Цистична фиброза, генетско заболување што може да се спречи

Цистична фиброза е генетско, прогресивно заболување кое може да предизвика постојани инфекции на белите дробови и сериозни респираторни проблеми. Мутациите во генот CFTR се одговорни за појавата на болеста, така што протеинот што е дел од овој ген повеќе не функционира нормално, а течностите што ги лачат органите кои имаат егзокрини жлезди (белите дробови и панкреасот) стануваат лепливи и густи. Во случај на белите дробови, слузот ги заглавува дишните патишта, во вас можат да растат бактерии и така се јавуваат воспаленија, инфекции, респираторна слабост и други компликации.

Симптоми на цистична фиброза

Тие варираат во зависност од тежината на болеста:

се јавува повисоко од нормалното ниво на сол во потењето;
постојана кашлица со спутум;
често се јавуваат инфекции на белите дробови, пневмонија или бронхитис;
отежнато дишење;
затнат сензација на носот;
губење на тежината, и покрај нормалниот апетит;
интестинална блокада;
машка неплодност.

Слуз е супстанца што ги подмачкува и заштитува дишните патишта, дигестивниот систем, репродуктивниот систем и другите ткива и органи. Кај пациенти со цистична фиброза, произведената слуз е абнормална, густа и леплива. Ги заглавува дишните патишта, се појавуваат бактериски инфекции во белите дробови што резултира со трајно оштетување на белите дробови, појава на ткиво на лузни (фиброза) и цисти во белите дробови.

Појава на проблеми со варењето на храната

Повеќето луѓе со цистична фиброза, исто така, имаат проблеми со варењето. Што се однесува до новороденчињата, мекониум илеус може да се појави веднаш по раѓањето, практично интестинална оклузија. Други дигестивни проблеми се јавуваат како резултат на акумулација на густа и леплива слуз во панкреасот. Панкреасот произведува инсулин и ензими кои помагаат при варење на храната, а панкреасот е под влијание на абнормална слуз.

Генетика и дијагностицирање на цистична фиброза

Луѓето со цистична фиброза наследиле две копии од генот CFTR, едната од мајката, а другата од таткото. Луѓето со единствена копија на генот се нарекуваат „носители“, но немаат болест. Но, кога двајца „носители“ имаат дете заедно, шансите новороденчето да има цистична фиброза е 25% (1 од 4 деца), 50% (1 од 2 деца) бебето да биде единствениот носител, но не и да ја имаат болеста, а 25% (1 од 4 деца) нема да имаат болест и нема да бидат носители.

Познати се повеќе од 1.700 мутации на болеста. Повеќето генетски тестови откриваат само најчести мутации во цистична фиброза. Затоа, резултатите од тестот може да покажат дали некое лице е носител на мутираниот ген или не.

Цистична фиброза - третман

Планот за третман треба да се изработи од случај до случај и обично е комбинација од следниве терапии:

чистење на дишните патишта за да се намали количината на слуз што може да се собере во белите дробови;
лекови кои се вдишуваат со небулизација, со улога во истенчување на слузта. Овие се антибиотици за борба против инфекции на белите дробови и терапии кои помагаат да се одржат дишните патишта чисти;
додатоци за ензими на панкреас кои придонесуваат за апсорпција на виталните хранливи материи;
индивидуален план за движење за подобрување на нивото на енергија и функцијата на белите дробови;
CFTR генски модулатори кои се насочени кон мутации.

Цистична фиброза кај возрасни

Цистичната фиброза се смета за фатална болест во детството. Возрасните со цистична фиброза имаат здравствени проблеми кои влијаат на респираторниот, дигестивниот и репродуктивниот систем. Повеќето мажи со цистична фиброза имаат билатерално вродено отсуство на деферентни садови, состојба во која цевките што носат сперматозоиди (деферентни десерти) се блокирани од слуз и не се развиваат правилно. Womenените со цистична фиброза може да имаат компликации за време на бременоста.