Цистична фиброза • препознајте симптоми; олесни!
Во метаболичката болест цистична фиброза, мукозните жлезди произведуваат премногу и особено густа слуз. Ова доведува до неповратно оштетување на виталните органи. Како да се препознае наследната болест кај децата и како треба да изгледа третманот, така што очекуваното траење на животот енормно да се зголеми.
Муковицидозата (цистична фиброза) е една од најчестите наследни метаболички болести. Во Германија има околу 8.000 погодени лица.
Цистична фиброза значи нешто како „тврда слуз“ (латински мукус висцидус). Овој термин во голема мера се етаблираше во земјите во кои се зборува германски јазик, дури и ако точното медицинско име е цистична фиброза (исто така, цистична фиброза или краток CF).
Што е цистична фиброза?
Цистична фиброза е присутна уште од раѓање. А. генетски дефект доведува до дефект на одредени жлезди. Ова предизвикува прекумерно и изменето Производство на слуз. Излачената слуз е повеќе слатка отколку кај здрави луѓе и многу солена. На долг рок, оваа слуз ги „заглавува“ виталните органи и трајно ги оштетува.
Може да бидат засегнати сите органи што имаат мукозни мембрани: на пример, респираторни органи како што се бели дробови и бронхии или дигестивни органи како што се желудник и црева, црн дроб, жолчен меур и панкреас. Фините садови и канали на мукозните жлезди во овие органи можат да бидат блокирани од цврстата слуз, функцијата на органите е нарушена и во најлош случај повеќе не постои. Болеста обично доведува до рана смрт на погодените; во моментов нема третман на кауза. Меѓутоа, со превентивни мерки, очекуваното траење на животот и квалитетот на животот на погодените деца и адолесценти може значително да се зголемат.
Очекуваното траење на животот нагло се зголеми
Пред околу две децении, болните луѓе обично умираа во детството. Повеќето пациенти со цистична фиброза сега достигнуваат зрелост. Просечниот животен век е сега на 40 години, за бебе родено денес со цистична фиброза дури и на возраст од околу 45-50 години.
Според стручното здружение на педијатри (БВКЈ), околу едно од 2.500 деца во Германија се раѓаат со наследна болест цистична фиброза секоја година. Првите симптоми се појавуваат во различно време: понекогаш веднаш по раѓањето, понекогаш не до возраста на детето и ретко само кај постарите деца или адолесцентите. Важна е навремената дијагноза и постојан третман, кој може да го забави текот на болеста и да ги ублажи симптомите.
Идентификување на цистична фиброза: симптоми кај бебиња и мали деца
Типични знаци на цистична фиброза се проблеми со дишењето и обилно потење. Овие обично се појавуваат многу рано. Белите дробови и/или органите за варење најчесто се погодени од оштетување. Постојана сува кашлица, отежнато дишење, чести респираторни инфекции од бронхитис до пневмонија може да бидат симптоми на болеста и да се појават хронични дигестивни нарушувања како што се нетолеранција на храна, тешка гасови и нарушувања на растот. Прекумерното потење и високата содржина на сол во пот се други многу типични знаци на болеста.
Симптомите на цистична фиброза обично се појавуваат многу рано. Во околу 15 проценти од случаите, знаците на болеста се веќе присутни веднаш по раѓањето. Првата столица на новороденчето, фунтата или мекониумот на детето, тогаш е често исклучително тешка, што дури може да доведе до интестинална опструкција, т.н. мекониум илеус. Прекумерната, болна гасови со многу воздух во цревата може да укаже на фиброза кај бебињата, како и забележливо солена пот со вкус.
Оштетувањето на органите за варење доведува до неухранетост
Болеста често го оштетува панкреасот и доведува до инсуфициенција на панкреасот. Доколку овој важен орган повеќе не функционира правилно, неопходните дигестивни ензими се недоволно достапни и страдаат погодените деца Варење. Оштетувањето на слузницата на желудникот и цревата исто така го промовира ова. Се појавува смрдеа, мрсна, сјајна столица и дијареја, како и гасови со многу воздух во цревата. Исто така, се јавуваат цревни инвагинации (интусусцепција).
Развојот што одговара на возраста е нарушен во понатамошниот тек на болеста. Хронична Застој во растот се јавуваат затоа што недостаток на дигестивни ензими спречува важни хранливи материи да се апсорбираат од храната. Иако децата јадат доволно храна, тие изгледаат неухранети, рацете и нозете се многу тенки, а стомакот е надуен поради недостаток на протеини.
