Болест на јаворов сируп од Nutricia Metabolics

Болест на урина со сируп од јавор (скратено MSUD) е ретка наследна метаболна болест во Метаболизам на протеини. Овде ќе најдете основни информации за темите на наследување на MSUD, дијагноза, основи на нутриционистичка терапија (диета) и идни перспективи на погодените.

Некој зборува за наследна метаболна болест ако одреден чекор во метаболизмот - т.е. во градењето, преструктуирањето и распаѓањето на хранливите материи - не може правилно да се одвива кај луѓето.

ШТО е болест на јаворов сируп?

Болест на урина со сируп од јавор (скратено MSUD) е ретка наследна метаболна болест во Метаболизам на протеини.

Името болест на јаворов сируп се должи на типичниот мирис на јаворов сируп што го развиваат нелекуваните страдачи.

Протеините се хранливи состојки кои се наоѓаат во храна како млеко, месо и мешунки.

Телото го претвора протеинот од храна во негов Градежни блокови, на амино киселини (вклучувајќи леуцин, валин, изолеуцин), расчленети.

Аминокиселините се користат во организмот за тоа раст и Одржување на функциите на телото Втора рака. Доколку има вишок аминокиселини, овие вишоци аминокиселини се отстрануваат од телото со помош на т.н. Ензими преобразен и демонтиран.

Во MSUD, ензим работи на разградување на аминокиселините Леуцин, валин и Изолеуцин не е во ред. Како резултат, овие аминокиселини се недоволно распаднати и се акумулираат во организмот.

Доколку МСУД остане нелекуван, високи нивоа на леуцин, аминокиселина која е особено штетна и штетни нуспроизводи што произлегуваат од него, доведуваат до оштетување на мозокот.

ЗОШТО моето дете има ССУД?

MSUD е наследен од родителите на нивното дете, но не е виновно што нивното дете има MSUD. Таткото и мајката имаат неправилен ген за метаболизам на аминокиселини, но тие се здрави. Ако дефектниот ген е наследен од двајцата родители, ова доведува до болест MSUD. Постои 25% веројатност да се сретнат двата неисправни гени и да се роди дете со MSUD. Девојчињата и момчињата се подеднакво погодени. Приближно 1 од 185 000 новороденчиња се раѓаат со MSUD.

КАКО се дијагностицира MSUD (дијагноза)?

Во Германија, Австрија и Швајцарија, како и во многу други земји, таканаречениот скрининг за новороденчиња се спроведува за секое дете во првите денови од животот. Меѓу другото, овој скрининг тестира и за MSUD. Доколку резултатите за MSUD се позитивни, ќе се започне оптимален третман што е можно поскоро во специјализирани метаболички центри со цел да се заштити детето од штета.

Што значи тоа?

Покрај лековите, болеста јаворов сируп се третира со нутриционистичка терапија (диета), во која се намалува внесувањето на природни диетални протеини или леуцин, валин и изолеуцин. Нутриционистичката терапија е неопходна за:

доволен

за снабдување

но, еден вишок од горенаведените аминокиселини да се избегне

Дозволената количина на леуцин, валин и изолеуцин ја одредува лекарот и/или нутриционистот и зависи од индивидуалната толеранција на леуцин, валин и изолеуцин, возраста, телесната тежина и моменталниот метаболички статус.

Под производите можете да најдете мешавини на аминокиселини на леуцин, валин, изолеуцин.

Овде можете да го најдете нашиот избор на специјална храна со малку протеини.

И СЕГА? Кој е понатамошниот третман?

MSUD не може да се излечи, но може да се третира добро:

Третман во кризни ситуации (на пр. Фебрилни инфекции, повраќање/дијареја, реакции на вакцинација и операции): Кризни ситуации можат брзо да доведат до метаболички дисбаланс (влошување на општата состојба). Овие метаболички нерамнотежи треба да се спротивстават на раниот третман за итни случаи. Доколку сепак се појави метаболичко излегување од шините, медицинската нега мора да биде обезбедена од специјализиран метаболички центар.

ПОГЛЕДНЕТЕ! Каква е иднината?

Со рано откривање на болеста, постојан третман со лекови и нутриционистичка терапија, прогнозата е поволна. Сепак, тоа силно зависи од бројот и сериозноста на метаболичките нарушувања што се јавуваат. Честите и тешки метаболички нерамнотежи секогаш носат ризик од оштетување на мозокот и органите.