Цистична фиброза Романско здружение за цистична фиброза (цистична фиброза)
Заедно, против судбина !
Главно мени:
Цистична фиброза
ПРЕГЛЕД
Цистична фиброза (цистична фиброза) е болест во која мукозните секрети на телото имаат зголемена конзистентност, се суви и лепливи. Оваа слуз слична на лепак се стврднува и предизвикува симптоми, кои влијаат на многу органи, особено на белите дробови и панкреасот. Луѓето со цистична фиброза може да имаат проблеми со дишењето и оштетување на белите дробови. Тие можат да имаат проблеми со исхраната или варењето, растот и развојот. Нема лек за цистична фиброза и болеста се влошува со текот на времето.
Просечниот животен век на луѓето со цистична фиброза постојано се зголемува во текот на изминатите 40 години. Во просек, луѓето со цистична фиброза живеат до 30 години, иако новите третмани овозможуваат да се продолжи животот на околу 40 години.
Цистична фиброза се јавува кога детето наследува патолошки ген (т.е. погодено) од двајцата родители. Ова се нарекува ген на цистична фиброза и шифрира патолошки регулаторни протеини на трансмембранска цистична фиброза (CFTR - регулатор на спроводливост на трансмембранска цистична фиброза). CFTR е причина за нерамнотежа во регулацијата на трансмембранскиот премин на вода и соли што доведува до лачење на посува слуз со подебела конзистентност. Овие секрети спречуваат органите да се чистат и да се чуваат во добра состојба, особено белите дробови.
Ако детето го наследи генот CFTR од самохран родител, детето нема да развие цистична фиброза, но ќе биде носител. Ова значи дека може да ја пренесе болеста на децата.
Многу луѓе не знаат дека имаат ген CFTR. Родителот на дете со цистична фиброза треба да биде свесен дека тој не е виновен за болеста на детето.
Цистична фиброза е генетско заболување. Поточно, цистична фиброза е автосомно рецесивно заболување. Ова значи дека за да се развие болеста, потребно е да се наследи генот од двајцата родители.
Ако некое лице го наследи генот од самохран родител, тој нема да ја развие болеста, туку ќе биде носител. Носачите можат да го пренесат генот на цистична фиброза на своите деца.
Ако кавкаски (бело) лице планира бременост, треба да побара лекарски совет од својот лекар, особено ако има луѓе со оваа болест во семејството. Болеста е многу почеста кај луѓето со кавкаско потекло отколку кај другите популации .
Не доведувам до цистична фиброза, диета, вежбање, пушење, животна средина. Фактот дека некое лице има цистична фиброза го менува однесувањето кон придружбата (не е поврзано со пушачи) или однесувањето (како што е балансирана исхрана) и може да помогне во подобар живот.
Симптомите на цистична фиброза се должат на производството на леплива слуз, на зголемена конзистентност. Симптомите варираат од личност до личност и не се често евидентни во детството.
Симптомите на цистична фиброза кај новороденче или мало дете вклучуваат:
- опструкција на тенкото црево наречена мекониум илеус или мекониумска опструкција (специфична за новороденчето)
- солена и влажна кожа
- губење на апетит (недостаток на апетит), астенија или губење на тежината. Тоа се нарекува неуспех да напредува
- необични движења на дебелото црево. Може да вклучува постојана дијареја, обемна, столица со многу маснотии (стеатореја), мириси или запек. Ако се појави интестинална опструкција, абдоменот на детето може да излезе и да не се појават движења на дебелото црево
- отежнато дишење или ран замор за време на играта
- постојана кашлица или отежнато дишење
- влажна кашлица со мукозен спутум, а понекогаш и со крв (хемоптиза)
- тешкотии при вежбање или неможност за вежбање
- ректален пролапс, кога дел од ректумот пролапува низ анусот.
Придружните симптоми може да се појават во доцното детство или раната зрелост:
- дигитален хипократизам (деформација на врвовите на прстите, испакнатост и изедначување)
- назални и синусни полипи (туморски формации)
- неплодност (неможност за раѓање деца).
СПЕЦИЈАЛНОСТ КОНСУЛТАЦИЈА
Раната дијагноза и третман на цистична фиброза е многу важна. Препорачливо е да го прашате лекарот дали детето има:
- вообичаени белодробни инфекции (пневмонија), настинки, постојана кашлица, диспнеа или отежнато дишење
- кашлица со крвави секрети
- тој не добива тежина или не може да ја одржи својата тежина
- има обемна столица, богата со маснотии или дијареја
- има солена или влажна кожа
- лесно се заморува при умерен напор
- дигитален хипократизам (деформирани и сплескани прсти).
Препорачливо е да се консултирате со специјалист ако се влоши состојбата на дете дијагностицирано со цистична фиброза. Типични епизоди:
- има силна или влошена кашлица
- покажува де ново или влошена отежнато дишење
- има повеќе респираторни проблеми од вообичаено
- изгубиле тежина или не добиле тежина без никакво образложение
- има симптоми кои укажуваат на присуство на сериозен проблем за кој родителот разговарал со лекарот.
Цистична фиброза е генетско заболување што не може да се спречи. Сепак, луѓето со цистична фиброза можат да спречат посериозни состојби од белодробни инфекции со:
- тековна имунизација. Децата со цистична фиброза треба да ги ажурираат сите препорачани вакцини, покрај вакцините против пневмококи и грип.
- избегнувајте пушење и чад од цигари
- употреба на методи за респираторно клиренс како што се дренажа на држење на телото и удирање на градите
- хранлива и калорична диета
- редовна контрола, често тестирање и придржување кон третманот.
Специјализиран третман се препорачува на специјализирана клиника, ако е можно.