Болест на јаворов сируп Подмолно метаболичко заболување
Болест од јаворов сируп: Подмолно метаболичко заболување
Болеста на јаворов сируп, позната и како MSDU, е наследна и е препознаена кај мали деца. (Извор: Thinkstock од Getty-Images)
Болест од јаворов сируп, исто така MSUD (англиски: Maple Syrup Disease), е метаболичко заболување предизвикано од намалена активност на ензим. Овде можете да дознаете каде болеста го добила своето необично име и кои се типичните симптоми.
Типични проблеми со забите: вака ги препознавате
Фото серија со 7 слики
MSUD: Наследна метаболна болест
MSUD е наследен како автосомно рецесивно својство. Ова значи дека двајцата родители мора да имаат изменет ген кој е одговорен за болеста јаворов сируп. Соодветно на тоа, метаболичката болест се јавува само во ретки случаи, имено со едно лице на 140.000 до 200.000 новороденчиња, информира „Техникер Кранкенкасе“.
Поради намалената активност на ензимот, аминокиселините леуцин, изолеуцин и валин не се распаѓаат доволно. Резултат: аминокиселините се акумулираат силно во ткивото и крвта.
Симптоми на болест на јаворов сируп
Во основа, постојат пет манифестации на MSUD, кои можат да бидат со различна тежина. Зафатените новороденчиња обично може да се забележат дека изгледаат многу поспани до апатични или летаргични. Бебињата страдаат и од лошо пиење, склоност кон повраќање или дијареја, слаба мускулна напнатост и ослабени рефлекси.
Името болест на јаворов сируп потекнува од фактот дека урината и здивот на детето мирисаат зачинето и слатко, слично на јаворовиот сируп. Во најлош случај, текот на MSUD може да доведе до напади, коматозни состојби и нарушувања на дишењето, што во најлош случај може да биде опасно по живот за младите пациенти.
Дијагноза и терапија
Раната дијагноза е важна со цел успешно лекување на MSUD. Зголемените количини на распаѓачки производи на аминокиселините може да се детектираат во урината. Вкочанет врат често се забележува при физички преглед за кој постои сомневање дека има метаболичко нарушување. Со таканаречената тандемска масена спектрометрија, болеста може недвосмислено да се утврди во контекст на скрининг на новороденчиња преку тест на крвта.
Третманот се спроведува со еден од трите методи: диета, администрација на витамин Б1 или трансплантација на црн дроб, а вториот се смета за премногу ризичен и затоа се користи само во исклучителни случаи. Витаминот Б1 може да ги потисне симптомите на болеста ако се зема доживотно, но само во одредени форми.
- Кристално формирање:Причини и формирање на уринарни камења
- Важно за метаболизмот:Што се подразбира под комплекс на витамин Б.?
- Треска кај бебето - ова треба да се разгледа
- Метаболичка болест:Урамнотежената исхрана
- Метаболизам:Големиот стомак дозволува метаболизмот да излезе од колосек
Повеќето од засегнатите мораат да се придржуваат до посебна диета цел живот, во која, пред сè, се избегнува храна богата со протеини. За да се надомести, мора да се земат соодветни додатоци на храна.
Важна белешка: Информациите во никој случај не се замена за професионален совет или третман од обучени и признати лекари. Содржината на t-online не може и не смее да се користи за независно поставување дијагнози или започнување на третмани.