Болест Вилсон-Коновалов - Симптоми компетентно за здравјето на iLive
Специјалист на статијата
Симптомите на болеста Вилсон-Коновалов се карактеризираат со разновидност предизвикана од штетните ефекти на бакарот врз многу ткива. Примарната лезија на органот зависи од возраста. Со деца, тоа е во основа црн дроб (на Се формира црн дроб ). Во иднина ќе има невролошки симптоми и ментални нарушувања (невропсихијатриски форми) распространетост . Најчесто, кога болеста се манифестира по 20 години, пациентите имаат невролошки симптоми. Можеби комбинација на симптоми на обете форми. Поголемиот дел од пациентите на возраст од 5 до 30 години веќе имаат изразено клинички манифестации на болеста или дијагноза.
Тоа е фулминантен хепатитис се карактеризира со прогресивна жолтица, асцит, откажување на црниот дроб и бубрезите и најмногу се развива кај деца или адолесценти. Некрозата на клетките на црниот дроб е главно поврзана со акумулација на бакар. Речиси сите пациенти развиваат хепатитис за цироза. Ненадејно масивно влегување на бакар од мртви хепатоцити може да предизвика акутна интраваскуларна хемолиза. Хемолиза од овој тип е опишана кај овци со труење со бакар, како и кај луѓе со случајно труење со бакар.
Прстенот Кајзер Флејшер може да недостасува. Содржината на бакар во урината и серумот е многу висока. Концентрацијата на церулоплазмин во серумот е обично мала. Сепак, може да биде нормално, па дури и зголемено, бидејќи церулоплазмин е реагенс во акутната фаза, чија концентрација се зголемува со активно заболување на црниот дроб. Активноста на серумските трансаминази и алкална фосфатаза е значително помала од онаа на фулминантен хепатитис. Сепак, нискиот однос на алкална фосфатаза/билирубин, иако не е дијагностички на фулминантен хепатитис кај Вилсонова болест, може да укаже на неговиот потенцијал.
Хроничен хепатитис Вилсонова болест може да се манифестира со слика на хроничен хепатитис: жолтица, висока активност на трансаминази и хипергамаглобулинемија. Возраста на пациентите во моментот кога се појавуваат овие симптоми е 10-30 години. Невролошките симптоми се појавуваат по околу 2-5 години. Сликата на болеста во голема мера може да личи на други форми на хроничен хепатитис, што ја нагласува потребата да се исклучи Вилсонова болест кај сите пациенти со хроничен хепатитис.
цироза. Латентна болест што се јавува во фаза на цироза на црниот дроб може да се манифестира како васкуларни starsвезди, спленомегалија, асцит, портална хипертензија. Невролошки симптоми може да бидат отсутни. Кај некои пациенти, цирозата се компензира. За дијагноза може да биде потребна биопсија на црн дроб со можност за квантифицирање на содржината на бакар во биопсијата.
Вилсонова болест треба да се исклучи кај сите млади пациенти со хронично заболување на црниот дроб кои имаат ментални нарушувања (на пр. Нејасен говор, ран развој на асцит или хемолиза), особено ако се во блиски роднини со цироза на црниот дроб.
Хепатоцелуларен карцином кај Вилсонова болест е многу редок; додека, можеби, бакарот игра заштитна улога.
Невропсихијатриски форми
Во зависност од доминантните симптоми, се прави разлика помеѓу Паркинсонова, псевдосклеротична, дистонична (дискинетичка) и трохаична форма (наведени по редослед на намалување на фреквенцијата). Невролошките симптоми можат да се појават акутно и брзо. Раните симптоми вклучуваат екстензори на флексор тремор на рацете, грчеви на мускулите на лицето, тешкотии во пишувањето, заматен говор. Откриена е неконзистентна вкочанетост на екстремитетите. Интелектот обично е зачуван, иако 61% од пациентите имаат бавно прогресивно нарушување на личноста.
Невролошките нарушувања често имаат хроничен тек. Тие започнуваат на млада возраст со големи потреси, потсетувајќи на крилјата на крилјата, кои се зголемуваат со доброволни движења. Симптомите и симптомите на откажување на пирамидалната орбита се отсутни. Лицето е амемично. Прогнозата е релативно полоша кај пациенти со тешка дистонична форма.
Електроенцефалографијата покажува генерализирани неспецифични промени што може да се забележат и кај клинички здрави браќа и сестри на пациентот.
Уништувањето на бубрежните тубули се јавува како резултат на таложење на бакар во нивните проксимални области и се манифестира со амино ацидурија, глукозурија, фосфатуриум, урикозурија и неможност да се изолира парааминопирупат.
Често постои бубрежна тубуларна ацидоза, што може да доведе до формирање камења.
Повремено, рамките на ноктите стануваат сини од таложењето на бакар. Постојат промени во остеоартикуларниот систем: деминерализација на коските, рана остеоартритис, субартикуларни цисти и фрагментација на периартикуларното коскено ткиво. Честопати има промени во 'рбетот поради таложење на калциум пирофосфат дихидрат. Хемолиза промовира формирање камења во жолчното кесе. Како резултат на таложење на бакар, се развива хипопаратироидизам. Опишана е акутна рабдомиолиза со високо ниво на бакар во скелетните мускули.
Во подоцнежните фази на болеста, бакарот се депонира по должината на работ на рожницата во форма на златен или зелено-златен прстен Кајзер-Флејшер, кој се идентификува со процепна ламба. Обично се наоѓа кај пациенти со невролошки симптоми и може да биде отсутен кај млади пациенти со акутен почеток на болеста.
Сличен прстен понекогаш се среќава кај продолжената холестаза и кај криптогената цироза на црниот дроб.
Повремено, сиво-кафеавата катаракта може да се појави во задниот слој на капсулата на леќата што личи на „сончоглед“, слично на туѓите тела во леќата што содржи бакар.
Без почеток на време за живот и извршен континуиран третман, болеста доведува до смрт пред триесеттата година од животот.