Болести на стаклени коски еУниверзитет Ретки болести
Марија Пуиу
Клиничка дефиниција
Несовршената остеогенеза е ретка наследна болест на сврзното ткиво која се карактеризира со кршливост на коските. Првично наречена „болест на стаклениот човек“ или „болест на стаклената коска“.
Буквално, го специфицира несовршеното формирање на коските. Генерално, тоа е абнормалност во производството на колаген, кој е главниот влакнест протеин во коските. Можеме да ја споредиме улогата на колаген во коските со улогата на железо во армиран бетон.
Колагенот е присутен и во кожата, тетивите, склерозата на окото (бело на окото) и дентинот (главниот состав на забите, заедно со емајлот). Најпознатата последица од Несовршената остеогенеза е појава на повеќекратни и повторливи фрактури без поголеми трауми.
Во 1979 година, Силенсис предложи класификација на ИБ во 4 категории, врз основа на клинички критериуми. Со некои мали промени, оваа класификација сè уште се користи. Не е секогаш можно да се утврди во која категорија припаѓа болеста на поединецот.
Фреквенција на болеста
Тоа е ретка болест. Неговата преваленца се проценува на 1/10 000 - 1/15 000. Оваа проценка не вклучува умерени форми на болеста кои можат да останат незабележани. IB се јавува кај сите популации (сите раси) и кај двата пола.
Само 0,008% од светската популација е погодена од оваа болест, односно околу 500 000 луѓе. Во Франција, бројот на пациенти со IBD се проценува на 3900.
Генетски аспекти
IB е наследна болест со автозомно доминантно пренесување (АД). Во повеќето случаи ОИ е предизвикана од дефект во функционирањето на 2 гени кои го кодираат колагенот I, т.е. генот COL1A1 на хромозомот 17 или генот COL1A2 на хромозомот 7.
Оваа абнормалност предизвикува абнормално производство на колаген. Кај I I тип I, се произведува многу мала количина на колаген, со нормална структура. Кај другите типови на IB, колагенот има дефектна структура и количината на произведен колаген исто така може да се намали.
Клинички знаци
Степенот на кревкост варира во голема мера од личност до личност, толку многу што бројот на фрактури може да варира од неколку до стотици. Сврзното ткиво е засегнато како целина, а не само коските.
Покрај фрактури, ИБ може да се манифестира и во други знаци, како што се:
• искривување на рацете, нозете или 'рбетот (сколиоза или кифоза), деформитети на скелетот, краток струк,
• триаголни фаци,
• зголемена лабавост во зглобовите, дислокации, контузии (хематоми),
• сина склера, намалено, па дури и губење на слухот,
• стоматолошки малформации (несовршена дентиногенеза),
• слабост на срцевиот залисток,
• значителна астенија (замор),
Воспоставување на дијагнозата. Дијагностички методи
IB може да биде тешко да се дијагностицира. Многу матични лекари не се запознаени со оваа болест и многу случаи остануваат недијагностицирани. Мит е дека некои ја сметаат сината склера за задолжителен знак. Само мал процент од пациентите го покажуваат овој клинички знак.
Во многу тешки, често фатални случаи, фрактури може да се појават од интраутериниот период, дијагнозата се истакнува со радиографија направена за време на бременоста.
Генетски совет
Генот што предизвикува IB има автосомно доминантно пренесување (АД), што значи дека ако е засегнат едниот родител, има 50% шанси да се погоди секое потомство (1 дете од 2).
Во многу случаи, ОИ не е наследна, туку се дава со мутација на ген што се јавува само кај деца (мутација на ново). Во овој случај, ниту еден родител не е засегнат. Сепак, оваа мутација станува наследна и ќе се пренесе на потомството според автозомната доминантна шема.
Наследноста (пренесување на информации до потомство) може да биде комплицирана од можноста за појава на герминативен мозаицизам кај еден од родителите, ситуација во која родителите изгледаат непогодени, мутацијата кај детето се чини де ново, ризикот од повторување може да се смета за незначителен, а сепак второто дете со иста состојба. Сите овие сложени аспекти ја поддржуваат потребата за персонализирана генетска консултација.
Пренатална дијагноза
Дијагнозата во матката е особено ултразвук. Откривањето на руптура или деформација на екстремитетите може да доведе до дијагностицирање на фетусот, или постои ризик од семејната историја или случајно, без посебен ризик. Ова откривање на ултразвук може да биде повеќе или помалку доцна, во зависност од присуството и сериозноста на манифестациите во матката.
Студијата за фетална ДНК и молекуларна дијагноза е теоретски можна ако мутацијата претходно била откриена кај дете или друг член на семејството, а оваа анализа била извршена пред бременоста. Молекуларна пренатална дијагноза може да биде индицирана ако мутацијата е опишана кај други членови на семејството и ако родителот има тешка форма на болеста.
Еволуција и прогноза
Поради варијабилноста на манифестацијата на ОИ од една до друга индивидуа, невозможно е да се генерализира иднината на погодената личност. Препорачливо е да се процени прогнозата на секој случај. Во многу случаи, кршливоста на коските се намалува по пубертетот, од причини што остануваат непознати.
Може да предизвика физичка попреченост што бара употреба на инвалидска количка.
Треба да се напомене дека едно лице може да има некои од наведените симптоми, не мора сите, а особено не сите одеднаш. Многу пациенти имаат ослабени манифестации или немаат видливи знаци. IB се изразуваат индивидуално од еден на друг пациент и остануваат непредвидливи.
Можности за третман, нега и следење
ОИ во моментов нема куративен третман. Следствено, сите напори се насочени кон внимателни третмани и мерки за нега кои можат да ги избегнат или намалат последиците и компликациите од оваа болест.
• Третмани со ортопедска фрактура
• Подобрување на слухот, стоматолошки интервенции
• Кинезитерапија, понекогаш нутриционистичко советување
• Психолошко советување, социјална помош
• Употреба на патерици и/или инвалидски колички и/или друга опрема
• Посебно внимание ќе се посвети на спречување на остеопороза затоа што луѓето погодени од ИБ се поранливи од нормалните.
• Во поново време, се користат лекови наречени Бисфосфонати за зголемување на коскената маса, очигледно со добри резултати. Одговорот на третманот не е ист кај сите пациенти и се препорачува кај тешки форми на болеста.
• Балнеотерапија во базен овозможува нежно преобразување на мускулите.
• Ортопедскиот третман овозможува и заштита на кревката коска, спречување на фрактури и избегнување на деформитети. Постојат различни специјални шини, завои кои овозможуваат најфизиолошка имобилизација за да се избегнат фрактури или да се лекува фрактура без да се помести.
• Хируршките третмани овозможуваат зачувување на одредена еластичност на коските, со што се избегнуваат фрактури. Средствата се различни: ставање брош, меѓуребен нокт, телескопски нокт.
• Функционална рехабилитација и работна терапија имаат за цел да постигнат максимална автономија.
Секојдневниот живот
И покрај манифестациите на болеста, пациентите со IB можат да имаат среќен живот и добро да се вклопат во општеството. Значителен број на пациенти се независни и имаат успешен професионален живот (некои се дури и познати). Тие можат да стапат во брак, можат да имаат стабилни врски, деца. Здруженијата на пациенти, преку размена на искуство и информации, се од најголемо значење за луѓето погодени од ИБ и за нивната придружба.
Постојат многу други мерки што се препорачуваат и се однесуваат на училишниот живот на дете со ИБ, мерки што можат да се прилагодат на посериозни случаи и кои овозможуваат подобрување на животот на пациентот и блискоста на оној на здравите колеги.