Болест на складирање на железо (H; мохроматоза); списание за аптеки

Слабост, замор и проблеми со зглобовите може да бидат симптоми на болест на складирање на железо. Премногу железо се акумулира во телото

Вредностите на крвта, како што се сатурацијата на трансферин и феритинот, се дел од дијагнозата на болест на складирање на железо (хемохроматоза)

Што е хемохроматоза?
причини
последици
Симптоми
дијагноза
терапија
прогноза
Генетско тестирање за хемохроматоза
Погодените луѓе можат да даруваат крв?
Експерт за консултации

Што е хемохроматоза?

Ако имате болест на складирање на железо (хемохроматоза), премногу железо се акумулира во телото. Во повеќето случаи, причината лежи во генетската шминка: генетска промена ја нарушува апсорпцијата на железо во цревата. Телото апсорбира повеќе железо отколку што е добро за него. Зголемените количини на железо можат да ги оштетат зглобовите и органите.

Околу 10 проценти од населението во Северна Европа имаат генетска модификација за хемохроматоза во нивниот геном - но во исто време тие исто така имаат и „здрава“ копија на предметниот ген. Во техничката терминологија, тие се нарекуваат хетерозиготни носители. Тие обично остануваат здрави, но можат да ја пренесат диспозицијата на болеста на своите деца. 0,3-0,5 проценти од популацијата се хомозиготни носители: Двете копии на гените се менуваат во нив. Овие луѓе можат да развијат хемохроматоза.

Преоптоварувањето со железо е многу поретко како резултат на други болести. Еден тогаш зборува за „секундарна хемохроматоза“.

Зошто се јавува зголемена апсорпција на железо?

Нормално, телото прима само железо од храната што се губи секој ден - околу 1 до 1,5 милиграми на ден. Внесувањето на железо се контролира со повратни информации од црниот дроб преку протеинот хепцидин.

Ако има промена (мутација) во таканаречениот ген HFE, се произведува премалку хепцидин. Повратните информации од црниот дроб не се можни. Цревата апсорбира железо неконтролирано. Тоа може да биде до четири милиграми железо на ден.

Количината на вкупно железо во телото - обично четири грама или помалку - се зголемува. Може да достигне до 20 грама или повеќе.

Секундарните форми на преоптоварување со железо се јавуваат, меѓу другото, во нарушување на формирањето на хемоглобин, на пример кај таласемија или сидеробластична анемија. Честите трансфузии на крв може да доведат до преоптоварување на железо, бидејќи железото се наоѓа во црвените крвни клетки.

Премногу железо во телото - какви се последиците?

Ако резервите на железо во телото се полни, вишокот железо се таложи во ткивата на разни органи. Со текот на времето, органското ткиво се уништува со таложење на железо и се заменува со нефункционално сврзно ткиво (лузно ткиво). Лекарите зборуваат за фиброза. Резултатот е ограничена функција на органите до вклучително и откажување на органите.

Особено се погодени црниот дроб и панкреасот, но исто така и срцевиот мускул, жлездите кои произведуваат хормони (ендокрини), како што се хипофизата и тироидните жлезди и зглобовите. Во доцните фази, пигментацијата на кожата може да се зголеми како резултат на таложење на меланин и железо (бронзена боја).

Какви заболувања и симптоми можат да се појават?

Присуството на генетска промена првично не предизвикува поплаки. Симптомите обично се појавуваат само во зрелоста (во четвртата до шестата деценија од животот). Некои пациенти остануваат без симптоми и покрај преоптоварувањето со железо.

Кај млади жени, менструацијата предизвикува редовно губење на железо. Ова може да го олесни текот на болеста до почетокот на менопаузата.

Можни први симптоми се слабост, замор и необјаснети проблеми со зглобовите - типично во метатарзофалангеалните зглобови на вториот и третиот прст. Сепак, овие симптоми се неспецифични и можат да имаат и други причини, така што тие не сугерираат веднаш хемохроматоза. Ретко се забележува видлива промена во бојата на кожата (бронзена нијанса).

Во понатамошниот тек, вредностите на црниот дроб може да се зголемат, црниот дроб се зголемува. Без навремена терапија, се развива цироза на црниот дроб и - како доцна компликација - карцином на црниот дроб (хепатоцелуларен карцином).

Во напредни фази, другите органи исто така можат да бидат оштетени. Ова предизвикува други поплаки:

Дисфункција на панкреасот може да доведе до дијабетес мелитус („шеќерна болест“).

Ако железо се таложи во срцевиот мускул, постои ризик од срцева слабост и сериозни срцеви аритмии.

Оштетување на хипофизата (хипофиза) често доведува до недостаток на тестостерон со намалено либидо кај мажи и предвремена менопауза кај жени.

Остеопорозата (и кај мажи и кај жени) е исто така почеста со хемохроматоза.

Дијагноза: како да се препознае болеста?

