Болест на Целиак - ИНТОЛЕРАНЦИЈА НА ГЛУТЕН Педијатар Клуж

Што е целијачна болест?

Кои се причините?

Постои комплекс на фактори вклучени во појавата на целијачна болест:

1. генетски фактори:

се предиспонирачките; идентификувани се неколку вклучени гени, од кои повеќето се наоѓаат на хромозомот 6;

2. фактори на животната средина:

се факторите кои ја активираат болеста во контекст на генетска предиспозиција;
ако не постои генетска предиспозиција, овие фактори не предизвикуваат целијачна болест;
глутен е протеин од растително потекло што постои особено кај пченицата и 'ржта; помали количини, но доволни за појава на клинички манифестации, исто така, се наоѓаат во јачменот и овесот; глутенот е составен од два други протеини, глутемин и глијадин, а вториот е „токсичен“; доцното воведување на глутен во исхраната на бебето нема заштитен ефект; згора на тоа, најновите препораки на Европско друштво за детска исхрана поддржете го воведувањето на глутен во исхраната не порано од 4 месеци, но не подоцна од 7-8 месеци; исто така се препорачува воведување на глутен да се прави кога бебето е сè уште доено, заштитната улога на мајчиното млеко е неспорна.

3. Инфективни фактори:

вирусни или бактериски инфекции можат да предизвикаат различни промени во тенкото црево ако постои генетска предиспозиција;
многу често, карактеристичните симптоми се појавуваат откако ќе поминат низ дигестивна инфекција (најчесто станува збор за тоа) АПЦ-аденовирус 12)

Што навистина се случува?

Суштинскиот елемент е абнормалниот имунолошки одговор на организмот при ингестија на глутен кој се перципира како „агресор“, со што се формираат низа антитела (нивната доза е неопходна за дијагностицирање) кои предизвикуваат деструктивно оштетување на цревната лигавица, т.н. вилозна атрофија со што се оневозможува апсорпција на хранливите материи. Затоа се јавува малапсорпција со малдегестија што ќе доведе до појава на карактеристични симптоми.

малапсорпција тоа е глобално, односно за сите хранливи материи (протеини, јаглени хидрати, липиди, витамини, минерали), со доминација на малапсорпција на липиди (масти); поради оваа причина во столицата, се најде тест за варење голема загуба на маснотии; паралелно, исто така е засегната апсорпција на витамини растворливи во масти(оние на кои им треба маснотија за да се апсорбираат): Д- рахитис, Сува кожа, грубо, К- крварења, петехии, модринки (модринки со минимална траума).

Малдигестија тоа е секундарно на недостаток на ензим (тие се наоѓаат во цревната лигавица и се „уништуваат“ од лезиите што се инсталираат по производството на антитела); така, повеќето јаглени хидрати и протеини проголтани не можат да се варат и имплицитно да се апсорбираат; околу 50% од пациентите присутни со нетолеранција на лактоза(млечен шеќер).

Последица е изгледот хронична дијареја со синдром на тежок недостаток што ќе има глобално влијание врз целото тело.

Како се манифестира?

Во принцип, клиничките манифестации кај децата се многу бучни, така што дијагнозата се воспоставува релативно брзо. Сепак, постојат ситуации кога манифестациите се груби и има само анемија и евентуално мал дефицит на тежина. Кај возрасните, болеста може да се развива многу тивко, често дијагностицирана случајно (за време на истраги за други болести, како што се секундарна аменореа или неплодност).

I. Симптоматски форми:

а) дигестивни манифестации:

хронична дијареја: тоа е кардинален симптом на болеста и се должи на намалување на апсорпционата површина на цревата и секундарни дигестивни нарушувања; чести столици,гломазна теста и/или полуконзистентна/воден, чести светло обоени(слично на глина), со изглед сјајни и содржи несварлив отпад од храна;
несоодветност, астенија, адинамизам(апатични деца, не разиграни, поспани);
рекурентно повраќање, без инфективен контекст;
повторливи болки во стомакот, абдоминална колика, метеоризам(прекумерна акумулација на гас);
стагнација/губење на тежината;

