Често поставувани прашања за хемохроматоза
Одговори на прашања во врска со хемохроматоза
Ми беше дијагностицирана хемохроматоза. Дали навистина треба да направам крварење? Како точно функционира крвопролевањето, до какви компликации може да доведе тоа?
Испуштањето крв треба да се направи кога вредноста на феритин (= протеин во крвта, што ги рефлектира резервите на железо) во крвта е над 300 µg/l кај мажите и над 200 µg/l кај жените. Крварењето е како дарување крв: вен е прободен во дупката на лактот и крвта се исцедува во вреќа. Можни и привремени несакани ефекти се: вртоглавица, промени во срцевиот ритам, потење. Овие несакани ефекти се јавуваат како резултат на намалувањето на волуменот на крвта во телото предизвикано од крварење. Соодветно на тоа, пациентите треба да осигурат дека се добро хидрирани пред и по крвопролевањето, т.е. да пијат многу течности и да не прават тренинг за издржливост или тежина по терапијата. Во огромното мнозинство на случаи, крвните грутки лесно се толерираат. Повремено може да има привремени абнормални сензации, како што се иглички или ишицкање на местото на пункција на раката; Неточна пункција на вената на раката може да доведе до модринки.
Како точно работи генетскиот тест за хемохроматоза и каде може да се спроведе?
Генетскиот тест се спроведува од крвта. Во крвта се испитува дали е присутна мутација на генот хемохроматоза (= ген HFE). Тестот се спроведува само во поголемите болници и лаборатории.
Имам наследна хемохроматоза и како резултат се грижам за мојата 5-годишна ќерка. Можам и мора да ја испитам сега за да се осигурам дека има и таа болест?
Во врска со наследството, се повикувам на делот ПРИЧИНИ. Ако засегнатото лице има деца или сака да има деца, партнерот треба да се испита за мутација на генот HFE со цел да се процени потенцијалниот носител на потомството. Доколку постои потенцијална предиспозиција, децата треба да бидат тестирани на возраст од околу 18 години и да се утврди сатурацијата на трансферин и феритин. До оваа година од животот, не се очекува штета од можно преоптоварување на железо.
Може да донира крв на пациенти со хемохроматоза?
Пациенти кои имаат нормално ниво на феритин по првичната терапија со крвопролевање и кои немаат трајно оштетување на органите (особено лузна ремоделирање на црниот дроб) можат да донираат крв.
Пациентите со хемохроматоза можат да сторат без терапија со крварење со помош на диета со малку железо?
Вишокот железо прво мора да се отстрани со терапија со крварење, бидејќи диетата со малку железо не помага. Треба да се внимава црвено месо, остатоци, додатоци на храна што содржат витамин Ц и вино (особено бело вино) да не се консумираат прекумерно. Не треба да се земаат мултивитамински додатоци со витамин Ц и железо. Не се препорачува диета со малку железо за хемохроматоза, но треба да се разгледа медитеранска диета, богата со растителни влакна, малку маснотии, разновидна мешана диета со малку месо и повеќе риба. Терапијата со крвопролевање е толку ефикасна што има доволно терапија достапна во секој случај.
Поради наследна хемохроматоза, морав да направам 45 вени, сега вредностите на крвта ми се во нормален опсег, но болките во зглобовите не исчезнаа, напротив, станаа уште посилни. Може ли вените да бидат виновни за тоа?
За разлика од другите манифестации на хемохроматоза, болките во зглобовите за жал не реагираат добро на крвопролевањето. Со соодветна терапија не се очекува влошување на поплаките за зглобовите.
Ако телото изгуби други елементи кои се важни за телото кога е вен?
Протеините во крвта се губат со крвопролевањето, но тие се заменуваат по денови. Важно е да се осигура дека дневната исхрана содржи доволно протеини. За регенерација на крвта, исто така, треба доволно витамин Б12, витамин Б6 и фолна киселина, така што млечни производи, зеленчук, производи од цели зрна и салати исто така треба да се консумираат.
Кои се првите знаци на болеста?
