Церулоплазмин - CSID Што се случува доктор
Генерални информации
церулоплазмин е алфа2-глобулин кој содржи бакар. Приближно 70% од вкупниот серумски бакар се транспортира со церулоплазмин, 7% со протеин со висока молекуларна тежина (транскупреин), 19% со албумин и 2% со некои аминокиселини 3.
Синтезата на церулоплазмин се јавува кај хепатоцитите со дневна брзина од 6 mg/kg телесна тежина. Вклучувањето на бакар во церулоплазмин (најмногу до 8 атоми на бакар/молекула) се случува за време на неговата хепатална синтеза, давајќи му сина боја. По земањето бакар, церулоплазмин мигрира во ткива што користат бакар, каде што се ослободува и протеинот се катаболизира. Елиминацијата е со жолчката.
Во прилог на транспорт на бакар, церулоплазмин ги има и следниве функции:
-оксидација на Fe2 + до Fe3 + што овозможува транспорт на железо со трансферин;
-оксидација на катехоламини и серотонин (ин витро резултати);
-антиоксидативно дејство, спречување на оксидација на липидите во клеточната мембрана;
-антиинфламаторно дејство, со инхибиција на серумската хистаминаза.
Ниски нивоа на церулоплазмин се забележани кај Вилсонова болест (хепатолентикуларна дегенерација), состојба со автосомно рецесивно пренесување. Патогениот механизам на оваа болест, кој се карактеризира со мала синтеза на церулоплазмин, е претставен со промена на инкорпорирање на бакар во молекулата на церулоплазмин и негова билијарна екскреција.
Генетскиот дефект лоциран на хромозомот 13q влијае на генот ATPase кој носи бакар до црниот дроб (ATP7B). Како резултат, патолошки наслаги на бакар се јавуваат во црниот дроб (со прогресивен развој на цироза), церебрална (со невролошки симптоми), корнеа (прстен Кајзер-Флејшер) и бубрежна (хематурија, протеинурија, аминоацидурија) 1; 2. Треба да се напомене дека дијагнозата на Вилсонова болест не бара истовремено присуство на невролошки и хепатални манифестации. Од гледна точка на лабораториските тестови, карактеристичните промени на Вилсонова болест вклучуваат: намалена концентрација на церулоплазмин во серумот (обележана во хомозиготи, променлива, понекогаш отсутна кај хетерозиготи), зголемена екскреција на бакар во урина, зголемено ниво на бакар во црниот дроб и абнормалности во работата. хепатица3.
Синдром на Менкес, ретко генетско нарушување поврзано со невродегенеративни симптоми и абнормалности на сврзното ткиво, се заснова на нарушување на цревната апсорпција и слаба употреба на бакар во исхраната, со истовремено намалување на нивото на церулоплазмин.
Меѓу причините за ниска концентрација на церулоплазмин се синдромите придружени со загуба на протеини и откажување на црниот дроб.
Бидејќи церулоплазмин е реактант во акутна фаза, зголемувања на неговата концентрација се јавуваат за време на акутни или хронични воспалителни процеси (забележителното зголемување може да предизвика зелениот серум!).
Препораки за одредување на церулоплазмин
• Клиничко сомневање за Вилсонова болест: заболување на црниот дроб кај деца во отсуство на вирусна етиологија; Услови
невролошки (нарушувања на координацијата на движењето) со нејасна етиологија;
• Хипохромна микроцитна анемија која не реагира на третман со препарати на железо (поради
дефицит на бакар);
• Невродегенеративни симптоми и абнормалности на сврзното ткиво кај деца (осомничен синдром)
Менкес) 1, 2, 3.
колекција
Обука на пациентот - на празен стомак (на пр. пост) 2.
Примерок собрани - санг венос2.
Контејнер за берба - правосмукалка без антикоагуланс со/без раздвојувачки гел2.
Потребна е обработка по бербата - серумот е одделен со центрифугирање2.
Волумен на тест - минимум 0,5 mL ser2.
Причини за одбивање на доказите - хемолизиран примерок2.
Стабилност на тестот - одделениот серум е стабилен 3 дена на 2-8 ° C; 1 месец на -20 ° C2.
Метод и толкување на резултатите
Референтни вредности - 20-60 mg/dL.
Фактор на конверзија: mg/dL x 0,0746 = μmol/L 2 .
Граница за откривање - 3 mg/dL (0,03 g/L; 0,22 μmol/L) 2 .
Интерпретација на резултатите
• Вилсонова болест (во хомозиготна форма 2; 3 .
• карциноми, • леукемии, • Хочкинова болест, • примарна билијарна цироза (изменета екскреција на бакар поради холестаза), • СЛЕ, • ревматоиден артритис 3 .
Граници и пречки
Кај новороденчињата и доенчињата, нивото на церулоплазмин е околу 50% пониско отколку кај возрасните (5-40 mg/dL), така што овој тест не може да се користи за дијагностицирање на Вилсонова болест во текот на првата година од животот.
Зголемени концентрации се бележат за време на бременоста и за време на третманот со орални контрацептиви1; 2; 3.
Нормалното ниво на церулоплазмин не ја исклучува дијагнозата на Вилсонова болест; треба да се извршат дополнителни определувања на плазма и уринарен бакар.
Прекумерниот третман со цинк може да предизвика блокада на цревната апсорпција на бакар со појава на синдром на дефицит на бакар што се карактеризира со: хипохромна микроцитна анемија, леукопенија и/или неутропенија и значително ниско церулоплазмин.
Враќањето во нормална концентрација на церулоплазмин се случува полека, по елиминацијата на вишокот цинк3.
• Аналитички пречки
Во многу ретки случаи, присуството на гамапатија, особено IgM (макроглобулинемија на Валденструм) може да доведе до погрешни резултати2.