Ако постои сомневање за хемохроматоза, клучното е утврдување на количината на железо во телото. Лекарот го мери нивото на железо во серумот и сатурацијата со трансферин (или капацитетот на врзување со незаситено железо). Трансферинот пренесува железо во крвта. Покрај тоа, лекарот ја одредува концентрацијата на железо во продавницата на феритин (серумска концентрација на феритин).

Ако сатурацијата со трансферин е над 45 проценти и серумската концентрација на феритин е истовремено над 200 µg/l (микрограми на литар) кај мажи и над 150 µg/l кај жени, ова укажува на голема веројатност за хемохроматоза.

Сепак, лабораториските вредности секогаш мора да се проценат како целина. На пример, ако се забележи само нивото на феритин, ова може да има и други причини.

Споменатите параметри на железо не се дел од рутински тест на крвта. Затоа е сосема можно хемохроматозата да остане незабележана подолго време - и покрај тоа што крвта повремено е извлечена и испитувана од други причини.

Особено во напредните фази на болеста, потребни се дополнителни испитувања за да се процени степенот на можно оштетување на органите. Овие вклучуваат процедури за сликање, како што се компјутерска томографија (КТ), магнетна резонанца (МРТ) и тестови на функцијата на органите.

Терапија: како да се третира хемохроматозата?

Третманот е релативно едноставен, но може да биде исцрпувачки за секој пациент. Преполнетите резерви на железо се празнат со повторено крварење.

На почетокот на терапијата со флеботомија, се исцедуваат околу 500 милилитри крв на секои една до две недели - сè додека не се достигне нивото на феритин во серумот

Генетско тестирање за хемохроматоза

Со измерените вредности за серумско железо, феритин и трансферин, на лекарот му се достапни параметри кои даваат индикации за болест на складирање на железо пред забележливо да се наталожи железото во ткивото.

Дијагнозата се потврдува со генотипизација. Ако болеста се дијагностицира кај заболено лице, генетскиот скрининг на членовите на неговото семејство (особено неговите браќа и сестри) може да биде корисен. Погодените треба најдобро да побараат совет од лекар.

Поради својата фреквенција и лекување, хемохроматозата ги исполнува критериумите на СЗО за скрининг на населението (т.е. тип на тест сериски тест, сериско испитување на целата популација) Сепак, сè уште не е јасно колку луѓе со соодветна генетска промена всушност се разболуваат. Затоа, останува отворено какво значење би имал видливиот генетски тест за поединецот. Оваа тема е предмет на полемики меѓу експертите; општ генетски скрининг сè уште не бил вообичаен.

Некои експерти препорачуваат правење на параметри на железо со сатурација на трансферин и рутински прегледи на феритин за мажи од 40 години и повеќе и жени на возраст од 50 и повеќе години. Во моментов, сепак, законскиот фонд за здравствено осигурување ги покрива трошоците за ваквите крвни тестови само ако постои посебна пригода.

Засегнатите луѓе исто така можат да даруваат крв?

Во мај 2015 година, Министерството за здравство донесе гласање за соодветноста на дарителите на крв за погодените од хемохроматоза (прочитајте тука на веб-страницата на институтот Роберт Кох). Пациентите со хемохроматоза или хетерозиготните носители C282Y не се автоматски исклучени од дарување крв. Сепак, мора да ги исполнувате општите критериуми за фитнес како донатор.

Според упатствата за собирање на крв и крвни компоненти и за употреба на крвни производи (упатство за хемотерапија), крводарители се оние кои според медицинска проценка се во здравствена состојба што овозможува да се дарува крв без двоумење. Ова се однесува и на здравствената заштита на донаторот и на производството на крвни компоненти и плазматски деривати што се што е можно помалку ризични (прочитајте тука на веб-страницата на Германското лекарско здружение) .

Експерт за консултации

Унив.-Професор Др. медицински Мартина Милер-Шилинг е директор на Клиниката и поликлиниката за интерна медицина I (гастроентерологија, ендокринологија, заразни болести и ревматологија) на универзитетската болница во Регенсбург. Клиничките и научните фокусни точки на клиниката се гастроентерологија, третман на заболувања на црн дроб, трансплантација на црн дроб, инфекција, третман на туморски заболувања, како и интерна медицина за интензивна нега и ендоскопија. Дополнителни информации на www.ukr.de.

Оток:

Упатство за ААСЛД - Дијагноза и управување со хемохроматоза во 2011 година: Упатство за пракса во 2011 година од Американското здружение за проучување на болести на црниот дроб Брус Р. Бејкон, Пол Ц. Адамс, Крис В. Коудли, Лори В. Пауел и Ентони С. Тавил

Стенли Л Шриер, д-р, Брус Р Бејкон, д-р, "Клинички манифестации и дијагноза на наследна хемохроматоза", ур. UpToDate. Валтем, м-р: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (Преземено во септември 2018 година)

Херолд Г и соработник: Интерна медицина, Келн 2017 Герд Херолд

Важна белешка: Овој напис е наменет само за општи упатства и не треба да се користи за само-дијагностицирање или само-третман. Тој не може да ја замени посетата на лекар. Нашите експерти не можат да одговорат на одделни прашања.