Цистична фиброза (цистична фиброза); списание за аптеки

Цистична фиброза (цистична фиброза) е најчестата фатална вродена метаболичка болест кај луѓе со светла кожа во Европа и САД

аптеки

Вдишување: Рекурентни респираторни инфекции се само еден од многуте симптоми на цистична фиброза

  • Што е цистична фиброза?
  • причини
  • Симптоми
  • дијагноза
  • терапија
  • Експерт за консултации

Што е цистична фиброза?

Цистична фиброза (цистична фиброза или, со други зборови, цистична фиброза, често користена кратенка: CF) е наследна болест. Поради изменет ген на хромозомот број 7 (ген CFTR), транспортот на соли и вода на клетките е нарушен.

Секретите на многу телесни жлезди се повеќе слатки од нормалните при цистична фиброза. Белите дробови обично се особено лошо погодени. Слузта што се формира во бронхиите тешко се кашла, што влијае на вентилацијата на белите дробови и создава добри услови за раст на бактериите. Резултат: Луѓето со цистична фиброза обично не страдаат само од хронична кашлица со гноен спутум, но исто така и често од пневмонија и други периодични респираторни инфекции.

Дигестивните сокови произведени од панкреасот се исто така поостри од нормалните и ги затнуваат каналите на жлездата. Ова има различни последици: Од една страна, дигестивните сокови што се таложат предизвикуваат иритација и, конечно, оштетување на панкреасот. Од друга страна, недостатокот на дигестивни ензими во цревата го отежнува апсорпцијата на хранливите материи. Ова може да доведе до неухранетост и застој во растот.

Ако новороденчето го нема првото движење на дебелото црево (Киндспех, Мекониум) многу доцна или ако има дури и интестинална опструкција (Мекониум илеус) бидејќи природата на првото излачување е толку тешка, ова може да укаже на наследна болест цистична фиброза. Бидејќи во цревата има и жлезди кои се засегнати од нарушувањето. Исто така и во гениталните органи. Затоа, многу мажи и жени со цистична фиброза не можат да татко и да забременат природно.

Фактот дека се вклучени и потните жлезди може да се користи дијагностички: потта кај луѓето со цистична фиброза содржи повеќе хлорид отколку кај здравите луѓе. Така може да се препознае болеста со таканаречениот тест за пот. Денес е можен и генетски тест.

Цистичната фиброза се наследува како автосомно рецесивно својство. Ова значи дека луѓето не се разболуваат ако се смени само еден од гените кои секогаш се присутни во парови. Болеста се јавува само кога детето добило изменет генетски состав од двајцата родители, т.е. кога двата CFTR гени се погодени од мутација. Сепак, здрави лица кои имаат единствен изменет ген CFTR може да пренесат предиспозиција за цистична фиброза на нивните деца.

Цистична фиброза е ретка болест во целина. Како и да е, тоа е најчестата фатална вродена метаболна болест кај луѓе со светла кожа во Европа и САД. Болеста е поретка кај популации со различна боја на кожа.

причини

Цистична фиброза е наследна. Основата на болеста е промена на генот на хромозомот 7, т.н. ген CFTR. Цистичната фиброза се наследува како автосомно рецесивно својство. Ова значи дека не секој со променет ген CFTR ќе се разболи. Обично, само луѓе кои имаат цистична фиброза кои добиле изменета верзија на генот од двајцата родители страдаат од цистична фиброза. Луѓето кои имаат само еден изменет ген можат да го пренесат на своите деца, но обично и самите не се разболуваат. Вкупно четири проценти од популацијата имаат променет ген CFTR. Цистична фиброза се јавува со фреквенција од околу 1 на 2.500 во Европа. Иако се познати далеку повеќе од 1.500 различни мутации во генот CFTR, одредена промена е присутна кај повеќе од 70 проценти од погодените во Западна Европа (мутација F508del, порано позната и како Делта-F-508).

Гените му наложуваат на телото да гради одредени протеини. Генот CFTR се залага за канал во клеточниот wallид преку кој се пренесуваат хлоридните јони. Кај цистична фиброза, овој канал е неисправен или не постои. Резултатот е промена во струите на сол и вода во и надвор од клетките. Овие доведуваат до фактот дека различните секрети на жлездите се повеќе слатки од нормалните и дека содржината на сол во пот е зголемена.

