Церебротендинозна ксантоматоза - CTX - ДЕТСКА МЛАДИНА СЕМЕЈСТВО
Фото: Студио 72 преку шалтерсток
Болеста CTX (церебротендинозен ксантом) е ретко наследно метаболичко нарушување во кое се нарушува метаболизмот на жолчните киселини кај заболените пациенти. Раната дијагноза и започнувањето на терапијата се исклучително важни, бидејќи болеста напредува неизлечиво кај недијагностицирани пациенти и може да доведе до сериозни ограничувања, па дури и смрт. Детскиот гастроентеролог д-р. Симоне Столц објаснува како може да се дијагностицира болеста, како може да им се помогне на пациентите и какви симптоми треба да бараат родителите и лекарите.
Во повеќето случаи, болеста CTX се чувствува во раното детство. Што ја отежнува дијагнозата?
CTX е ретка метаболна болест (инциденца зависи од регионот 1: 36,000 до 1: 260,000, проценета во Европа 1: 50,000) што треба да ја знаете за да започнете специфична лабораториска дијагноза. Суштинскиот лабораториски параметар - определување на холестанол во крвта - не е рутински параметар, затоа не се одредува редовно кај болни деца како дел од дијагностиката. Покрај тоа, истоимениот симптом "ксантоми на тетивите" првично недостасува. Другите симптоми кај новороденчињата и доенчињата се неспецифични и се јавуваат кај многу други, многу почести клинички слики на оваа возраст. Овие вклучуваат постојана дијареја, холестаза (придружена со постојано пожолтување на кожата кај новороденчиња и доенчиња), подоцна заматување на леќата (катаракта), невролошки абнормалности или коскени промени.
Јас сум педијатриски гастроентеролог и скоро секој ден се занимавам со диференцијална дијагноза на хронична дијареја кај деца. Пред неколку години, CTX не беше познат како можна причина за дијареја и сè уште не е вклучен во дијагностички размислувања во сите клиники.
Овде ќе најдете дополнителни информации за болеста CTX.
Зошто е толку исклучително важно да се дијагностицира состојбата што е можно порано?
Ако дијагнозата се постави навремено, CTX лесно се лекува со терапија со лекови. Времето во кое започнува терапијата е од одлучувачко значење за успехот на третманот; колку порано, толку подобро. Бидејќи терапијата вклучува сопствени (ендогени) супстанции на организмот, несаканите ефекти обично се контролираат.
Раната дијагноза исто така го олеснува товарот на родителите, кои често оделе од лекар на лекар во потрага по помош за своето болно дете, морале да ги ставаат своите деца на многу стресни диети за лекување на дијарејата или кои биле обвинети за проблеми во однесувањето од страна на децата. пила изложена.
Како дел од скринингот за новороденчиња, се тестираат и некои ретки болести. Дали би имало смисла тука да се вклучи CTX со цел да се спасат погодените деца и нивните родители, честопати тешкиот дијагностички маратон?
Воспоставени се критериуми на СЗО за вклучување во скрининг за новороденчиња. Во суштина мора да биде сериозно заболување, чија причина е позната, што се манифестира по латентна или рана симптоматска фаза, што може да се лекува и за кои се достапни соодветни методи на испитување. Ова се однесува на CTX. Покрај тоа, постојат наоди од семејни студии кои покажуваат дека започнувањето на терапијата пред да се појават какви било симптоми може целосно да ги спречи типичните симптоми на болеста. Сето ова зборува во прилог на вклучување во скринингот за новороденчиња.
Кога се поставува дијагнозата и започнува терапија: Може ли погодените деца да водат нормален живот?
Ова зависи од две работи: Од една страна, тежината на болеста. Бидејќи станува збор за генетска болест, постојат различни степени на сериозност, од кои некои зависат од основната мутација (генетскиот дефект). Од друга страна, времето во кое започнува терапијата влијае на текот. Рано започнување на терапија може да спречи клинички симптоми и резултат на попреченост. Две сестри кои биле третирани од 2-та година од животот не покажале заматување на леќата, ниту ксантоми, ниту невролошки абнормалности во зрелоста, лабораториските вредности биле нормални и една од пациентите била мајка на две здрави деца на 21-годишна возраст Кога започнуваме со терапија подоцна, одлучувачки фактор е колку се изречени индивидуалните симптоми веќе присутни. Лековите започнати подоцна може да имаат позитивен ефект и во староста и со напредни симптоми. Ова секако се должи на дијарејата, која често престанува по неколку дена. Невролошките симптоми, како што се нарушувања во одењето или напади, како и когнитивни перформанси, исто така, може да се подобрат со терапијата.
Какви понуди за помош има за погодените семејства?
Како и со сите ретки болести, контактот со други погодени лица е многу важен за семејствата, но не е лесен за остварување. На Интернет можете да најдете само кратки описи на болеста, кои не им помагаат на засегнатите и често вознемирувачки.
Тука е неопходна помош од нас практичарите. Како прво, мора да се запише каде се згрижени пациентите и каква е потребата од формирање група за самопомош. Тогаш е замислен првиот состанок, на пример организиран од Здружението за вродени метаболички болести во Берлин (ВфаСС), чиј член сум.