За жал, првите знаци се почитуваат. Laалби неспецифични. Најчесто, пациентите на почетокот пријавуваат замор и/или болка во зглобовите и болка во горниот дел на стомакот. Првично, покачените вредности на црниот дроб често доведуваат до дијагноза.
Од која вредност на феритин е оштетување на органот многу веројатно?
Од вредности на феритин над 1000 μg/l, мора да се претпостави соодветно преоптоварување на железо во телото и, соодветно, е можно потенцијално оштетување на органот. Соодветно на тоа, органите како црниот дроб, срцето треба да се тестираат и проверуваат.
Зошто премногу железо го оштетува телото?
Премногу железо во ткивото доведува до врнежи на клеточно-токсично железо (Fe2 +), а со тоа и до формирање на други токсични материи што ги уништуваат клетките. Уништеното ткиво потоа се заменува со ткиво без функција на лузни.
Која е разликата помеѓу феритин и хемоглобин и каде се нормалните вредности за жени/мажи?
Ironелезото е врзано за протеини за складирање во ткивото. Протеинот за складирање се нарекува феритин. Нивото на феритин во крвта ја рефлектира количината на складирање на железо во ткивото. Вредностите на феритин над 300 µg/l кај мажите и над 200 µg/l кај жените се сметаат за покачени. Хемоглобин е името што се дава на црвениот крвен пигмент што содржи железо во црвените крвни клетки. Хемоглобинот е одговорен за транспорт на кислород во крвта. Нормалните вредности кај жените се 11,7-15,3 g/dl, кај мажите 13,4-17,0 g/dl.
Колку е очекуваниот животен век со хемохроматоза?
Одлучувачки фактор за очекуваниот животен век е колку е сериозно зафатеноста на органот, особено дали има ремоделирање на црн дроб или дијабетес предизвикан од хемохроматоза. Очекуваното траење на животот се чини дека е скратено кај пациенти со значително лузни во црниот дроб (цироза) и дијабетес. Инаку очекуваното траење на животот е нормално.
Тоа е заразна хемохроматоза?
Хемохроматозата не е заразна. Сепак, болеста може да се пренесе на деца.
Дали постои можност за третман со лекови?
Ако засегнатото лице има анемија (анемија) или оштетување на срцевиот мускул (кардиомиопатија), терапијата со крварење не е од корист. Алтернативно, во овие случаи може да се разгледа терапија со лекови со врзива на железо. Овие лекови врзуваат железо во крвта и ткивото на телото, а потоа се излачуваат преку урината и жолчката. За жал, овие лекови предизвикуваат некои несакани ефекти и не се толку ефикасни како терапијата со крварење.
Хемохроматозата се лекува?
Во моментов нема лек за болеста. Болеста може да се третира добро со терапија со крварење.
Прекумерната вредност на феритин секогаш значи хемохроматоза?
Ironелезото е врзано за протеини за складирање во ткивото. Протеинот за складирање се нарекува феритин. Нивото на феритин во крвта ја рефлектира количината на складирање на железо во ткивото. Сепак, треба да се забележи дека феритинот исто така може да се зголеми, без оглед на оптоварувањето со железо, кај болести кои се поврзани со воспаление (на пр. Грип). Слично на тоа, заболувањата на црниот дроб генерално можат да доведат до зголемен феритин. При толкување на вредностите на феритин, треба да се земат предвид воспалението и вредностите на црниот дроб во крвта. Така, постојат некои болести кои се поврзани со зголемени вредности на феритин, но не и преоптоварување на железо и затоа не претставуваат хемохроматоза.
Симптомите може да се појават на млада возраст?
Степенот на преоптоварување на железо и поплаките предизвикани од тоа се разликуваат од личност до личност. Во просек, симптомите се појавуваат на возраст од 30 години, а подоцна и кај жени со менструација како резултат на редовна загуба на крв. Одредени „неспецифични“ поплаки како што се болка во горниот дел на стомакот и замор може да се појават порано. Пациентите со многу тешка болест можат да имаат симптоми на возраст од 20 години.