Главните знаци на болеста се обилното потење и исклучително солената пот. Постои голема загуба на течности и електролити. Имајте ги децата постојано жеден и пие многу.
Бројот на црвени крвни клетки е намален. На технички јазик, се зборува за анемија. Замор, исцрпеност и висок пулс се резултатот. Заради хроничниот недостаток на хранливи материи, децата често се мачат со желби за храна. Како резултат на оштетување на панкреасот, може да се развие дијабетес (дијабетес мелитус). Ова исто така се нарекува дијабетес тип 3.
Цистична фиброза белодробни заболувања
Респираторниот тракт е многу често погоден од болеста. Децата со цистична фиброза страдаат од хронична сува кашлица слична на голема кашлица и почест бронхитис. Тие често развиваат хронично воспаление на синусите (синузитис). Во подоцнежната фаза на болеста, може да се појави прогресивен недостаток на здив. Абнормалната природа на секрецијата и како резултат на несоодветно отстранување на слузта од белите дробови, фаворизираат бактериски инфекции. Пневмонија е честа појава. Искашлената слуз може да содржи крв и гној.
Акутниот бронхитис започнува со настинка или воспаление на горните дишни патишта. Кои се причините за акутен бронхитис? Професорот Зигфрид Мерин ги дава одговорите во програмата ОРФ „Свесно здраво“.
Покрај респираторните и дигестивните органи, може да се оштетат и црниот дроб и жолчката, може да се забележи дисфункција на црниот дроб со покачени вредности на црниот дроб и хронични инфекции на жолчното кесе. Сексуалните органи се исто така погодени. Неплодност често се јавува кај момчињата, бидејќи деферентните вазни се затвораат како резултат на прекумерно производство на слуз.
Поради подолгиот животен век, долгорочните ефекти на цистична фиброза се зголемија во последниве години. Во минатото главно биле погодени деца и адолесценти, во денешно време болните често достигнуваат возраст од 50 години и повеќе. Овие постари пациенти често развиваат тешка остеопороза - околу една третина од нив страдаат од намалена коскена густина и нејзините последици. Цироза на црн дроб и жолчни камења се исто така чести кај возрасните.
Причината е генетски дефект на хромозомот 7
Фаталната болест се должи на неисправен ген на Хромозом 7, кој е одговорен за производство на одредени блокови на протеини. Недостатокот на овие градежни блокови на протеини доведува до неисправно производство на секреција на жлездите. Самите излези на жлездата се блокирани од густата и солена слуз.
На долг рок, ова доведува до неповратно оштетување на ткивото на жлездата, се формираат цисти и ткивото станува влакнесто. Како последица на тоа, има анатомски промени во погодените органи и функционални неуспеси. Бидејќи станува збор за наследна болест, цистичната фиброза не е заразна!
Цистична фиброза е многу подмолно заболување затоа што родителите честопати оваа болест им ја пренесуваат на своите деца несомнено. Дете се разболува само ако двајцата родители носат неисправен ген, односно два неисправни гени се наследени од детето. Во овој случај, веројатноста детето да има цистична фиброза е околу 25 проценти. Луѓето кои имаат само еден неисправен ген, во овој случај на хромозомот 7, не покажуваат никакви симптоми и се целосно здрави. Генетскиот дефект обично не се забележува воопшто, но како носител можете да го пренесете дефектот.
Раната дијагноза на цистична фиброза е од витално значење
Симптомите на цистична фиброза се слични на симптомите на хроничен бронхитис, голема кашлица, астма или металичко нарушување целијачна болест. Сепак, разни тестови обезбедуваат јасни дијагностички резултати.
Цистична фиброза е наследна болест. Затоа, во некои случаи, темелната семејна историја во раните фази на бременоста дава индиции за ризикот од болест. Доколку имало семејна историја на цистична фиброза, треба да се користи пренатална дијагностика за да се утврди дали е засегнато нероденото дете. Тест за амнионска течност или земање примерок од хорионски ресички се можни методи. Прегледите се вршат помеѓу 12-та и 16-та недела од бременоста.
Еден обезбедува сигурен доказ за присуство на цистична фиброза Генетски тест, што детектира неисправни гени на хромозомот 7. Но, исто така, тестот за трипсин и таканаречениот тест за пот се многу сигурни дијагностички методи во врска со појавата на типични симптоми на болеста.
