза на vCJD, жртвите на болеста повеќе немаат можност да воспостават контакт со својата околина или да реагираат на тоа. Ова е причината зошто страдалниците од последната фаза на vCJD честопати се нарекуваат „Lивите мртви“. Понекогаш се јавува целосна спастична парализа на телото, т.н. дехирална крутост. Пациентите остануваат во оваа последна состојба на болеста (крајна состојба) долго време додека не умрат или од пневмонија или од респираторна парализа.
фреквенција
До април 2011 година околу 210 луѓе ширум светот развија nvCJD, со најголем број смртни случаи се случија во Велика Британија (164) и Франција (23) [8] (без регистриран случај во Германија). [9] Бројот на болести се намалува, па затоа опасноста се смета за избегната. Уште во 2005 година се сомневаше дека до 2015 година масовна епидемија на „болест на луди крави кај луѓе“ ќе ја погоди Велика Британија и евентуално многу илјадници луѓе ќе подлегнат на болеста. Ова сомнение е потврдено и со студија во која преку испитувања на отстрането крајно ткиво и ткиво на додаток е утврдено дека неколку илјади Британци мора да носат патоген nvCJD.
БиБиСи објави на 12 јануари 2005 година како резултат на група научници дека голема епидемија е малку веројатно. Ова ќе вклучува поддржано од смртност во Велика Британија, опаѓајќи од 28 во 2000 година на девет во 2004 година.