Симптоми

Како се манифестира цистична фиброза во одделни случаи е многу различно. Панкреасот и варењето се особено погодени во раното детство, подоцна дишните патишта и белите дробови, црниот дроб и жолчните канали и половите жлезди се во преден план. Обично секретите на жлездите се потешки од нормалните. Како резултат, секретите можат да се излачуваат или кашлаат само со тешкотии, па дури и да го заглават каналот на жлездите.

Доцното прво движење на дебелото црево на новороденчето (Киндспех, Мекониум) или дури и интестиналната опструкција како резултат на Киндспех (Мекониумилеус) може да бидат првите индикации за болеста. Илеус мекониум може да се појави пред раѓањето.

Лачењето на панкреасот е исто така потешко од нормалното и затоа не може соодветно да се излачува. Функцијата на панкреасот е ограничена (егзокрина панкреасна инсуфициенција). Панкреасот создава бројни супстанции кои помагаат при варење. Ако овие недостасуваат во цревата затоа што не се лачи доволно секрет, одредени компоненти на храна, како што се мастите, веќе не можат правилно да се апсорбираат. Резултатот е недостаток на хранливи материи и дијареја. Столицата е често многу обемна, мрсна и миризлива. На долг рок, може да се развијат нарушувања на телесната тежина и раст кај децата. Во некои случаи, оштетувањето на панкреасот предизвикува и дијабетес (дијабетес мелитус).

Поплаки за варење не се невообичаени со цистична фиброза. Децата, адолесцентите и возрасните понекогаш се борат со чести, обемни движења на дебелото црево или со запек. Пролапс на ректумот, во кој ректумот излегува од анусот, е почест кај пациенти со цистична фиброза отколку кај здрави луѓе.

Ако не се лекува, пневмонија и периодични инфекции на респираторниот тракт, како што се хроничен бронхитис и синусни инфекции, може да се појават во детството и детството. Причината е цврстата слуз, која тешко се кашла и обезбедува добра почва за микроби.

Но, цистична фиброза е забележлива и во црниот дроб и билијарниот тракт. Зголемената вискозност на жолчката може да доведе до метеж на жолчката или жолчни камења. Резултатот може да биде воспаление на црниот дроб и, во понатамошниот тек на болеста, промени во структурата, а со тоа и функционалноста на органот во форма на цироза на црниот дроб. Се јавува кај околу десет проценти од возрасните со цистична фиброза.

Гениталните органи се исто така погодени од цистична фиброза. Кај жени со цистична фиброза, слузот во грлото на матката е потежок отколку кај здрави луѓе. Тешко е спермата да навлезе во оваа густа слуз. Но, тие би морале да го сторат ова за да можат да ја оплодат јајце клетката во фалопиевата цевка. Кај мажите, цистичната фиброза влијае на развојот на деферентните вазни. Резултатот е дека иако се формираат сперматозоиди, нивниот излез од телото е блокиран. Многу мажи и жени со цистична фиброза не можат да добијат татко или да забременат дете природно. Сепак, вештачкото оплодување е можно.

Симптом на цистична фиброза, што е првенствено од дијагностичко значење, е зголемената содржина на сол во потта, што може да се открие со одредени тестови.

дијагноза

Тест за пот некогаш беше единствениот начин за дијагностицирање на цистична фиброза. Бидејќи содржината на сол во пот е зголемена поради неисправниот канал на хлорид кај пациенти со цистична фиброза. Ако таканаречениот тест за пилокарпин јонтофореза покажа зголемена концентрација на сол, многу е веројатно дека е присутна цистична фиброза.

Ако резултатите од тестот за пот се нормални или неубедливи и сè уште постои сомневање за цистична фиброза, мерењето на потенцијалната разлика може да помогне. Бидејќи промените во рамнотежата на солта и водата резултираат во мерливи електрични разлики во одредени тестови во споредба со здравите луѓе. Мерење на потенцијалните разлики е можно на носната мукозна мембрана или на примерок од ткиво (биопсија) од ректумот.

Генетскиот преглед со докази за променетите CFTR гени не само што дава сигурност, туку исто така може точно да покаже за каква промена на генот станува збор. Само мала количина на крв е потребна за генетскиот тест.

