Центар за необјаснети вродени синдроми кај деца - Институт за хумана генетика
Центарот за необјаснети вродени синдроми кај деца е посебен центар на Центарот за ретки болести Гатинген (ЗСЕГ) и се спроведува заеднички од Институтот за хумана генетика и Клиниката за детска и адолесцентна клиника УМГ. Преку блиско вмрежување на нашата извонредна научна и клиничка експертиза, ние сакаме да поставиме прецизна дијагноза што е можно порано кај деца со нејасни, вродени синдроми и да ја утврдиме генетската причина за нивната болест.
Точната дијагноза во рана фаза е од голема важност за погодените деца и нивните семејства. Создава основа врз која може да се дадат изјави за прогнозата и одлуки за терапевтски опции и понатамошна грижа и овозможува да се одговори на важни прашања, на пример за ризикот од повторна појава кај погодените семејства.
Што е тоа синдром?
Синдромот е вродена болест која се карактеризира со карактеристична комбинација на неколку карактеристики кои се веќе присутни при раѓање или можат да се развијат само во текот на детството/адолесценцијата. Овие карактеристики вклучуваат абнормалности во различни системи на органи, како што се малформации на черепот, лицето или екстремитетите, функционални нарушувања или малформации на органите, низок раст, одложување на развојот итн.
Како се развива синдром?
Во повеќето случаи, синдромите се генетски. Сепак, сè уште не е познато за сите синдроми од кои точно се предизвикани генетски промени.
Зошто е толку тешко да се дијагностицира синдром?
Вродени синдроми често се клинички и генетски многу хетерогени: болести кои се предизвикани од иста генетска промена можат да бидат многу различни, а синдромите со различни причини може да имаат преклопен изглед. Ова ја отежнува генетската дијагноза ако само еден ген или неколку познати гени на болеста се анализираат еден по друг со користење на конвенционален пристап. Покрај тоа, поради неспецифични или преклопувачки симптоми, кај многу пациенти не може да се направи јасна клиничка задача на познат синдром.
Истражување во ретки синдроми
Многу вродени синдроми се исклучително ретки и нивната точна генетска причина сè уште не е позната. Разјаснувањето на ваквите болести е една од главните истражувачки области на нашиот институт. Ние ги користиме техниките на секвенционирање на следната генерација и користиме секвенционирање на егзом и геном за да бараме каузална промена (мутација) кај илјадници гени, па дури и кај целиот геном на пациент истовремено.
Нашиот специјализиран тим од научници и клинички експерти за рударство за мутација (ММ) ги анализира и толкува податоците добиени од нашата научна студија за нејасни вродени синдроми и пребарувања за можни каузални варијанти. Во функционални експерименти, потоа проверуваме во нашите истражувачки групи дали ефектите од пронајдените мутации можат да ја објаснат клиничката слика на клеточно и молекуларно ниво. На овој начин, сè повеќе можеме да откриеме нејасни вродени болести до промени во гените на болеста веќе опишани или во гените кои претходно не беа познати како гени на болести. Примери за ново декодирани гени на болести во 2018 година во нашиот центар се, на пример, CHD3 и NEK3. Во повеќето случаи, молекуларната дијагноза всушност може да се постави како дел од нашата научна студија.