Болести на јонскиот канал - општи карактеристики и патомеханизми

Леман-Хорн, Франк; Лерче, Холгер; Митровиќ, Ненад; Јуркат-Рот, Карин

јонскиот

Каналопатии - Општи клинички карактеристики и патофизиологија
Каналопатиите опфаќаат хетерогена група на наследни нарушувања, кои во повеќето случаи се карактеризираат со епизоди на нарушена ексцитабилност на нервните или мускулните клетки. Таквите епизоди обично се испровоцираат од одредени предизвикувачи. Овие болести се предизвикани од мутации во гените за кодирање на јонски канали, кои предизвикуваат промени во портата на каналите, т.е. д. повеќе или помалку чести отвори на протеините на каналот што се протегаат на мембраната кои влијаат на ексцитабилноста на погоденото ткиво. Добро познати примери на идентификувани каналопатии се болести на скелетните мускули (миотонија, периодични парализи и малигна хипертермија), нарушувања на ексцитабилноста на централниот нервен систем (епизодната атаксија, позната хемиплегична мигрена, како и три форми на доминантно наследна епилепсија) и срцеви аритмии (синдроми со долг QT и идиопатска вентрикуларна фибрилација). Првиот дел од статијата дава преглед за општите клинички карактеристики, патофизиологијата и идентификацијата на нарушувањата на јонскиот канал.
Клучни зборови: Јонски канал, молекуларна генетика, анализа на врски, електрофизиологија, клешта за закрпи

Како се цитира овој напис:
Dt Дрзтебл 2000; 97: А-1826-1831
[Број 26]

Броевите во загради се однесуваат на библиографијата, која е достапна од авторот во посебен отпечаток и преку Интернет (www.aerzteblatt.de).

Адреса за авторот
Проф. медицински Френк Леман-Хорн
Одделение за применета физиологија
Универзитет во Улм
Алберт-Ајнштајн-Али 11
89081 Улм
Е-пошта: frank.lehmann-horn@medizin. уни- улм.де

1 Катедра за применета физиологија (раководител: проф. Д-р Мед. Френк Леман-Хорн) на Универзитетот во Улм
2 Одделение за неврологија (раководител: проф. Д-р Мед. Алберт Ц. Лудолф) на Универзитетот во Улм

Симболична репрезентација на пореметувањата во возбудата предизвикани од мутации на јонскиот канал, миотонија, епилепсија, мигрена со аура и срцева аритмија. Илустрација: Марејке Албертс

Карактеристики на болести на јонски канал
- Обично пореметувања на возбудата на нервните или мускулните клетки
- Напад или појава слична на епизода
- Често предизвикувачи на напади кои предизвикуваат напади
- Интерктал честопати незабележителни наоди
- Позитивна семејна историја