Покрај тоа, важно е да се добие преглед за тоа кои органи се веќе погодени од болеста и колку сериозно. Различни прегледи, како што се тестови на функцијата на белите дробови, рендгенски или ултразвучни прегледи или прегледи на функцијата на панкреасот со помош на тестови за крв и столче, исто така се можни. Анализата на спутумот помага да се препознае дали белите дробови се колонизирани со патогени микроби и особено со бактеријата Pseudomonas aeruginosa, што често предизвикува респираторни инфекции кај пациенти со цистична фиброза. Соодветните прегледи потоа ќе се случуваат одново и одново.


рано откривање

Кај новороденчињата, крвните тестови за трипсиноген (претходник на дигестивен ензим произведен од панкреасот) може да покажат дали може да има цистична фиброза. Вредноста е зголемена кај деца со цистична фиброза. Сепак, постојат и бројни други фактори на влијание кои можат да ги променат резултатите од тестот. Затоа е релативно небезбеден и досега не е дел од нормалниот скрининг на новороденчиња во Германија.

Ако веќе има случаи на цистична фиброза во семејството или ако еден од родителите е под влијание на цистична фиброза, може да има смисла да се побара генетско тестирање во рана фаза. Може да се направи и со родителите и со детето. Ова овозможува да се утврди кој е носител на променетиот ген и колку е голема веројатноста децата на еден од родителите да се разболат.

Во принцип, постои можност за тестирање на нероденото дете пред раѓањето (пренатално) за присуство на генетски нарушувања, а со тоа и на променетиот ген CFTR. За таа цел, во одреден момент во текот на бременоста, се зема амнионска течност (амниоцентеза) или парче од плацентата (земање примерок од хорионски ресички) и се испитува соодветниот ген. Бидејќи оваа постапка вклучува ризици за нероденото дете, жените кои размислуваат за ваков преглед треба претходно да побараат детален совет.

терапија

Нема лек за цистична фиброза. Сепак, раниот третман во детството може да има позитивен ефект врз текот на болеста. Средното преживување сега е околу 40 години. Дете родено денес со цистична фиброза има уште подобар просечен животен век. Третманот зависи многу од тоа кои органи се засегнати и какви симптоми се присутни. Она што е корисно за едниот пациент не е нужно исто така погодно за другиот. Бидејќи цистичната фиброза е ретка болест, препорачливо е да се посетат специјални центри за цистична фиброза со соодветно искуство.

Бидејќи апсорпцијата на хранливите материи од дигестивниот тракт може да се наруши при цистична фиброза, балансираната, релативно калорична диета заедно со внесувањето на дигестивни ензими е особено важна за да се спречат симптомите на недоволна тежина и недостаток. Исто така, може да биде неопходна специјална диета или администрација на одредени хранливи материи преку вена. Исто така е важно да се снабдува телото со доволно сол. Погодените треба најдобро да дознаат повеќе за ова и за сите други опции за терапија од нивниот лекар што лекува! Тој исто така може да обезбеди соодветно специјализирано лице за контакт (на пр. Нутриционист или физиотерапевт).

Следниве терапевтски пристапи, меѓу другите, може да се разгледаат:

Истражувањата добиваат сè попрецизен преглед на специфичните последици од одредени генетски дефекти кои предизвикуваат цистична фиброза за организмот. Ова овозможува да се развијат терапии кои ги заобиколуваат овие нарушувања.

Медицинските супстанции што се користат за ова се нарекуваат „коректори“ доколку го поправат генетскиот дефект и така хлоридниот канал функционира правилно. Ако функцијата на само делумно неактивниот канал е зајакната, лекот се нарекува потенцијатор. Првиот лек во оваа линија (ивакафтор) ја зголемува активноста на каналот CFTR хлорид кај пациенти со мутации G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N и S549R. Ова ќе ги ублажи симптомите. Но, ваквите современи терапевтски пристапи се исто така во клинички испитувања за почестите генски мутации (вклучително и F508del).

Ако перформансите на белите дробови се сериозно нарушени, може да се разгледа трансплантација на бели дробови. Проблеми со цистична фиброза не се јавуваат на трансплантирани бели дробови по трансплантација на бели дробови, бидејќи има здрави гени на донаторот. Сепак, после грижата е исто така многу време за пациентот. Употребата на генска терапија со здрави CFTR гени е сè уште во фаза на тестирање. Сепак, оваа постапка ветува надеж за иднината, дури и ако сè уште не е можно да се процени кога навистина може да се користи за лекување на пациенти.