б) синдром на недостаток:

дефицит на растл (во формите во кои дијагнозата се утврдува доцна и недостатоците „го кажуваат зборот“);
анемија со недостаток на железо, фолна киселина;
рахитис со малапсорпција на витамин Д; деформации на коските, пауза;
хипокалцемична тетанија;
хипопротеинемија, хипоалбуминемија: намалување на протеинските фракции; може да се појави секундарен едем (отекување на стапалата со задржување на течности);
крварење: во гума за џвакање особено по четкање; епистакса(назално крварење); модринки(ванатаи) полесни повреди и сл.; сите овие се споредни малапсорпција на витамин К. и недостаток на протеини;

в) екстрадигестивни манифестации:

ретардација на психо-моторни аквизиции(сè поочигледно бидејќи болеста се појавува на помлада возраст);
доцнење во изгледот на забите, злобни всадени заби, стоматолошки дистрофии, забен кариес;
комесурален стоматитис(„Широк“): најчесто се појавуваат лезии на мукозата на усните како резултат на недостаток на фолна киселина;
херпетиформен дерматитис:е осип со меурчиња најчесто присутен во лактите и колената, но исто така и во задникот
повторливи респираторни инфекции; има и важна улога Недостаток на IgA, секундарно по уништување на цревната лигавица;
нарушувања на концентрацијата(евидентно кај постарите деца со намалување на училишните перформанси);
доцнење во пубертетот; може да се појави на пост-пубертетска и возрасна возраст нарушувања на менструалниот циклус, аменореа(недостаток на менструален циклус), неплодност;
болка во коските, зглобовите;
парестезија(вкочанетост, пецкање во горните и долните екстремитети);

Клиничкиот изглед е слаб дете, со тенки горни и долни екстремитети (намален тест на маснотии и мускули), стомак многу поголем во обем, блед со промени во однесувањето: апатично, тажно, интровертно дете.

II. Асимптоматски форми:

прилично висок процент на пациенти не покажуваат симптоми или покажуваат минимални, несугестивни симптоми;
се покажа дека 10-15% од случаите на железо-дефицитна анемија (поради недостаток на железо) без очигледна причина може да бидат секундарни на целијачна болест;
хроничен замор, неможност за концентрација може да бидат единствените знаци на болеста;
може да има само нарушувања на цревниот транзит (надуеност, дијареа наизменично со запек) често толкувани како синдром на нервозно дебело црево;

Кои компликации можат да се појават?

Компликациите се последица на синдромот на малапсорпција и, пак, доведуваат до други компликации со ехо на растот и развојот.

Постојат неколку состојби поврзани со целијачна болест, од кои најчести се:

1. Дијабетес тип I(пациентите со целијачна болест често се тестираат за дијабетес, исто како што оние со дијабетес периодично се испитуваат за целијачна болест);

2. Други автоимуни болести: тромбоцитопенија, тироидитис на Хашимото, синдром на Сјогрен, селективен дефицит на IgA, итн.

Како да се дијагностицира?

Понекогаш дијагнозата се утврдува поради мноштво неспецифични симптоми и поради фактот што често симптомите (недостатоци на прво место) се лекуваат без да се бара нивната причина.

Европското друштво за детска исхрана воспостави консензус за истрагите што треба да се извршат кога постои сомневање за целијачна болест.

Дополнителни истраги:

1) специфични антитела:

антитрансглутаминаза антитела(IgA/IgG) - имаат висока чувствителност и специфичност за дијагноза, но исто така и за динамично следење (еволуцијата на болеста се следи откако ќе се исклучи глутенот од исхраната);
анти-желатински антитела;
антиендомизиум антитела: користете комплементарно во ситуации кога дозата на антитела на антитрансглутаминаза може да биде лажно позитивна/негативна (кај разни поврзани автоимуни болести, недостаток на IgA, итн.)

2) горната дигестивна ендоскопија со берба на биопсија да се утврди степенот на оштетување на цревната лигавица; е истрага по избор при утврдување на дијагнозата; во моментов веќе не се смета за апсолутно неопходно да се повтори биопсијата по институцијата за третман (исклучување на глутен од исхраната), но за дијагноза е од суштинско значење.

