Болест на складирање на железо - причини, дијагноза, терапија

Болеста за складирање на железо (хемохроматоза, сидероза, бронзен дијабетес) предизвикува телото да се преоптоварува со железо. Вишокот железо може да се акумулира во органи и ткива и да ги оштети со текот на времето. Симптомите предизвикани од ова обично се појавуваат само во напредната возраст. Наследна примарна хемохроматоза резултира со зголемена апсорпција (апсорпција) на железо. Во секундарна хемохроматоза, преоптоварување со железо се јавува поради чести трансфузии на крв кои се неопходни за други основни болести.

Кои се причините за заболување од складирање на железо?

Во повеќето случаи, хемохроматозата се должи на наследен генетски дефект; ретко е предизвикана од други предизвикувачи.

Примарна хемохроматоза

Примарната хемохроматоза е една од најчестите наследни болести. Се шири низ Европа со големата миграција на Келтите и освојувањето на Викинзите и затоа е почеста во Северна Европа отколку во Јужна Европа.

Примарната хемохроматоза се должи на грешка (обично мутација C282Y, поретко H63D мутација во генот HFE) на хромозомот 6. Ова го нарушува регулирањето на апсорпцијата на железо преку мукозната мембрана на тенкото црево - телото апсорбира повеќе железо отколку што е потребно. Болеста се јавува само ако обете верзии на генот имаат дефект (автосомно рецесивно наследство), што значи:

Луѓето со само еден дефектен хромозом 6 (хетерозиготност C282Y) остануваат здрави, но овој дефект можат да го пренесат на своите деца. Во Европа, ова е случај за околу еден од дваесет.
Болеста за складирање на железо е присутна од раѓање кај луѓе со два неисправни хромозоми (хомозигозитет C282Y). Тоа влијае на 1 од 400 луѓе во Европа (1:80 во Ирска).

Секундарна хемохроматоза

Во ретки случаи, болест на складирање на железо, исто така, може да се стекне во текот на целиот живот. Пред сè, честите трансфузии на крв, неопходни за одредени нарушувања на формирањето на крв (таласемија мајор, итн.), Се можни предизвикувачи.

Кои симптоми можат да се појават?

Болеста не предизвикува никакви симптоми подолго време. Кај примарната хемохроматоза, првите симптоми кај мажите обично се појавуваат по 40-та година од животот, а кај жените само 20 години по менопаузата. Ова најверојатно се должи на зголемената потреба за железо поради менструација, бременост и доење.

Поплаките се засноваат на зголемено складирање на железо во органите (особено црниот дроб, срцето, хипофизата, панкреасот, тироидната жлезда, паратироидната жлезда и гонадите) и ткивата (срцеви мускули, зглобови и кожа).

Првите симптоми на напредна хемохроматоза се главно:

Фиброза на црниот дроб (зголемување на сврзното ткиво) постепено се развива во црниот дроб, а подоцна и цироза на црниот дроб (лузни во ткивата). Третина од погодените развиваат хепатоцелуларен карцином по децении.

Понатаму, може да доведе до заболување на срцевиот мускул (кардиомиопатија) со срцева слабост или срцева аритмија. Зглобовите (артропатија) исто така може да бидат засегнати. Честопати болката се јавува прво во малите зглобови на раката, а подоцна и во големите зглобови.

Како се поставува дијагнозата на болест на складирање на железо?

Во анамнезата е разјаснето кои симптоми се присутни и дали веќе има познати случаи на заболување од складирање на железо во семејството. Понатаму, билансот на железо се проценува како дел од тест на крвта. За таа цел се мерат серумските нивоа на железо, заситеноста на феритин и трансферин. Доколку е потребно, следуваат понатамошни испитувања на црниот дроб (лабораториски вредности, МРТ, Фиброскан, биопсија) и срцето (ЕКГ, ехокардиографија, МРТ, мерење на срцево железо), како и тест за одредени хормони. Во случај на примарна болест на складирање на железо, исто така се спроведува генетски тест.

Како се третира болеста складирање на железо?

Терапија со крварење

Кај примарната хемохроматоза, се отстрануваат 400-500 мл крв (еквивалентно на 200-250 мг железо) секоја недела. Терапијата започнува кога се зголемуваат вредностите на феритин и се одржува фреквенцијата додека не се постигне целната вредност помала од 50 микрограми/литар. Во напредната хемохроматоза е потребно до 50 крвопролевање пред да се испразнат депозитите на железо. Со цел да се одржи рамнотежа на рамнотежата на железото во телото, обично се доволни индивидуално прилагодени четири до дванаесет крварења годишно.

Терапија со крварење може да се користи и за секундарна хемохроматоза; интервалите обично се подолги. Предуслов е доволно висока содржина на хемоглобин во крвта.

Според Европското здружение за студии на црн дроб (EASL), придобивките од терапијата со крварење се соодветно докажани, дури и без рандомизирани контролирани испитувања. Замор, зголемени трансаминази, фаза на фиброза на црниот дроб и тонот на кожата се подобруваат со терапија со крварење. Артралгиите обично не се подобруваат. Регресијата на ендокрините нарушувања, дијабетесот и срцевите заболувања варира во зависност од фазата на уништување на ткивото за време на дијагнозата.

Афереза на еритроцити

Крвта се распаѓа механички на нејзините компоненти. Во споредба со крвавењето, може да се отстранат повеќе еритроцити по третман, што значи дека нивото на феритин паѓа многу побрзо. Останатите крвни компоненти (плазма, леукоцити и тромбоцити) се враќаат на пациентот.

Елиминација на медицинско железо (хелациона терапија)

Хелатори на железо (на пр. Дефероксамин, деферипрон) можат да бидат алтернатива за пациенти кои не можат да толерираат крвопролевање или за кои е контраиндицирана (на пр. Кај анемија, напредна кардиомиопатија, дијабетес) Супстанциите врзуваат железо во серумот и ткивото и промовираат екскреција преку урина и жолчка (столица).

Диета со малку железо

Кого можам да прашам?

Специјалисти по интерна медицина со дополнителен предмет гастроентерологија и хепатологија се одговорни за дијагностицирање и третман на хемохроматоза.

Како се подмируваат трошоците?

Сите неопходни и целисходни чекори за дијагностицирање и терапија ги преземаат носителите на здравствено осигурување. Вашиот лекар или амбуланта генерално ќе ги подмират сметките директно со давателот на здравствено осигурување. Меѓутоа, со одредени даватели на здравствено осигурување можеби ќе треба да платите одбиток.

Повеќе информации можете да најдете во „Трошоци“ и „Намалувања“ и на веб-страницата на агенцијата за социјално осигурување.

Кога е потребна хоспитализација

Хоспитализација може да биде потребна ако се појави дијабетична кома или напредна цироза на црниот дроб. Тука се наплатуваат трошоците за болницата. Пациентот треба да плаќа дневен придонес за трошоците.

Дополнителни информации може да се најдат под Колку чини престојот во болница?

Користената литература може да се најде во библиографијата.