Тест за пот: заеднички тест што го користат бебиња и мали деца
Болеста може да се открие кај новороденчиња со одредување на ензимот трипсин. Паѓа т.н. ИРТ-тест (Тест за имунореактивен трипсин) е позитивен, а Тест за пот спроведено во кое може да се утврди зголемена содржина на натриум и хлорид во потта на детето.
Ако родителите забележат зголемена концентрација на сол во потта на нивното дете, треба да се започнат опишаните дијагностички процедури. Бидејќи колку порано се препознае болеста, толку поповолен е текот. Х-зраци на дишните патишта и одредување на дигестивни ензими и содржина на маснотии во столицата се други можни дијагностички методи.
Терапии за ублажување на ефектите
Цистична фиброза е наследна болест и затоа е неизлечива. Различни терапевтски пристапи се наменети за ублажување на симптомите. Колку порано се дијагностицира болеста и колку побрзо започне третманот, понатамошните можни секундарни болести може да се одложат.
Пациент од цистична фиброза треба да зема лекови доживотно. Се користат широк спектар на форми на терапија. Тие треба да го поддржат отстранувањето на штетната слуз од погодените органи или да ги компензираат функционалните загуби на органите што се појавија како резултат на абнормалното формирање на слуз.
Одржувајте ја функцијата на белите дробови - намалете го оштетувањето на белите дробови
Степенот на оштетување на белите дробови е често одлучувачки за опстанокот на пациентот. Соодветната превентивна терапија може да го ограничи оштетувањето на белите дробови и да избегне компликации во белите дробови. Со цел да се исцеди опасната вискозна слуз, треба да се направи една неколку пати на ден специјална физиотерапија, може да се изврши таканаречена авто-дренажа.
Дополнително застанете експекторантни лекови (Муколитици) и лекови за бронходилататори (mp-2 симпатомиметици) се достапни. Редовното вдишување на солен раствор и физичката активност исто така осигуруваат дека слузот е подобро отстранет и белите дробови остануваат функционални. Покрај тоа, може да се спроведат физиотерапевтски мерки како што се потчукнување на белите дробови (дренажа на прислушување) и вежби за дишење. Ако постои постојан ноќен здив, администрацијата на кислород може да донесе олеснување. Здравствените центри во потоплите региони, исто така, често им носат олеснување на болните деца.
Антибиотиците кои се користат рано и насочено спречуваат бактериски инфекции на респираторниот тракт. Превентивна антибиотска терапија се препорачува неколку пати годишно за да се минимизира ризикот од пневмонија. Покрај тоа, се препорачуваат вакцинации против сипаници и пневмококи (патогени предизвикувачи на пневмонија), како и годишни вакцинации против грип, бидејќи можните компликации, на пример, поради заразни болести, можат да доведат до смрт во врска со цистична фиброза. Ако функцијата на белите дробови е драстично влошена, мора да се направи Трансплантација на бели дробови се смета. Во многу случаи може да спаси животи.
Терапија на дигестивни нарушувања: специјална исхрана за цистична фиброза
Ако панкреасот е оштетен, администрацијата на дигестивни ензими е неопходна. Тие се даваат во форма на таблети со оброци. А. протеини и калорична храна и администрацијата на витамински препарати компензира за нарушувањето во користењето на храната, растворите на електролити компензираат за загубата на сол и течност предизвикана од обилно потење. Исхраната е особено важна, бидејќи студиите покажаа дека доволно хранети пациенти исто така страдаат помалку од проблеми со белите дробови поврзани со цистична фиброза.
Можете ли да спречите цистична фиброза?
Цистична фиброза е наследна и не може да се излечи. Сепак, постојаната терапија помага значително да се подобри квалитетот на животот на болните деца.
Првиот е еден рано дијагностицирање на болеста. Родителите треба да бидат будни и да испитаат какви било сомневања. Нарушувања на растот, хронични дигестивни проблеми и болки во стомакот, како и хронични респираторни проблеми никогаш не треба да се земаат лесно и секогаш треба да се испитуваат медицински.
Конзистентно исцрпување на достапните терапевтски мерки, превентивни мерки за да се избегнат инфекции и редовни прегледи спречуваат компликации. Децата со цистична фиброза мора да бидат подложени на постојан третман и следење.
Доколку се потврди сомневањето за цистична фиброза, групите за самопомош и центрите за психолошко советување ги поддржуваат засегнатите родители и деца.