Болест на Хантингтон - неврологија и метаболички нарушувања - ретки болести и симптоми - сиромашен PDO
Хантингтоновата болест е генетско нарушување кое влијае на централниот нервен систем и предизвикува прогресивна дегенерација на мозочните клетки. Ова доведува до дегенерација на моторните вештини и когнитивните способности, како и потешкотии во однесувањето. Ова е ретка болест која погодува само 7-10 лица од 100.000 и ги погодува мажите и жените подеднакво. Терапијата вклучува третман на симптомите на болеста.
Причина
Хантингтонова болест: генетско нарушување
Хантингтоновата болест е предизвикана од генетски дефект лоциран во генот на Хантингтон во хромозомот 4. Дефицитниот ген предизвикува бавна и прогресивна смрт на нервните клетки во мозокот. Овие промени се одговорни за различни симптоми на автосомно доминантно наследно заболување. Автозомно доминантно значи дека само еден родител има абнормален ген за детето да има 50% ризик да го наследи неисправниот ген. Секој со дефектен ген ќе се разболи порано или подоцна.
симптом
термин
Болеста најчесто се јавува кај возрасни на возраст од 40 до 50 години. Сепак, Хантингтоновата болест може да се појави кај деца на возраст од 1 година, но исто така и кај возрасни на возраст од 80 години. Сепак, оваа последна форма на Хантингтонова болест е многу ретка. Хантингтоновата болест се манифестира со моторна дисфункција и емоционални промени кои можат многу да се разликуваат.
Кореја и други моторни дисфункции
Типичните моторни дисфункции се состојат од спазматични и неволни движења на горните екстремитети (пр. Прсти и раце), долни екстремитети, гради и лице (Кореја е грчки збор за танц). Отпрвин, членовите на семејството и пријателите честопати не ги гледаат симптомите како што се, туку ги толкуваат сопнување на одење и нејасен говор на болното лице како состојба на опиеност.
Покрај значителните моторни дисфункции, ќе се забележат тешкотии при голтање и зборување во понапредните фази. Тешкотија при голтање може да доведе до опасни по живот ситуации.
Емоционални и психијатриски проблеми
Раните симптоми на Хантингтонова болест обично вклучуваат раздразливост, губење на мотивацијата и промена на емоционалната состојба. Друг очигледен симптом е намалување на менталните способности до степен на деменција. Може да се појават и вегетативни симптоми, како што се губење на апетит и сон.
Пациентите со Хантингтонова болест, исто така, поминуваат низ емоционални промени. Тие можат да станат емоционално затворени, каприциозни и агресивни. Некои пациенти почнуваат да имаат делириум и развиваат психоза како што напредува болеста.
Депресијата може да биде симптом на болеста или може да биде реакција на лицето на сознанието дека ја има оваа болест.
Дијагностички
Потребни се голем број тестови за да се дијагностицира Хантингтоновата болест, особено за време на раните фази на болеста.
Првиот чекор е да се добие сеопфатен преглед на семејната историја
Со оглед на типичните симптоми, искусен невролог/психијатар обично може да се посомнева во болест на Хантингтон, ако се знае дека членот на семејството на пациентот страдал од тоа.
Невролошки преглед
Клинички наоди и анамнеза можат да утврдат дијагноза без потреба од дополнително тестирање. Меѓутоа, во повеќето случаи, техниките за сликање, како што се компјутерска томографија и МНР, се користат за утврдување на конечната дијагноза.
Невропсихолошки тест
Невропсихолошки тестови кои проценуваат фактори како што се ментални перформанси може да се користат за проценка на сериозноста на болеста. Сепак, тие имаат тенденција да бидат неспецифични.
Генетско тестирање
Од 1993 година, болеста на Хантингтон може точно да се дијагностицира со употреба на генетски тест за кој е потребен само мал примерок на крв од пациентот. Дури и здрави луѓе кои се изложени на ризик поради член на семејство што има Хантингтонова болест може да се тестираат дали го наследиле генот.
Секој што размислува за генетска дијагноза, прво треба да побара стручна помош.
Секојдневниот живот
Важно е и за пациентот и за членовите на семејството, пријателите и колегите на работа да одвојат време за развој на стратегии за тоа како да се справат со идните конфликти што е можно побрзо.
Социјалната поддршка е неопходна за пациентот и семејството. Во интерес на пациентот со Хантингтонова болест е да остане што е можно подолго во неговата работна средина. Во подоцнежните фази на болеста, мора да се вложат напори да се воспостави структурирана дневна рутина.
Исто така, многу е важно пациентот со Хантингтонова болест да има правилна исхрана. Овие пациенти имаат зголемена стапка на метаболизам. Треба да се избегнува губење на тежината. Навистина, фактот дека тие имаат малку прекумерна тежина позитивно влијае на прогнозата.
Групите за самопомош можат да им помогнат на пациентите и на членовите на семејството да се справат со секојдневниот живот.