3) HLA пишување се користи за генетска проценка и евентуално проширување на истрагите до членовите на семејството.

4) општ биланс на состојба: претставува целокупност на спроведените истраги за да се потенцираат различните недостатоци како резултат на синдромот на малапсорпција:

хемолеукограм, железо, ретикулоцити, феритин, трансферин, итн. (за дијагноза и класификација на анемија);
вкупен протеин, протеинограм;
серумски јонограм: натриум, калиум, калциум, фосфор, алкална фосфатаза;
доза на витамин Д, витамин Б12 и евентуално фолна киселина;
преглед на столче: тест за варење (присуство на вишок маснотии, масни киселини, сапонини, целулоза, итн.) копроцитограм, копрокултура (може да има цревни инфекции секундарни до намалена способност за одбрана на цревната лигавица), копропаразитолошки преглед;
хепатална функција (трансаминази: ASAT/ALAT, итн.) и бубрежна (уреа/креатинин/резиме преглед на урина, талог);
триглицериди, вкупен холестерол, HDL холестерол;
доза на калпротектин во столицата (покачените вредности значат воспалителен процес на цревата);
разни имунолошки тестови, корисни за диференцијална дијагноза (исклучување на други болести) и евентуално на некои придружни болести;
хормонални дози (STH, IGF1- за можен придружен дефицит на раст, тироидни хормони, полови хормони, итн.);

Овие истражувања се вршат насочени, во зависност од возраста, присутните симптоми, сите придружни состојби. Тие имаат за цел да ја утврдат дијагнозата со сигурност и недостатоците што можат да го придружуваат синдромот на малапсорпција. Се изведува и во времето на дијагностицирање и во еволуција со цел да се објективизира резултатот од утврдениот третман.

Кој е третманот?

Третманот по избор е трајно исклучување на глутен од исхраната. На крајот, придружниот третман е поврзан за да се поправат недостатоците и/или придружните болести.

1. Диета без глутен:

откажете се од потрошувачката пченица, 'рж, јачмен, овес; тие можат да бидат заменети со пченка, ориз, но исто така и со „нетипични“ житни култури: киноа, просо, амарант, тапиока, наут;
се препорачува да се почитува цел живот; повторното воведување на глутен ќе предизвика повторно појавување на клинички манифестации;
мора да се земе предвид присуството на глутен во колачи, бисквити, конзерви, овошни јогурти, сосови, колбаси и сл.; поради оваа причина, етикетите треба да се читаат многу внимателно, производите што содржат хидролизирани или текстурирани растителни протеини треба да се избегнуваат бидејќи може да има глутен; Нормално, тоа е наведено на етикетите на производите без разлика дали содржат глутен
во некои случаи, кога е поврзана секундарна нетолеранција на лактоза (секундарна и реверзибилна), исто така, се препорачува да се исклучи млекото или да се замени со формула без лактоза за период од неколку месеци, сè додека не се врати целосно способноста на цревната апсорпција;
диетата мора да биде богата со производи што содржат железо ( детален напис ), калциум (детален напис ), животински протеини, овошје и зеленчук;

2. Третман со лекови:

корекција на анемија;
дополнителен ензимски (доколку е потребно) со пре/пробиотици;
корекција на недостаток на калциум, витамин Д, итн;
дополнително со витамини, фолна киселина и сл.;
кортикостероидна терапија (орална или интравенска): во тешки форми.

Како се развива со текот на времето?

По воспоставувањето на диетата и третманот, започнува поволната еволуција. Така, подобрувањето на апетитот, изгледот и конзистентноста на столицата се јавува по 7-10 дена со продолжување на зголемувањето на телесната тежина по 3-4 недели. Негативноста на тестовите за малапсорпција се јавува во просек по 2-3 месеци, како и дозата на специфични антитела кои периодично ќе се следат, во динамика.

Клиничко и биолошко релапсирање може да се појави во кое било време доколку повторно се администрираат производи што содржат глутен.