Булозна епидермолиза

Булозна епидермолиза е група на наследни болести кои се карактеризираат со осип на меурчиња на кожата и мукозните мембрани. Тие можат да се појават во кој било дел од телото, но најчесто во места на триење и помала траума, како што се рацете и нозете. Везикулите може да се појават и на внатрешните органи: хранопровод, стомак и респираторен тракт.

Булозната епидермолиза мора да се разликува од доби булозна епидермолиза, што не е наследна и започнува во зрелоста, се автоимуни.

Во зависност од клиничкиот тип на булозна епидермолиза, во еволуцијата може да доминираат благи осипи или може да бидат фатални. Булозната епидермолиза започнува во првите месеци по раѓањето. Сите главни видови на булозна епидермолиза се наследни, така што позитивната семејна медицинска историја е фактор на ризик.

Наследената форма може да биде рецесивно или доминација, доминантниот значи дека само еден родител може да го носи генот, а рецесивниот бара присуство на генот кај двајцата родители. Рецесивните форми на булозна епидермолиза имаат тенденција да бидат потешки.

Карактеристика на овие состојби е формирање на големи меури со течност како одговор на мала траума на кожата. Облека, гребење или дури и високи температури може да предизвикаат меури. Во тешки форми, гребењето по плускавците предизвикува деформитети, фузии на прстите и деформативни контракции. Ако е вклучен хранопроводот или усната шуплина, плускавците доведуваат до дисфагија и тешко хранење.

Целта на третманот е да се спречат плускавци. Но, нема куративен третман, само симптоматски.

Патогенеза

Мукозните мембрани и кожата содржат бројни сквамозни епителни слоеви држени заедно со специјализирани компоненти кои се комбинираат за да формираат прицврстувачки комплекси.
Овие вклучуваат:

кератински нишки - кератин 5 и 14 се комбинираат за да формираат средни нишки во базалните кератиноцити, тие се вметнуваат во густи структури наречени хемидесмозоми
хемидесмозомии - структури кои содржат интрацелуларни врзани протеини
закотвување на нишки - тие содржат вонклеточни делови на колаген
закотвување влакна - главната компонента е колаген од типот VII.

Повеќето случаи на булозна епидермолиза се поврзани со мутации во гените кои ги кодираат кератинот 5 и 14, мешајќи се во нормалното склопување на кератинските нишки. ИО вклучува група на заболувања на кожата, предизвикани од формирање на меури во сјајната ламина и хемидезмозомални абнормалности.

симптом

Постојат четири главни типа на булозна епидермолиза:

Дистрофична булозна епидермолиза
Симплекс на епидермолиза булоза
Хемидезмозомална булозна епидермолиза
Junctional булозна епидермолиза.

Постојат многу клинички подвидови во секој вид. Булозната епидермолиза е резултат на генетски дефекти на молекулите на лепилото на кожата.

Симптомите зависат од видот на ИО, но може да вклучуваат:

меурчиња на кожата поради траума или висока температура
меурчиња присутни при раѓање
деформирани нокти
меурчиња околу устата или внатре во хранопроводот
диспнеа, дисфагија, кашлица
дефекти на забите
алопеција
милија.

Стекнатата булозна епидермолиза е поврзана со Кронова болест и лупус, па симптомите на овие болести може да бидат присутни.

Дијагностички

Постои сомневање за булозна епидермолиза во појавата на карактеристични лезии на кожата. Потребна е биопсија на кожата за да се утврди видот на булозна епидермолиза, како и генетско тестирање, проценка на анемија и инфекција - култури.
Проценка на дигестивната дисфункција - строги на хранопроводот или придружна пилорна атрезија може да се визуелизира со ендоскопија.
Пренаталната дијагноза е од витално значење, откако инкриминираниот ген е откриен во семејството, се прави биопсија на плацентарна вилоза за ДНК тестови.

Третман

Целта на третманот е да се спречи формирање на нови меурчиња и компликации на болеста. Важно е да се избегнат помали трауми на кожата и висока температура.
Потребна е внимателна нега на кожата за да се спречат инфекции, особено ако меурите се скршени.
Ако е зафатен дигестивниот тракт, кортикостероидите може да бидат индицирани за кратки периоди, и ако е инсталирана кандида, потребен е антифунгални лекови.
Правилната исхрана е исто така важна за враќање на калориските загуби со враќање на оштетената кожа. Други користени процедури се: калемење на кожата, проширување на хранопроводот, ексцизија на карциноми на сквамозен клетки и хирургија за инсталирани деформитети.

компликации

Главните компликации поврзани со булозна епидермолиза се:

инфекции, сепса
строги на хранопроводот, пародонтални заболувања
губење на функционалноста на рацете и стапалата
оштетување на очите, губење на видот
мускулна дистрофија, анемија, неухранетост
рак на сквамозни клетки
смрт - стапката е 87% во првата година од животот.