Болест Вилсон-Коновалов компетентно за здравјето на iLive

Специјалист на статијата

Вилсонова болест (хепатолентикуларна дегенерација) - ретка наследна болест, пред сè, млада возраст, што се должи на повреда на биосинтезата на церулоплазмин и транспорт на бакар, што доведува до зголемување на содржината на бакар во ткивата и органите, главно во црниот дроб и мозокот и се карактеризира со цироза на црниот дроб, билатерално омекнување и базална дегенерација на мозочните јадра, појава на зеленикаво-кафеава пигментација на периферијата на рожницата (прстен Цар месар).

компетентно

Оваа болест беше опишана од С.А. Киниер Вилсон во 1912 година како „специфичен симптом, главните манифестации се генерализиран тремор, диартрија и дисфагија, мускулна вкочанетост и хипертензија, исцрпеност, конвулзивни контракции, контракции, зголемена емоционалност. Психијатриските симптоми можат да бидат привремени и да личат на симптоми на токсична психоза, но не постојат толку сериозни и похронични, тие вклучуваат општо стеснување на менталниот хоризонт, одредено одвлекување внимание или покорност без заблуди или халуцинации. Тие не мора да напредуваат во иста мера како невролошките симптоми. Во некои случаи на болест, менталните симптоми се многу лесни или отсутни “(Вилсон, 1912). Иако Вилсон ги опиша повеќето клинички манифестации на болеста, тој не размислуваше за оштетување на црниот дроб и патолошка пигментација на рожницата. Вториот се развива како резултат на таложење на бакар во Калус и е познат како прстен Кајзер-Флејшер.

Причини за болеста Вилсон-Коновалов

Хепатолентикуларната дегенерација е наследна болест и се наследува како автосомно рецесивно обележје.

Болеста има фреквенција од 1: 30 000 луѓе. Абнормалниот ген одговорен за развојот на болеста се наоѓа во регионот на XIII хромозом. Секој пациент е хомозиготен носител на овој ген. Болеста е честа во целиот свет, но почеста е кај Евреите со источноевропско потекло, Арапите, Италијанците, Јапонците, Кинезите, Индијците и кај популациите каде што се вообичаени блиски бракови.

Хепатолентикуларната дегенерација е предизвикана од мутација на генот за трансфер на бакар на 13-тиот хромозом. Болеста обично се манифестира во 2-3 децении од животот главно преку невролошки и психолошки симптоми или преку симптоми поврзани со оштетување на црниот дроб (секоја од овие групи на симптоми се јавува во една третина од случаите). Понекогаш симптомите се појавуваат многу ретко во првата декада од животот - во шестата.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]